Um dos mais antigos mitos da genética humana é que ter olhos azuis é determinado por um único gene, com o alelo para olhos azuis recessivo ao alelo para olhos não azuis (verde, castanho, ou aveleira). Muitas pessoas que não sabem mais nada sobre genética pensam que dois pais com olhos azuis não podem ter um filho com olhos castanhos.
Cor dos olhos como personagem
A cor da íris é determinada pela quantidade de melanina, a proporção de eumelanina (que é castanha escura) em relação à feomelanina (que é avermelhada), e a forma como a melanina é distribuída no olho. As íris com pouca melanina parecem azuis devido à dispersão da luz pelas fibras de colagénio na íris. Os olhos azuis, cinzentos, verdes e aveludados só são comuns em pessoas de ascendência europeia; os olhos de outras pessoas são vários tons de castanho.
Muitos estudos dividem as cores dos olhos em três categorias: azul (ou azul e cinzento); verde e aveludado; e castanho. Isto tem sido criticado como uma simplificação excessiva (Brues 1975), e as cores dos olhos foram divididas em nove categorias (Mackey et al. 2011) ou os valores de tonalidade e saturação quantificados (Liu et al. 2010). A cor dos olhos pode mudar drasticamente nos primeiros anos de vida, uma vez que muitos bebés nascem com olhos azuis mas depois desenvolvem olhos verdes ou castanhos (Matheny e Dolan 1975), e as mudanças também podem ocorrer mais tarde na vida (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Algumas pessoas têm uma íris azul ou verde com um anel castanho à volta da pupila (Sturm e Larsson 2009), o que torna a classificação da cor dos olhos ainda mais complicada.
Estudos da família
Davenport e Davenport (1907) foram os primeiros a sugerir que a cor azul dos olhos foi causada por um alelo recessivo. Alegaram que sempre que ambos os pais tinham olhos azuis, todas as crianças tinham olhos azuis, mas os seus dados incluíam na realidade dois descendentes de pais com olhos azuis. Os autores disseram “suspeitamos ser do tipo azul”, o que quer que isso signifique.
Hurst (1908) dividiu os olhos em apenas dois tipos, “simplex” (azul e alguns cinzentos, sem pigmento na superfície exterior da íris) e “duplex” (todas as outras cores). Ele encontrou os seguintes resultados:
| Parents | Duplex offspring | Simplex offspring |
|---|---|---|
| Duplex x Duplex | 240 | 18 |
| Duplex x Simplex | 187 | 137 |
| 0 | 101 |
Porque não existem “duplex” (nãodescendentes de dois pais de olhos azuis), estes dados encaixam no modelo de olhos azuis sendo causados por um alelo recessivo a um gene.
Holmes and Loomis (1909) criticaram o trabalho anterior, dizendo que a cor dos olhos varia continuamente, e dividi-la em categorias é arbitrária. Dos 52 descendentes de dois pais com olhos azuis nos seus dados, um tinha olhos castanhos e dois tinham olhos cinzentos, o que não se enquadra na ideia de que os olhos azuis são causados por um alelo recessivo. Boas (1918) encontrou um número ainda maior de descendentes sem olhos azuis de dois pais de olhos azuis, 26 em 223. Surpreendentemente, não parece ter havido desde então nenhum estudo da cor dos olhos por parte dos pais, pelo menos nenhum que eu tenha conseguido encontrar.
Genética molecular
Um número de grupos estudados associações de polimorfismos de um único nucleótido com a cor dos olhos, com resultados bastante consistentes: a variação nos genes HERC2 e OCA2, que estão um ao lado do outro no cromossoma 15, desempenha um papel importante na determinação da cor dos olhos. No entanto, a variação em pelo menos 10 outros genes, mais interacções complicadas entre estes genes, também influencia a cor dos olhos (revista em Sturm e Larsson 2009, com resultados mais recentes em Liu et al. 2010 e Pospiech et al. 2011).
Conclusão
A cor dos olhos não é um exemplo de uma característica genética simples, e os olhos azuis não são determinados por um alelo recessivo num gene. Em vez disso, a cor dos olhos é determinada pela variação em vários genes diferentes e pelas interacções entre eles, o que torna possível que dois pais com olhos azuis tenham filhos com olhos castanhos.
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, e O. B. Carino. 1997. A cor dos olhos muda depois da primeira infância: o Estudo de Louisville Twin. Archives of Ophthalmology 115: 659-663.
Boas, H. M. 1918. Herança da cor dos olhos no homem. American Journal of Physical Anthropology 2: 15-20.
Brues, A. M. 1975. Repensar a pigmentação humana. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.
Davenport, G. C., e C. B. Davenport. 1907. Hereditariedade da cor dos olhos no homem. Ciência 26: 589-592.
Holmes, S. J., e H. M. Loomis. 1909. A hereditariedade da cor dos olhos e da cor do cabelo no homem. Boletim Biológico 18: 50Ð65.
Hurst, C. C. C. 1908. Sobre a hereditariedade da cor dos olhos no homem. Actas da Royal Society of London B 80: 85-96.
Liu, F., et al. (20 co-autores). 2010. Quantificação digital da cor do olho humano destaca a associação genética de três novos loci. PLOS Genetics 6: e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, e A. W. Hewitt. 2011. Classificação da cor da íris: revisão e refinamento de um esquema de classificação. Oftalmologia Clínica e Experimental 39: 462-471.
Matheny, A. P., e A. B. Dolan. 1975. Mudanças na cor dos olhos durante a primeira infância: sexo e diferenças genéticas. Annals of Human Biology 2: 191-196.
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, e W. Branicki. 2011. As interacções gene-gene contribuem para a variação da cor dos olhos nos humanos. Journal of Human Genetics 56: 447-455.
Sturm, R. A., e M. Larsson. 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.
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