Desordens congénitas comuns
Algumas desordens congénitas são:
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Teste para doenças congénitas
Teste para doenças congénitas pode ser realizado a partir das 10 semanas de gravidez. Embora muitos pais optem por fazer testes durante a gravidez, não é obrigatório e alguns não o fazem.
Testes de rastreio são concebidos para identificar os bebés que não têm uma doença congénita. Se um teste de rastreio não excluir que o seu bebé tenha uma doença congénita, o passo seguinte é fazer um teste diagnóstico.
Testes de diagnóstico, tais como ecografias, testes de sangue, e por vezes testes de urina, são concebidos para identificar os bebés que têm uma doença congénita, e para descobrir o que é essa doença.
No entanto, não é possível testar todas as doenças congénitas durante a gravidez, e os testes não são perfeitos.
Amostras de vilosidades coriónicas (CVS)
Amostras de vilosidades coriónicas ou CVS, são normalmente realizadas entre 10 a 13 semanas de gravidez quando os testes de rastreio mostram que o seu bebé pode ter uma doença congénita. A CVS pode ser utilizada para diagnosticar bebés com síndrome de Down ou outras condições genéticas. Implica a utilização de uma agulha (após uma anestesia local) para recolher uma pequena amostra de células da placenta, que são então enviadas para teste.
Amniocentese
Este teste é feito após 15 semanas de gravidez e pode ser feito como alternativa à, ou em adição à, BVC. Pode fornecer uma resposta definitiva sobre se o seu bebé tem síndrome de Down ou outra doença congénita.
Amniocentese envolve a ingestão de uma pequena quantidade de líquido em redor do seu bebé, usando uma agulha e um anestésico local, que é então enviado para teste.
Há um risco muito pequeno de aborto com CVS e amniocentese.
Prevenção de doenças congénitas
Se tiver uma história pessoal ou familiar de uma determinada doença congénita, pode fazer testes genéticos antes de engravidar. Poderá desejar reunir-se com um conselheiro genético para discutir o seu historial familiar e a probabilidade de o seu bebé vir a ter alguma doença congénita e possivelmente organizar testes genéticos.
Para pais submetidos a tratamento de fertilização in vitro (FIV), o seu embrião pode ser testado com 2 a 4 dias de idade, antes de ser implantado no seu útero.
Outras coisas que pode fazer para tentar prevenir doenças congénitas incluem:
- comendo uma dieta saudável com vitaminas e minerais suficientes, em particular ácido fólico, durante os anos reprodutivos
- tomando comprimidos de ácido fólico mesmo antes de engravidar e durante o primeiro trimestre de gravidez
- evitando álcool, fumo e outras drogas, uma vez que estas podem prejudicar o seu feto por nascer
- controlando a diabetes e a diabetes gestacional
- evitando a exposição a químicos ambientais, tais como pesticidas ou chumbo
- ser vacinado, especialmente contra a rubéola
Testes e avaliação neo-natal
Após o nascimento do seu bebé, serão examinados nos primeiros dias de vida por um pediatra e outros profissionais de saúde para verificar a existência de problemas auditivos, condições cardíacas, sangue, metabolismo e distúrbios hormonais. A isto chama-se rastreio do recém-nascido. A detecção precoce de tais problemas pode muitas vezes evitar que se tornem mais graves deficiências físicas, intelectuais, visuais ou auditivas.