Abstract
Displasia fibrosa é uma doença óssea não hereditária em que a diferenciação anormal dos osteoblastos leva à substituição de medula normal e osso esponjoso por osso imaturo com estroma fibroso. A displasia fibrosa monostótica é responsável por 28% nas costelas. É frequentemente assintomática e incidentalmente detectada nas radiografias. Como acontece com muitas anomalias ósseas, pode ser sobreposta pela formação de quistos ósseos aneurismáticos. Relatamos um caso de uma senhora de 70 anos que se apresentou com inchaço na parede torácica de 20 orelhas e aumento súbito do tamanho durante 8 meses. Radiologicamente, o raio-X e o TAC mostraram uma lesão expansível da cavidade medular com um centro de vidro moído e desbaste do córtex da 5ª costela. A lesão ressecada era uma massa expansiva sólida, bem definida, cinza-branco em substituição da cavidade medular. Histopatologicamente, foram observadas áreas de fuso fibroso benigno com trabéculas ósseas irregulares desorganizadas. Foram também observados espaços hemorrágicos revestidos por células gigantes multinucleadas tipo osteoclasto. O diagnóstico foi de displasia fibrosa com alterações do cisto ósseo aneurismático. Embora a displasia fibrosa com cisto ósseo aneurismático seja rara, deve ser tomada em consideração no diagnóstico diferencial da lesão da costela solitária de crescimento rápido.
1. Introdução
Displasia fibrosa (FD) é uma doença óssea de desenvolvimento não hereditária em que a diferenciação anormal dos osteoblastos leva à substituição da medula normal e do osso esponjoso por osso tecido imaturo com estroma fibroso . Pode ser monostótico (osso único) ou poliostótico (ossos múltiplos). Qualquer osso pode ser afectado, o osso longo, o crânio e as costelas mais frequentemente . O FD das costelas representa até 30% de todos os tumores benignos da parede torácica e formas monostóticas são cerca de quatro a seis vezes mais comuns do que as formas poliostóticas . É normalmente um achado de imagem incidental. No entanto, pode ser complicado por fractura patológica e raramente por alterações malignas. Pode também ser associado a quistos ósseos aneurismáticos (ABCs) . O ABC é uma lesão vascular benigna e rara e considerada secundária a certas lesões ósseas patológicas. Embora o mecanismo da ocorrência de FD com ABC seja desconhecido, há relatos de que uma forma secundária de ABC pode surgir de uma perturbação na circulação óssea causada por lesão primária. O desenvolvimento do ABC em FD pode acelerar o curso da apresentação e pode levar a um crescimento rápido, sugerindo uma alteração maligna . Relatamos um caso de FD monostótico com alterações do ABC numa senhora de 70 anos de idade que apresentou um aumento súbito do tamanho do inchaço de 20 anos de duração na parede torácica desde 8 meses.
2. Relato de caso
Uma senhora de 70 anos de idade apresentou um aumento súbito do tamanho do inchaço de 20 anos de duração no lado esquerdo do peito desde 8 meses. Radiologicamente, o raio-X e a tomografia computorizada (TAC) mostraram lesão intramedular lobulada, expansiva, com centro de vidro esmerilado e desbaste do córtex resultante do aspecto ântero-lateral da 5ª costela esquerda (Figuras 1(a) e 1(b)). A lesão com ressecção parcial da 5ª costela foi realizada. A aparência bruta era uma massa expansiva sólida, bem definida, cinza-branca, de 10 × 9 cm, e substituindo a cavidade medular por áreas de hemorragia. A massa foi rodeada por um fino córtex ósseo que não invadiu as estruturas circundantes (Figura 2). A amostra radiográfica confirmou intacta da lesão e nenhuma extensão do tecido mole (Figuras 3(a) e 3(b)). Histologicamente, a lesão é constituída por componentes ósseos e fibrosos. O componente ósseo consiste em espículas irregulares desorganizadas de “alfabeto chinês” de osso tecido separado por estroma fibroso abundante (Figura 4(a)). O componente fibroso é composto por células fusiformes citoplásicas sem atipias de células estromais (Figura 4(b)). Foram observados espaços hemorrágicos revestidos por células gigantes multinucleadas tipo osteoclasto de alterações do ABC (figuras 5(a) e 5(b)). Foi observado periósteo intacto com osso lamelar hospedeiro e nenhuma extensão de tecido mole (Figura 5(c)). O diagnóstico final foi displasia fibrosa com alterações do cisto ósseo aneurismático.
(a)
(b)
(a)
(b)
(a) X-raio e (b) tomografia computorizada lobulada, lesão expansiva, intramedular (seta) com centro de vidro esmerilado e desbaste do córtex resultante do aspecto anterolateral da 5ª costela esquerda.
br>>>>/div>
br>(a) 
(b)
(a)
(b)
br>(a) 
(b)
(a)
(b)
br>(a) 
(b)
(c)
(a)
(b)
(c)
Microscopia, (a) FD (esquerda) Com alterações ABC (direita) – espaços hemorrágicos revestidos por células gigantes multinucleadas (setas) do tipo osteoclasto (H&E, 20x). (b) Espaços hemorrágicos (setas) (H&E, 100x) de células gigantes multinucleadas em forma de osteoclasto. (c) Periósteo intacto com osso lamelar hospedeiro e sem extensão de tecido mole (H&E, 20x).
3. Discussão
Displasia fibrosa (FD) é uma doença benigna do esqueleto, descrita pelo Lichtenstein em 1938 e pelo Lichtenstein e Jaffe em 1942. É responsável por 0,8% dos tumores ósseos primários e 7% dos tumores ósseos benignos. A FD é monostótica em 70-80% dos casos e poliostótica em 20-30% dos casos. Grande faixa etária apresenta-se entre 10 e 70 anos, com 75% dos doentes a apresentarem-se antes dos 30 anos de idade. Foi reconhecido que tanto o FD monostótico como o poliostótico são processos não neoplásicos associados a mutações pós-enzigóticas de proteínas G transmissoras de sinal codificadas pelo GNAS1 no cromossoma 20. Os osteoblastos portadores desta mutação mostram uma proliferação crescente e uma diferenciação inadequada que resultou numa matriz óssea fibrótica. Na sua forma poliostótica, o FD pode estar associado à síndrome de McCune-Albright (FD poliostótica, manchas de café-au-lait, e disfunção endócrina) e à síndrome de Mazabraud (FD poliostótica e mixomas de tecidos moles) . As lesões mais extensas e agressivas são geralmente encontradas no FD poliostótico, que pode afectar apenas dois ossos até 75% do esqueleto, envolvendo predominantemente o fémur, tíbia, pélvis e pé. As lesões poliostóticas progridem em número e tamanho até à maturidade do esqueleto e, em geral, tornam-se quiescentes. As FD monostóticas sem complicações são geralmente assintomáticas e normalmente não causam deformidade significativa. Em regra, a monostótica não se transforma para a forma poliostótica. As lesões não aumentam de tamanho ao longo do tempo e a doença torna-se inactiva na puberdade . Os locais mais comuns de envolvimento incluem as costelas (28%), fémur proximal (23%), e ossos craniofaciais (20%). O envolvimento solitário de outros ossos é invulgar . O FD monostótico nos ossos longos ocorre mais frequentemente na adolescência. Nas mandíbulas, encontra-se principalmente no início da vida adulta. Apresenta-se mais tarde nas costelas, provavelmente porque é frequentemente assintomático neste sítio .
A aparência bruta do FD é uma massa sólida cinzento-branca firme que substitui a cavidade medular e rodeada por osso cortical. Histopatologicamente, a lesão aparece bem circunscrita e nitidamente delineada pelo osso lamelar hospedeiro. É composto por tecido fibroso uniformemente celular contendo uma proliferação de células fusiformes e de fuso com actividade mitótica esparsa. Espalhados pela matriz fibrosa estão lamelas ou ninhos arredondados de osso tecido sem rebordo osteoblástico significativo. Existe alguma variabilidade morfológica nos espículas de osso tecido. O padrão clássico, mais comumente visto, é o de espículas curvilíneas, “alfabeto chinês” de osso tecido separadas por abundante estroma fibroso. Menos comumente, o osso tecido pode ser depositado quer em lamelas escleróticas interligadas, corpos cimentícios, quer em espículas ordenadas e paralelas .
As características de imagem de FD são características, embora não específicas, e dependem da histopatologia subjacente de uma determinada lesão. As radiografias mostram aumento fusiforme unilateral da medula, deformidade com espessamento cortical, e aumento da trabeculação. Um aspecto característico de “vidro moído” é criado pela mistura de osso tecido e componentes fibrosos que substituem o espaço medular. O grau de nebulosidade correlaciona-se directamente com a sua histopatologia subjacente. Mais lesões radiolúcidas são compostas por elementos predominantemente fibrosos, enquanto que mais lesões radiopacas contêm uma maior proporção de osso tecido. A calcificação amorfa ou irregular é frequentemente observada na lesão nas tomografias computorizadas. A ressonância magnética (RM) é útil para definir com precisão a extensão total da lesão. A intensidade do sinal varia de baixa a alta nas imagens ponderadas em T2, mas normalmente é baixa nas áreas de envolvimento da lesão nas imagens ponderadas em T1 .
Aumento do desenvolvimento de FD já existente será devido à sobreposição do ABC ou à transformação maligna . O ABC é uma massa benigna invulgar que tem o potencial de crescimento rápido, destruição óssea, e extensão em tecido mole adjacente. As massas contêm uma rede de múltiplos quistos cheios de sangue revestidos por fibroblastos e células gigantes multinucleadas do tipo osteoclasta. A maioria dos casos relatados são classificados como primários, mas aproximadamente 20% a 30% são secundários a uma lesão identificável e preexistente. As lesões secundárias normalmente associadas ao ABC são tumor de células gigantes de osso, condroblastoma, fibroma condromixoide, e FD. As alterações hemodinâmicas ocorrem nestas lesões pré-existentes contribuem para a formação de fístulas arteriovenosas; a expansão óssea posterior resulta da pressão intra-óssea elevada .
Transformação maligna com rápida expansão do osso tem sido relatada em cerca de 0,5% dos doentes com FD monostótico, mas em quase 4% dos doentes com síndrome de McCune-Albright. Pode desenvolver-se após a irradiação dos ossos envolvidos. A transformação maligna é mais comum no osteossarcoma, embora o fibrossarcoma, condrossarcoma, ou histiocitoma fibroso maligno tenha sido observado. O importante diagnóstico diferencial a ser considerado clinicamente, radiologicamente e histologicamente é o osteossarcoma de baixo grau. Recomenda-se a correlação entre os estudos de imagem e histologia. As alterações radiográficas que sugerem malignidade incluem regiões líticas em zonas previamente mineralizadas, calcificação intralesional, reacção periosteal, ruptura cortical, e uma massa de tecido mole . Histologicamente, o osteossarcoma de baixo grau é mais celular; citologicamente, é mais atípico; e mitoticamente, é mais activo do que o FD. Além disso, as espículas de osso tecido regularmente espaçadas vistas em FD não estão presentes no osteossarcoma, onde o osteóide maligno é frequentemente depositado em trabéculas mais largas e irregulares .
O tratamento do FD para lesões assintomáticas e estáveis deve ser simplesmente monitorizado. A cirurgia é indicada apenas para biopsia confirmatória, correcção da deformidade, falha da terapia não cirúrgica, prevenção de alterações patológicas, e/ou erradicação de lesões sintomáticas. Quando a cirurgia não é possível e na forma poliostótica, a terapia com bisfosfonatos é indicada com efeitos positivos exercidos sobre a densidade óssea e a redução da dor. No entanto, é preferível uma gestão cirúrgica para FD da localização da costela, uma vez que a simples vigilância pode levantar o difícil problema do diagnóstico diferencial com tumores malignos .
O nosso caso deu assim origem a um aumento súbito do desenvolvimento de uma FD já existente com alterações hemodinâmicas alteradas pelo ABC, clinicamente apresentadas como lesão maligna.
4. Conclusão
O desenvolvimento do ABC em FD acelerará o curso da apresentação clínica. O FD com ABC deve ser tido em conta no diagnóstico diferencial da lesão da costela solitária de crescimento rápido. Em FD monostótico sintomático de costelas, o segmento de osso envolvido deve ser excisado para excluir a malignidade e para alívio dos sintomas. O conhecimento das várias aparências, complicações e associações de FD é importante para assegurar o diagnóstico preciso e a gestão adequada na localização das costelas.