Amniocentese: Um procedimento em que o líquido amniótico e as células são retirados do útero para serem testados. O procedimento utiliza uma agulha para retirar fluido e células do saco que segura o feto.
Aneuploidia: Ter um número anormal de cromossomas.
Autosomal Dominant Disorders: Desordens genéticas causadas por um gene defeituoso. O gene defeituoso está localizado num dos cromossomas que não é um cromossoma sexual.
P>Autosomal Recessive Disorders: Perturbações genéticas causadas por dois genes defeituosos, um herdado de cada progenitor. Os genes defeituosos estão localizados num dos pares de cromossomas que não são os cromossomas sexuais.
Defeitos de Nascimento: Problemas físicos que estão presentes no nascimento.
Carrier: Uma pessoa que não mostra sinais de uma desordem mas que poderia passar o gene para os seus filhos.
DNA livre de células: ADN da placenta que se move livremente no sangue de uma mulher grávida. A análise deste ADN pode ser feita como um teste de rastreio pré-natal não invasivo.
Células: As unidades mais pequenas de uma estrutura no corpo. As células são os blocos de construção para todas as partes do corpo.
Amostras de Villus Corionic (CVS): Um procedimento em que uma pequena amostra de células é retirada da placenta e testada.
Cromossomas: Estruturas que se encontram no interior de cada célula do corpo. Contêm os genes que determinam a maquilhagem física de uma pessoa.
Fibrose Cística (FC): Uma desordem hereditária que causa problemas de respiração e digestão.
Testes de Diagnóstico: Testes que procuram uma doença ou causa de uma doença.
DNA: O material genético que é transmitido de pais para filhos. O ADN é acondicionado em estruturas chamadas cromossomas.
Síndrome de Down (Trissomia do cromossoma 21): Uma doença genética que causa características anormais do rosto e do corpo, problemas médicos tais como defeitos cardíacos, e incapacidade mental. A maioria dos casos de síndrome de Down são causados por um cromossoma 21 extra (trissomia do cromossoma 21).
Síndrome de Down (Trissomia do 18): Uma condição genética que causa problemas graves. Causa uma pequena cabeça, defeitos cardíacos e surdez.
Egg: A célula reprodutiva feminina produzida nos ovários e libertada a partir deles. Também chamada ovum.
Fertilização: Um processo em várias etapas que une o óvulo e o esperma.
Fetal: A fase de desenvolvimento humano para além de 8 semanas completas após a fertilização.
Gene: Um segmento de ADN que contém instruções para o desenvolvimento das características físicas de uma pessoa e o controlo dos processos no corpo. O gene é a unidade básica da hereditariedade e pode ser passado de pai para filho.
Genetic Counselor: Um profissional de saúde com formação especial em genética que pode fornecer aconselhamento especializado sobre doenças genéticas e testes pré-natais.
Hemofilia: Uma perturbação causada por uma mutação no cromossoma X. As pessoas afectadas são geralmente homens que carecem de uma substância no sangue que ajude à coagulação. As pessoas com hemofilia correm o risco de hemorragia grave, mesmo com lesões menores.
Huntington Disease: Uma desordem que causa perda de controlo dos movimentos corporais e da função mental.
Monosomia: Uma condição em que falta um cromossoma.
Defeitos dos Tubos Neurais (DTN): Defeitos de nascimento que resultam de um problema no desenvolvimento do cérebro, da medula espinal, ou das suas coberturas.
Obstetrician-Gynecologist (Ob-Gyn): Um médico com formação e educação especial em saúde da mulher.
Síndrome de Patau (Trissomia 13): Uma condição genética que causa problemas graves. Envolve o coração e o cérebro, lábio e palato fendidos, e dedos dos pés e dos pés extra.
Placenta: Um órgão que fornece nutrientes e retira resíduos ao feto.
Cuidados pré-natais: Um programa de cuidados para uma mulher grávida antes do nascimento do seu bebé.
Testes de rastreio: Testes que procuram possíveis sinais de doença em pessoas que não têm sinais ou sintomas.
P>Perturbações ligadas ao sexo: Distúrbios genéticos causados por uma alteração num gene localizado nos cromossomas sexuais.
Espermatozóides: Uma célula produzida nos testículos masculinos que pode fertilizar um óvulo feminino.
Atrofia Muscular Espinal (SMA): Uma desordem hereditária que provoca o desperdício dos músculos e uma fraqueza grave. A AME é a principal causa genética de morte em lactentes.
Trisomia: Um problema onde existe um cromossoma extra.
Síndrome de Turner: Um problema que afecta as mulheres quando existe um cromossoma X em falta ou danificado. Esta síndrome causa um pescoço de membrana, altura curta, e problemas cardíacos.
Exame ultra-sónico: Um teste em que as ondas sonoras são utilizadas para examinar partes internas do corpo. Durante a gravidez, o ultra-som pode ser usado para verificar o feto.