Testes genéticos para cancros tumorais sólidos, nomeadamente para as mutações do gene BRCA1/2 que podem ser transportadas por homens e mulheres e conduzir cancro da mama, da próstata, ou do pâncreas; as actualizações das directrizes da National Comprehensive Cancer Network deste ano apresentaram numerosas recomendações nestas áreas. Agora, Sud diz ao The American Journal of Managed Care® em resposta a um e-mail que os testes genéticos nos cancros hematológicos “são uma área emergente de interesse”. Ele ofereceu exemplos específicos:
- Certas mutações na linha germinal “conferem um fenótipo e prognóstico de uma doença específica”, disse ele. Em pacientes com determinadas mutações genéticas, os regimes de condicionamento de transplante podem causar falha da medula óssea.
- Identificar uma mutação genética na linha germinal consistente com uma determinada síndrome pode apontar para outros problemas de saúde ou exigir testes a familiares, pois afectaria quem poderia ser a escolha certa para um doador de medula óssea.
Outras investigações demonstraram um risco elevado de cancro do sangue entre familiares de primeiro grau, mas os autores disseram que este exame de mais de 153.000 registos de doentes com malignidades hematológicas é o maior e mais extenso estudo a nível populacional até à data. Os dados foram extraídos de 16 milhões de registos na base de dados sueca de cancro da família.
Os autores descobriram que os casos com uma ligação familiar foram responsáveis por 4,1% de todos os diagnósticos de cancro do sangue. Os maiores riscos relativos foram para os seguintes:
- Linfoma de Hodgkin de celularidade mista; relação de incidência padronizada (SIR), 16,7
- Linfoma linfo-plasmático; SIR, 15,8.
- Linfoma de células mestras; SIR, 13.3.
Além disso, a leucemia linfocítica crónica (CLL) estava ligada a ter com um risco familiar elevado de outros tumores de células B e neoplasias mieloproliferativas.
P>P>Parar, as ligações para familiares de primeiro grau para os cancros hematológicos não eram tão fortes como para alguns tumores sólidos – a mama, colorectum, e próstata – nos quais os cancros ligados à família representam 8% a 15% de todos os cancros.
P>Agora não há iniciativas de rastreio de cancros sanguíneos, embora uma actualização de 2016 da classificação da Organização Mundial de Saúde para neoplasias mielóides e leucemia aguda tenha reconhecido a necessidade de compreender melhor o risco familiar, e Sud disse no seu e-mail à AJMC® que o desenvolvimento de melhores protocolos de rastreio é uma área de investigação importante.
“Esperamos que estes dados robustos sejam utilizados para informar orientações sobre testes genéticos e rastreio”, disse Sud. Se uma pessoa tem um parente de primeiro grau diagnosticado com um cancro do sangue numa idade jovem, a vigilância pode ser apropriada, disse ele.
Quando perguntado se a susceptibilidade genética tinha ainda um papel na informação do uso do receptor quimérico de antigénios (CAR) da terapia com células T, Sud disse que o papel das ligações familiares “é actualmente desconhecido”, embora a investigação do seu grupo e de outros tenha mostrado a importância do uso de testes genéticos para direccionar os medicamentos contra o cancro correctamente direccionados para os pacientes certos.
Disse que há muitas áreas de investigação que podem basear-se nestes resultados, apontando para o trabalho actual no mieloma múltiplo, linfoma de Hodgkin, e CLL.