Definition
noun, plural: missense mutation
Uma forma de mutação pontual resultando num códão que codifica um aminoácido diferente, e assim, causa a síntese de uma proteína com uma sequência de aminoácidos alterada durante a tradução
Suplemento
Mutation é uma alteração na sequência nucleotídica de um gene ou de um cromossoma. Quando há apenas um nucleótido envolvido, é particularmente referido como uma mutação pontual. A mutação pontual que ocorre em sequências não codificadas muitas vezes não resulta numa sequência de aminoácidos alterada durante a tradução. No entanto, se ocorrer uma mutação na sequência promotora de um gene, o efeito pode ser aparente uma vez que a expressão do gene pode causar alterações na sequência de aminoácidos, bem como na estrutura e função do produto proteico. As mutações pontuais podem ser classificadas com base na funcionalidade: (1) mutação sem sentido, (2) mutação sem sentido, e (3) mutação silenciosa.
Uma mutação sem sentido pode levar à síntese de uma proteína que não é funcional. Por exemplo, na doença falciforme, o 20º nucleótido do gene da cadeia beta da hemoglobina no cromossoma 11 é alterado do códão GAG para GTG de modo a que, quando traduzido, o 6º aminoácido seja agora um valina em vez de ácido glutâmico.
Compare:
- mutação sem sentido
- mutação silenciosa
Ver também:
mutação de substituição