RIVIERA BEACH, FLORIDA-Rasch fortschreitende Demenz kann aus einem behandelbaren Zustand resultieren, der fälschlicherweise für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD) gehalten wird, sagte Michael Geschwind, MD, PhD, auf der 41. jährlichen Tagung der Southern Clinical Neurological Society. Zu den behandelbaren Erkrankungen, die Demenz verursachen können, gehören toxisch-metabolische Syndrome, Antikörper-vermittelte Autoimmunerkrankungen, Tumore und Infektionen. Mit einer effektiven Behandlung verbessern sich die kognitiven Funktionen der Patienten oft oder sie erlangen sie wieder.
Dr. Geschwind, Neurologe am Memory and Aging Center der University of California, San Francisco, diskutierte eine Studie, in der er und Kollegen 178 Patienten identifizierten, die an ihr Zentrum überwiesen wurden und bei denen sich die Diagnose CJD als falsch erwies. Fast ein Viertel der Personen hatte behandelbare Autoimmun-Demenzen. Andere Patienten in der Gruppe hatten behandelbare Infektionen, psychiatrische Störungen oder bösartige Erkrankungen. „Diese Patienten hatten im Wesentlichen ein Todesurteil erhalten, und ihre diagnostische Aufarbeitung wurde eingestellt“, so Dr. Geschwind.
Michael Geschwind, MD, PhD
Ein mnemonisches Gerät kann die Diagnose unterstützen
Das mnemonische Gerät „VITAMINS“ kann Neurologen helfen, Patienten mit Demenz zu diagnostizieren, deren Präsentation oder Geschichte ungewöhnlich ist, sagte Dr. Geschwind. Geschwind. Die Buchstaben der Eselsbrücke sollen den Kliniker an vaskuläre Faktoren (z.B. Schlaganfall oder Vaskulitis), Infektionen, toxisch-metabolische Syndrome, Autoimmunerkrankungen, Metastasen oder Neoplasmen, iatrogene Faktoren, neurodegenerative Erkrankungen und Krampfanfälle, systemische Probleme (z.B. Sarkoidose oder Behçet-Syndrom) oder strukturelle Probleme (z.B. spontane intrakranielle Hypotonie oder Hydrocephalus) erinnern. Mit Ausnahme von neurodegenerativen Erkrankungen sind diese Punkte häufige, behandelbare Ursachen für Demenz.
Verschiedene Tests können helfen, zu bestätigen, dass die Demenz eines Patienten von einer behandelbaren Ursache herrührt. „Ich schlage in der Regel vor, mindestens ein MRT mit Kontrastmittel zu machen und zu versuchen, axiale und koronale FLAIR-, T2-, diffusionsgewichtete Bildgebung (DWI), Abschwächungs-Diffusionskoeffizient (ADC) Karte und Hämosiderin (z. B. Gradientenecho oder Suszeptibilitäts-gewichtete) Sequenzen zu erwerben“, sagte Dr. Geschwind. Hämosiderin-Sequenzen können Neurologen helfen, nach zerebraler Amyloid-Angiopathie zu suchen, was wichtig ist, weil einige Patienten mit dieser Erkrankung gut auf Steroide ansprechen. Bei der Entnahme von Liquor sollten Ärzte in Betracht ziehen, den IgG-Index eines Patienten zu überprüfen und oligoklonale Banden zu analysieren. Bei einem Patienten mit einer schnell auftretenden Demenz kann es ratsam sein, Liquorproben an das National Prion Disease Pathology Surveillance Center zu schicken, um sie auf 14-3-3-Protein und Gesamt-Tau zu testen, sowie an die Mayo Laboratories für neuronspezifische Enolase. Diese Tests können das Auftreten einer schnellen neuronalen Schädigung bestätigen und eine Anamnese unterstützen, aber eine Diagnose von CJK nicht bestätigen oder ausschließen. Diese Liquortests sind jedoch nicht so spezifisch für CJK wie DWI/ADC MRI. Ein neuerer Liquortest namens RT-QuIC ist ein spezifischerer Test für die Prionenkrankheit als die anderen Liquortests, ist aber nicht so empfindlich wie die MRT.
„Wenn die Diagnose für eine schnell fortschreitende Demenz nicht eindeutig ist, machen Sie eine Körperbildgebung mit Kontrastmittel“, sagt Dr. Geschwind. „
Lymphom und CJD können ähnliche kognitive Symptome verursachen
Wernicke-Enzephalopathie und CJD können zu ähnlichen DWI-MRT-Befunden im Thalamus führen, und die erste Krankheit wird manchmal mit der zweiten verwechselt. Ein Patient mit Verdacht auf CJK wurde kürzlich an Dr. Geschwind für eine zweite Meinung überwiesen. Das MRT des Patienten mit eingeschränkter Diffusion in den thalamischen Mammillarkörpern und die klinische Anamnese mit schlechter Ernährung und Gewichtsverlust legten die Diagnose eines Thiaminmangels nahe. Als der Patient starb, bestätigte eine Autopsie die Diagnose der Wernicke-Enzephalopathie. Wäre die Diagnose früher gestellt worden, hätte der Tod der Patientin möglicherweise verhindert werden können, so Dr. Geschwind.
Eine 67-jährige Frau mit rasch fortschreitender Demenz wurde zu Dr. Geschwind überwiesen, um einen Behandlungsversuch für CJD durchzuführen. Zu den Symptomen der Frau gehörten Veränderungen der Persönlichkeit, Sprachprobleme, eine Verschlechterung des Gedächtnisses, Ataxie, allgemeine Hemiparese und eine leichte Kontrastverstärkung im MRT. Dr. Geschwind vermutete, dass die Patientin einen Tumor oder eine Infektion hatte. Das Angiogramm des Patienten war positiv, und Dr. Geschwind und seine Kollegen begannen mit seriellen Kontrollen des Laktatdehydrogenase-Spiegels des Patienten. „Er begann deutlich anzusteigen; das ist oft ein Marker für Lymphome“, sagte Dr. Geschwind. „Wir machten eine Hirnbiopsie, und es zeigte sich, dass es sich um ein intravaskuläres Lymphom handelte. Das war vor Jahren. Dem Patienten geht es gut.“
Im vergangenen Jahr stellte sich ein 45-jähriger Feuerwehrmann in Dr. Geschwinds Zentrum mit einer scheinbar verhaltensauffälligen frontotemporalen Demenz vor. Der Patient, den Bekannte als anständig und taktvoll beschrieben hatten, war über mehrere Jahre hinweg aggressiv, unhöflich und zwanghaft geworden, beginnend, nachdem er sich nach dem Hurrikan Katrina freiwillig für Aufräumarbeiten gemeldet hatte. Er entwickelte Stereotypien wie Kratzen am Kopf, Klopfen mit der Hand und Auf- und Abgehen. Außerdem änderten sich seine Essensvorlieben, er verlor an Gewicht und entwickelte eine Dysphagie. Eine MRT-Untersuchung ergab, dass der Hirnstamm des Patienten komprimiert war, sein Kleinhirn abgesackt war und eine Anreicherung der Dura vorhanden war.
„Dies ist eine Entität, die spontane intrakranielle Hypotonie genannt wird und ein frontotemporales Syndrom oder Liquorhypovolämie verursacht“, sagte Dr. Geschwind. Der Zustand resultiert oft aus einem duralen Liquorleck, fügte er hinzu. Nachdem Dr. Geschwinds Kollegen ein Myelogramm durchführten, das Liquorleck fanden und ein Blutpflaster verabreichten, verbesserte sich der Zustand des Patienten dramatisch.