A doença de Wilson é uma desordem genética autossomal-recessiva da disposição hepatocelular do cobre. É rara mas tem uma distribuição mundial. É clinicamente diversa. Os padrões das doenças incluem vários tipos de doenças hepáticas; perturbações do movimento neurológico e doenças psiquiátricas incluindo a psicose, e anemia hemolítica menos frequentemente recorrente, anomalias osseomusculares e disritmias cardíacas. O clássico achado ocular, o anel Kayser-Fleischer, não tem qualquer impacto funcional. Até agora, apenas um gene foi identificado cujas mutações são causadoras da doença de Wilson, ATP7B no cromossoma 13q14.3, clonado em 1993. Foram identificadas mais de 500 mutações. A proteína codificada é uma adenosina trifosfátase tipo P (ATPase), a ATPase de Wilson, semelhante aos transportadores de cobre através da phyla. Não existe uma explicação genotípica simples para a diversidade fenotípica. A correlação genótipo-fenótipo importante é que se a ATPase de Wilson estiver ausente ou não funcional, a doença grave (geralmente hepática) desenvolve-se normalmente na primeira década de vida. A doença de Wilson clinicamente evidente é fatal se não for tratada. A ampla faixa etária dos diagnósticos (3-80+ anos) levanta a questão da penetração incompleta, uma questão juntamente com os modificadores genéticos actualmente em investigação. A possibilidade de mutações em outros genes poderem resultar na doença de Wilson não foi totalmente eliminada. A contribuição do ATP7B para as doenças não wilsonianas está a ser determinada.