O que é a doença falciforme?
A doença falciforme é uma condição genética que afecta os glóbulos vermelhos do corpo. Ocorre quando uma criança recebe dois genes de células falciformes – um de cada um dos pais. Em alguém que vive com esta doença, os glóbulos vermelhos tornam-se duros e pegajosos e parecem uma ferramenta agrícola em forma de C chamada “foice”.
Que tipos de problemas de saúde estão ligados à doença falciforme?
Quando os glóbulos vermelhos doentes viajam através de pequenos vasos sanguíneos, ficam presos e obstruem o fluxo sanguíneo. Isto pode causar dor e outros problemas graves, tais como infecção, síndrome do tórax agudo e AVC. A dor experimentada pelas pessoas que vivem com a doença falciforme pode variar em intensidade e durar de algumas horas a algumas semanas.
Quem é afectado pela doença falciforme?
Embora a doença seja mais comum entre os afro-americanos, outros grupos raciais e étnicos são afectados, incluindo latinos e pessoas do Médio Oriente, indianos, asiáticos e mediterrânicos. A África Subsaariana tem o maior fardo da doença, com mais de 300.000 bebés nascidos com a doença todos os anos. No entanto, a doença é suficientemente comum nos Estados Unidos, havendo actualmente cerca de 100.000 pessoas a viver com a doença falciforme, mas é pouco comum que os profissionais médicos raramente vejam doentes com doença falciforme.
Como é diagnosticada e tratada a doença falciforme? Existe uma cura?
A doença falciforme é mais frequentemente descoberta ao nascimento durante os testes de rotina de rastreio de recém-nascidos no hospital.
Não há um único tratamento melhor para todas as pessoas com doença falciforme. As opções de tratamento são diferentes para cada pessoa, dependendo dos seus sintomas. Contudo, apenas cerca de 1 em cada 4 pacientes com doença falciforme recebe o padrão de cuidados descrito nas directrizes actuais, e muitos estudos demonstraram que os pacientes não recebem tratamento para as suas dores assim que, ou em doses apropriadas como os outros pacientes.
Correntemente, a única cura para a doença falciforme é um transplante de medula óssea ou de células estaminais. No entanto, estas opções de tratamento apresentam riscos graves, requerem uma combinação próxima de dadores (como um irmão) e só são utilizadas em casos graves.
Os ensaios clínicos relacionados com uma cura para a doença falciforme que funcionará para todos os pacientes estão a ser conduzidos como parte da Iniciativa de Cura de Células Falciformes do National Institutes of Health. O objectivo desta iniciativa é fazer avançar o desenvolvimento de novas terapias baseadas em genes e células para a doença falciforme nos próximos cinco a 10 anos. Ver o mapa dos estudos clínicos privados e públicos financiados pelo NIH em torno da doença falciforme nos E.U.A.