Inheritância de traços para os seres humanos é baseada no modelo de herança de Gregor Mendel. Mendel deduziu que a herança depende de unidades discretas de herança, chamadas factores ou genes.
Herança autossómica dominanteEdit
As características autossómicas estão associadas a um único gene num autossoma (cromossoma não sexual)-são chamadas “dominantes” porque uma única cópia – herdada de qualquer dos pais – é suficiente para fazer aparecer esta característica. Isto significa muitas vezes que um dos pais deve também ter a mesma característica, a menos que tenha surgido devido a uma nova mutação improvável. Exemplos de traços e perturbações autossómicas dominantes são a doença de Huntington e a acondroplasia.
Autosomal recessive inheritanceEdit
Uma característica recessivautosomal é um padrão de herança para uma característica, doença, ou desordem a ser transmitida através das famílias. Para que um traço recessivo ou doença seja exibido, é necessário apresentar duas cópias do traço ou desordem. O traço ou gene será localizado num cromossoma não-sexo. Como são necessárias duas cópias de um traço para exibir um traço, muitas pessoas podem, sem o saber, ser portadoras de uma doença. De uma perspectiva evolutiva, uma doença ou traço recessivo pode permanecer escondido durante várias gerações antes de exibir o fenótipo. Exemplos de doenças recessivas autossómicas são albinismo, fibrose cística.
Herança ligada ao X e YEdit
genes ligados ao X são encontrados no cromossoma sexo X. Os genes ligados ao X, tal como os genes autossómicos, têm tanto tipos dominantes como recessivos. As doenças recessivas ligadas ao X raramente são vistas nas fêmeas e normalmente só afectam os machos. Isto porque os machos herdam o seu cromossoma X e todos os genes ligados ao X serão herdados do lado materno. Os pais apenas transmitem o seu cromossoma Y aos filhos, pelo que nenhum traço ligado ao X será herdado de pai para filho. Os homens não podem ser portadores de traços recessivos ligados ao X, uma vez que só têm um cromossoma X, pelo que qualquer traço ligado ao X herdado da mãe aparecerá.
As mulheres exprimem os traços ligados ao X quando são homozigotos para a doença e tornam-se portadoras quando são heterozigotas. A herança dominante ligada ao X mostrará o mesmo fenótipo que um heterozigoto e um homozigoto. Tal como a herança ligada ao X, haverá uma falta de herança de homem para homem, o que a torna distinguível dos traços autossómicos. Um exemplo de um traço ligado ao X é a síndrome de Coffin-Lowry, que é causada por uma mutação no gene da proteína ribossomal. Esta mutação resulta em anomalias esqueléticas, craniofaciais, atraso mental, e baixa estatura.
X cromossomas em fêmeas sofrem um processo conhecido como inactivação X. A inactivação X é quando um dos dois cromossomas X nas fêmeas é quase completamente inactivado. É importante que este processo ocorra caso contrário uma mulher produziria o dobro da quantidade de proteínas normais dos cromossomas X. O mecanismo de inactivação do X irá ocorrer durante a fase embrionária. Para pessoas com doenças como a trissomia X, onde o genótipo tem três cromossomas X, a inactivação do X irá inactivar todos os cromossomas X até haver apenas um cromossoma X activo. Os homens com síndrome de Klinefelter, que têm um cromossoma X extra, também serão submetidos à inactivação X para terem apenas um cromossoma X completamente activo.
Hereditariedade ligada a Y ocorre quando um gene, traço, ou doença é transferido através do cromossoma Y. Uma vez que os cromossomas Y só podem ser encontrados em machos, os traços ligados ao Y só são transmitidos de pai para filho. O factor determinante dos testículos, que está localizado no cromossoma Y, determina a masculinidade dos indivíduos. Para além da masculinidade herdada no cromossoma Y, não existem outras características ligadas ao Y encontradas.
Análise de pedigreesEdit
Um pedigree é um diagrama que mostra as relações ancestrais e a transmissão de traços genéticos ao longo de várias gerações numa família. Os símbolos quadrados são quase sempre utilizados para representar os machos, enquanto que os círculos são utilizados para as fêmeas. Os pedigrees são utilizados para ajudar a detectar muitas doenças genéticas diferentes. Um pedigree também pode ser usado para ajudar a determinar as hipóteses de um progenitor produzir uma descendência com um traço específico.
Quatro traços diferentes podem ser identificados pela análise do gráfico de pedigree: autossómico dominante, autossómico recessivo, x-linked, ou y-linked. Penetração parcial pode ser mostrada e calculada a partir de pedigrees. Penetrance é a percentagem expressa em frequência com que indivíduos de um dado genótipo manifestam pelo menos algum grau de um fenótipo mutante específico associado a um traço.
P>Inbreeding, ou acasalamento entre organismos estreitamente relacionados, podem ser claramente vistos em gráficos de pedigree. Os gráficos de pedigree das famílias reais têm frequentemente um elevado grau de consanguinidade, porque era costume e preferível que a realeza se casasse com outro membro da realeza. Os conselheiros genéticos usam normalmente pedigrees para ajudar os casais a determinar se os pais serão capazes de produzir filhos saudáveis.
KaryotypeEdit
Um cariótipo é uma ferramenta muito útil na citogenética. Um cariótipo é uma imagem de todos os cromossomas na fase de metáfase, dispostos de acordo com o comprimento e a posição do centómero. Um cariótipo também pode ser útil na genética clínica, devido à sua capacidade de diagnóstico de doenças genéticas. Num cariótipo normal, a aneuploidia pode ser detectada ao ser claramente capaz de observar qualquer cromossoma em falta ou extra.
Bandagem Giemsa, banda g, do cariótipo pode ser utilizada para detectar deleções, inserções, duplicações, inversões, e translocações. A banda G manchará os cromossomas com bandas claras e escuras exclusivas de cada cromossoma. Um FISH, hibridação in situ fluorescente, pode ser utilizado para observar deleções, inserções, e translocações. FISH utiliza sondas fluorescentes para se ligar a sequências específicas dos cromossomas que farão com que os cromossomas fluoresçam uma cor única.