Was ist die Sichelzellenkrankheit?
Die Sichelzellenkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die die roten Blutkörperchen des Körpers betrifft. Sie tritt auf, wenn ein Kind zwei Sichelzellengene erhält – eines von jedem Elternteil. Bei jemandem, der mit dieser Krankheit lebt, werden die roten Blutkörperchen hart und klebrig und sehen aus wie ein C-förmiges landwirtschaftliches Werkzeug, das „Sichel“ genannt wird.
Welche Arten von Gesundheitsproblemen sind mit der Sichelzellkrankheit verbunden?
Wenn die sichelartigen roten Blutkörperchen durch kleine Blutgefäße wandern, bleiben sie stecken und verstopfen den Blutfluss. Dies kann Schmerzen und andere ernsthafte Probleme wie Infektionen, akutes Brustsyndrom und Schlaganfall verursachen. Die Schmerzen, die Menschen mit Sichelzellkrankheit erleben, können in ihrer Intensität variieren und einige Stunden bis einige Wochen andauern.
Wer ist von der Sichelzellkrankheit betroffen?
Während die Krankheit am häufigsten bei Afroamerikanern auftritt, sind auch andere rassische und ethnische Gruppen betroffen, darunter Latinos und Menschen mit nahöstlichem, indischem, asiatischem und mediterranem Hintergrund. Afrika südlich der Sahara hat die größte Krankheitslast, da dort jedes Jahr mehr als 300.000 Babys mit der Krankheit geboren werden. In den USA ist die Krankheit jedoch so weit verbreitet, dass derzeit etwa 100.000 Menschen mit der Sichelzellkrankheit leben, aber so selten, dass Mediziner nur selten Patienten mit Sichelzellkrankheit sehen.
Wie wird die Sichelzellkrankheit diagnostiziert und behandelt? Gibt es eine Heilung?
Die Sichelzellkrankheit wird meist bei der Geburt im Rahmen von routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests im Krankenhaus entdeckt.
Es gibt keine einzelne beste Behandlung für alle Menschen mit Sichelzellkrankheit. Die Behandlungsmöglichkeiten sind für jede Person unterschiedlich und hängen von ihren Symptomen ab. Allerdings erhält nur etwa 1 von 4 Patienten mit Sichelzellkrankheit die in den aktuellen Leitlinien beschriebene Standardbehandlung, und viele Studien haben gezeigt, dass die Patienten ihre Schmerzen nicht so schnell oder in angemessener Dosierung wie andere Patienten erhalten.
Zurzeit ist die einzige Heilung der Sichelzellkrankheit eine Knochenmark- oder Stammzellentransplantation. Diese Behandlungsmöglichkeiten sind jedoch mit erheblichen Risiken verbunden, erfordern eine enge Übereinstimmung des Spenders (z. B. ein Geschwisterkind) und werden nur in schweren Fällen eingesetzt.
Klinische Studien zur Heilung der Sichelzellkrankheit, die für alle Patienten geeignet sind, werden im Rahmen der Cure Sickle Cell Initiative der National Institutes of Health durchgeführt. Das Ziel dieser Initiative ist es, die Entwicklung neuer gen- und zellbasierter Therapien für die Sichelzellkrankheit innerhalb der nächsten fünf bis zehn Jahre voranzutreiben. Sehen Sie sich die NIH-Karte der privat und öffentlich finanzierten klinischen Studien zur Sichelzellkrankheit in den USA an.