Doença de Hurler é uma doença hereditária rara do metabolismo caracterizada por anomalias graves no desenvolvimento da cartilagem esquelética e do osso, resultando frequentemente em nanismo e deformidades dos membros. Os indivíduos com doença de Hurler não produzem uma substância chamada lisosomal alfa-L-iduronidase, uma enzima que ajuda a quebrar longas cadeias de moléculas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos. Estas moléculas encontram-se em todo o corpo, particularmente nos fluidos em torno das articulações.
A doença de Hurler pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses (MPS). A doença de Hurler é o tipo mais grave e está classificada como MPS I H. Outras formas de MPS incluem:
- MPS I S – Scheie Syndrome
- MPS II – Hunter Syndrome
- MPS III – Sanfilippo Syndrome
- MPS IV – Morquio Syndrome
Hurler’s disease is inherited recessively and linked to the IDUA gene, que códigos para a enzima lisossomal alfa-L-iduronidase. Os pais dos indivíduos afectados são tipicamente portadores genéticos da doença; muitas vezes, eles próprios não apresentam quaisquer sintomas. A doença é bastante rara, ocorrendo em 1 em cada 100.000 indivíduos.
Indivíduos com doença de Hurler apresentarão sintomas com idades compreendidas entre os 3 e os 8 anos. Mesmo aqueles com a doença de Hurler grave parecem frequentemente normais à nascença. O primeiro sinal da doença é geralmente o desenvolvimento de sintomas faciais nos primeiros dois anos de vida. Os sintomas da doença de Hurler incluem:
- Doença de articulação e deformidades dos membros
- Deformidade das mãos
- Deformidades das mãos
- Deformidades espinais
- Curta estatura
- Córneas turvas
- Eafeição
- Defeitos do coração
- Perda, características faciais grosseiras
- Atraso de desenvolvimento
No Paley Institute abordamos as dificuldades ortopédicas da doença de Hurler. Em particular, corrigimos as deformidades dos membros com cirurgia reconstrutiva.