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Doenças Cardíacas Hereditárias (Doenças Genéticas)

By admin on Janeiro 13, 2021

Muitas doenças cardíacas podem ser herdadas, incluindo arritmias, doenças cardíacas congénitas, cardiomiopatia, e colesterol sanguíneo elevado. As doenças das artérias coronárias que levam ao ataque cardíaco, acidente vascular cerebral e insuficiência cardíaca podem ocorrer em famílias, indicando factores de risco genéticos herdados.

A genética pode influenciar o risco de doença cardíaca de muitas maneiras. Os genes controlam todos os aspectos do sistema cardiovascular, desde a força dos vasos sanguíneos até à forma como as células do coração comunicam. Uma variação genética (mutação) num único gene pode afectar a probabilidade de desenvolvimento de doenças cardíacas. Por exemplo, uma variação genética pode alterar a forma como uma determinada proteína funciona, para que o corpo processe o colesterol de forma diferente, aumentando a probabilidade de artérias bloqueadas. As variações genéticas são transmitidas de pais para filhos no ADN dos óvulos e esperma. O código genético dos pais é então copiado para cada célula do corpo de uma criança durante o desenvolvimento.

Quando um membro da família é diagnosticado com uma doença cardíaca ou uma doença cardíaca, outros membros da família são encorajados a submeter-se a uma despistagem de factores de risco e doenças em fase inicial que podem ainda não produzir sintomas.

As condições hereditárias que levam a arritmias e morte cardíaca súbita são particularmente bem compreendidas. A cardiomiopatia hipertrófica e a cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC) podem causar ambas arritmias mortais. Há uma série de perturbações hereditárias que podem causar arritmias e morte súbita do coração. Algumas delas são muito raras. As mais comuns incluem:

  • Fibrilação atrial: uma arritmia comum que aumenta o risco de acidente vascular cerebral
  • Síndrome de Brugada: uma perturbação genética do ritmo cardíaco que pode causar fibrilação ventricular e paragem cardíaca súbita
  • Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: uma desordem dos canais de cálcio no músculo cardíaco, resultando em problemas de sinalização eléctrica e batimentos cardíacos irregulares, especialmente durante o exercício
  • Síndrome do QT Longo: uma fase prolongada de recuperação eléctrica (intervalo QT) dos batimentos cardíacos que pode resultar em batimentos rápidos e caóticos
  • Síndrome do QT curto: um intervalo QT encurtado que pode resultar em arritmias com risco de vida

Recomenda-se o rastreio médico para membros da família de uma vítima de morte súbita cardíaca. Se se pensa que os familiares do falecido são portadores de uma doença hereditária que os coloca em risco semelhante, estão disponíveis opções de tratamento preventivo. Estas incluem terapias medicamentosas e dispositivos implantáveis. (Ver arritmias para mais informações sobre as opções de tratamento.)

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