Autism Spectrum Disorders are defined as a chronic neurological dysfunction with a strong genetic basis that from an early age manifests itself in a series of symptoms related to social interaction, communication and lack of flexibility in reasoning and behaviour. O grau de gravidade, forma e idade de início de cada um dos critérios variará de um indivíduo para outro, definindo cada uma das categorias de diagnóstico. Apesar das classificações, não existem dois indivíduos com DEA iguais em termos de características observáveis.
Em todos os casos, as manifestações clínicas estão presentes em vários aspectos das seguintes áreas: interacção social, comunicação, e repertório restrito de interesses e comportamentos. As manifestações da desordem tornam-se geralmente evidentes nos primeiros anos de vida e variam dependendo do desenvolvimento e da idade cronológica das crianças.
A complexidade das manifestações clínicas sugere uma etiologia multicausal. Os avanços mais recentes indicam a importância dos factores genéticos e de alguns possíveis factores ambientais que resultam em alterações cerebrais muito precoces.
É aceite que “o autismo é o mais genético dos síndromes neuropsiquiátricos” e que é principalmente a consequência da alteração de um conjunto de genes interdependentes, distribuídos em diferentes pontos do genoma.