Häufige angeborene Störungen
Einige angeborene Störungen sind:
- Lippen- und Gaumenspalte
- Zerebralparese
- Fragiles X-Syndrom
- Down-Syndrom
- Spina bifida
- Zystische Fibrose
- Herzleiden
Tests auf angeborene Störungen
Tests auf angeborene Störungen können ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Viele Eltern entscheiden sich für Tests während der Schwangerschaft, aber es ist nicht verpflichtend und einige verzichten darauf.
Screening-Tests sind dazu gedacht, Babys zu identifizieren, die keine angeborene Störung haben. Wenn ein Screening-Test nicht ausschließt, dass Ihr Baby eine angeborene Störung hat, ist der nächste Schritt ein diagnostischer Test.
Diagnostische Tests, wie z. B. Ultraschalluntersuchungen, Bluttests und manchmal Urintests, dienen dazu, Babys zu identifizieren, die eine angeborene Störung haben, und herauszufinden, was diese Störung ist.
Es ist jedoch nicht möglich, während der Schwangerschaft auf alle angeborenen Störungen zu testen, und die Tests sind nicht perfekt.
Chorionzottenbiopsie (CVS)
Die Chorionzottenbiopsie (CVS) wird normalerweise zwischen 10 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt, wenn Screening-Tests zeigen, dass Ihr Baby eine angeborene Störung haben könnte. Die CVS kann verwendet werden, um Babys mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Erkrankungen zu diagnostizieren. Dabei wird mit einer Nadel (nach örtlicher Betäubung) eine kleine Zellprobe aus der Plazenta entnommen, die dann zur Untersuchung eingeschickt wird.
Amniozentese
Dieser Test wird nach 15 Schwangerschaftswochen durchgeführt und kann alternativ oder zusätzlich zur CVS erfolgen. Er kann eine definitive Antwort darauf geben, ob Ihr Baby das Down-Syndrom oder eine andere angeborene Störung hat.
Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird mit einer Nadel und unter örtlicher Betäubung eine kleine Menge Flüssigkeit aus der Umgebung Ihres Babys entnommen, die dann zur Untersuchung geschickt wird.
Bei der CVS und der Fruchtwasseruntersuchung besteht ein sehr geringes Risiko einer Fehlgeburt.
Vorbeugung von angeborenen Störungen
Wenn Sie eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte einer bestimmten angeborenen Störung haben, können Sie genetische Tests durchführen lassen, bevor Sie schwanger werden. Sie können sich mit einem genetischen Berater treffen, um Ihre Familiengeschichte und die Wahrscheinlichkeit zu besprechen, dass Ihr Baby irgendwelche angeborenen Störungen haben wird, und möglicherweise einen Gentest vereinbaren.
Für Eltern, die sich einer In-vitro-Fertilisationsbehandlung (IVF) unterziehen, kann Ihr Embryo im Alter von 2 bis 4 Tagen getestet werden, bevor er in Ihre Gebärmutter eingepflanzt wird.
Andere Dinge, die Sie tun können, um zu versuchen, angeborene Störungen zu verhindern, sind:
- eine gesunde Ernährung mit ausreichend Vitaminen und Mineralien, insbesondere Folsäure, während der reproduktiven Jahre
- die Einnahme von Folsäuretabletten schon vor der Schwangerschaft und im ersten Trimester der Schwangerschaft
- der Verzicht auf Alkohol, Rauchen und andere Drogen, da diese dem ungeborenen Fötus schaden können
- die Kontrolle von Diabetes und Schwangerschaftsdiabetes
- die Vermeidung von Belastungen durch Umweltchemikalien, wie z.B. Pestizide oder Blei
- Geimpft sein, besonders gegen Röteln
Neonatale Tests und Untersuchungen
Nach der Geburt wird Ihr Baby in den ersten Lebenstagen von einem Kinderarzt und anderen medizinischen Fachkräften untersucht, um es auf Hörprobleme, Herzfehler, Blut-, Stoffwechsel- und Hormonstörungen zu untersuchen. Dies wird als Neugeborenen-Screening bezeichnet. Die frühzeitige Erkennung solcher Probleme kann oft verhindern, dass sie sich zu schwereren körperlichen, geistigen, visuellen oder auditiven Behinderungen entwickeln.