Chordoma Foundation (Português)

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What is chordoma?

Chordoma é um tipo raro de cancro que ocorre nos ossos da base do crânioOs ossos na parte inferior do crânio que separam o cérebro de outras estruturas. O clivus é um dos ossos da base do crânio. e da coluna vertebral. Faz parte de um grupo de tumores malignosTumores que podem invadir e destruir tecidos próximos e espalhar-se por outras partes do corpo, tornando-os tumores de osso e tecido mole chamados sarcomas. Os acordomas representam cerca de 3% de todos os tumores ósseos e cerca de 20% dos tumores primários da coluna vertebral. São o tumor mais comum do sacroAs cinco vértebras na base da espinha junto à pélvis, e entre os dois ossos da anca. Estes ossos são comummente referidos como S1-S5. e coluna cervicalAs sete vértebras que compõem o pescoço. Estas vértebras são vulgarmente referidas como C1-C7. Um tumor de cordoma geralmente cresce lentamente, muitas vezes sem sintomas no início, e depois pode causar sintomas durante anos antes dos médicos o encontrarem.

Os cordomas são tumores complicados de tratar devido ao envolvimento de estruturas críticas tais como o tronco cerebralO tronco cerebral é a parte inferior do cérebro ligada à medula espinal. O tronco cerebral transmite todos os sinais de e para o cérebro e o corpo e é responsável pela manutenção da consciência, respiração e batimentos cardíacos, medula espinal, e nervos e artérias importantes. Podem também voltar, ou voltar, após o tratamento – geralmente no mesmo local que o primeiro tumor. A isto chama-se um tumor de recidiva local que voltou a crescer no mesmo local após o tratamento. Em cerca de 30 a 40 por cento dos pacientes, o tumor acaba por se espalhar, ou metástase Quando os tumores se espalham para outras partes do corpo a partir do local original do tumor.., para outras partes do corpo.

Quem é afectado pelo acordeoma?

O acordeoma é diagnosticado em apenas uma em um milhão de pessoas por ano. Isto significa que cerca de 300 doentes são diagnosticados com acordeoma todos os anos nos Estados Unidos, e cerca de 700 em toda a Europa. Em qualquer altura, menos de uma em cada 100.000 pessoas vive com acordeoma.

Ocordaoma é diagnosticado com mais frequência em pessoas na faixa dos 50 e 60 anos, mas pode ocorrer em qualquer idade. Os acordomas da base do crânio ocorrem mais frequentemente em pacientes mais jovens, enquanto que os acordomas da coluna vertebral são mais comuns mais tarde na vida. Cerca do dobro dos homens são diagnosticados com acordeoma do que as mulheres. Embora o acordeoma possa ocorrer em famílias, isto é muito raro (ver “Existem factores de risco para o acordeoma?” secção abaixo).

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Onde estão localizados os acordeomas?

>p>>p>Sobre 30% dos acordomas formam-se na base do crânio, 20% formam-se nos ossos da coluna vertebral móvelAs partes da coluna vertebral que não incluem o sacro. A coluna cervical (pescoço), coluna torácica (costas superiores), e coluna lombar (costas inferiores) são as partes da coluna vertebral móvel.., e cerca de 50% da forma no sacro.

Cordomas podem ocorrer em qualquer parte ao longo da coluna vertebral, desde a cabeça até à coluna vertebral.

• Base do crânio. Cerca de 30% forma dentro do centro da cabeça numa área chamada base do crânio – geralmente num osso chamado clivus A superfície de uma porção de osso na base do crânio. Está rodeada pelo tronco cerebral e por ambas as artérias carótidas. Os acordomas que se formam nesta área são chamados de clivusomas clivais. Os acordeomas da base do crânio são por vezes chamados tumores cerebrais porque crescem dentro do crânio em direcção ao cérebro; no entanto, não se desenvolvem realmente a partir de células cerebrais.
• coluna vertebral móvel. Os restantes 20% dos acordomas formam-se na coluna vertebral ao nível do pescoço, peito, ou região lombar. Estas áreas são a cervical, torácica As doze vértebras da parte superior e média das costas, que se estendem dos ombros até ao fundo da caixa torácica. Estes ossos são geralmente referidos como T1-T12., e espinha lombarAs cinco vértebras da parte inferior das costas, geralmente referidas como L1-L5., e todas juntas são chamadas espinha móvel.
• Sacrum. Cerca de 50% de todos os acordomas formam-se na base da coluna vertebral, em ossos chamados sacrum.

Muito raramente, os acordomas podem começar em mais do que um lugar ao longo da coluna vertebral. Casos extremamente raros de acordomas que ocorrem em ossos longe da coluna vertebral têm sido relatados nas costelas, pernas e pés.

Se os acordomas se espalham para outras partes do corpo (metástase), os locais mais comuns para onde se espalham são os pulmões, fígado, ossos, ou gânglios linfáticos. A metástase geralmente só ocorre quando o tumor primário avançou e raramente é relatado no momento do diagnóstico inicial. Pode ver este vídeo do Instituto Nacional do Cancro para saber mais sobre como o cancro se propaga.

O que causa o acordeoma?

Tumores de acordoma desenvolvem-se a partir de células de um tecido chamado notocordaO tecido de um feto que actua como blocos de construção para a coluna vertebral. A notocorda desaparece quando o feto tem cerca de 8 semanas, mas algumas células da notocorda são deixadas para trás nos ossos do crânio e da coluna vertebral, que é uma estrutura num embrião que ajuda no desenvolvimento da coluna vertebral. A notocorda desaparece quando o feto tem cerca de 8 semanas de idade, mas algumas células da notocorda ficam para trás nos ossos da coluna vertebral e da base do crânio. Muito raramente, estas células transformam-se em cancro chamado acordeoma. O que faz com que as células de notocorda se tornem cancerosas em algumas pessoas ainda não é totalmente conhecido, mas os investigadores estão a trabalhar para aprender a resposta.

Existem factores de risco para o acordeoma? É hereditário?

Não há factores de risco ambientais, alimentares ou de estilo de vida conhecidos para o acordeoma. A grande maioria dos acordomas ocorre ao acaso e não como resultado directo de um traço genético herdado que é transmitido dos pais aos descendentes. traço genético; no entanto, existem vários factores genéticos associados ao acordaoma. Por exemplo, mais de 95% dos indivíduos com acordeoma têm uma variação de uma única letra, chamada SNP (“snip”), na sequência de ADN de um segmento geneA de material genético que tem uma função particular. Os seres humanos têm aproximadamente 25.000 genes diferentes. Cada célula do corpo tem o mesmo conjunto de genes, no entanto, genes diferentes são ligados em tecidos diferentes, e em momentos diferentes. chamado gene brachyuryA que faz uma proteína, também chamada brachyury, que está presente a níveis elevados em quase todos os tumores de acordeoma. Este SNP causa um aumento do risco de desenvolvimento de acordeoma, mas não provoca por si só o acordeoma. De facto, uma grande parte da população em geral tem este SNP, mas os indivíduos que têm o SNP ainda são muito pouco susceptíveis de desenvolverem o acordeoma – as probabilidades são inferiores a dois num milhão. Para saber mais sobre o SNP e o que significa para os doentes com acordeoma e membros da família, clique aqui.

Acordeoma familiar

Existem alguns casos conhecidos em que vários membros da mesma família são afectados pelo acordeoma. Isto indica que, nestes casos muito raros, pode ser herdada uma forte predisposição genética para o acordeoma. Sabe-se que algumas das famílias com acordeoma familiar têm uma cópia extra do gene brachyury, mas actualmente não há nenhum teste disponível para a presença de cópias extra do gene. O Instituto Nacional do Cancro está actualmente a realizar um estudo genético para identificar causas hereditárias adicionais do acordeoma. Clique aqui para detalhes sobre a participação neste estudo.

Complexo de Esclerose Tuberosa

Têm sido relatados acordomas com uma incidência mais elevadaO número de pessoas diagnosticadas com acordoma num determinado período de tempo. Por exemplo, nos Estados Unidos, a incidência de acordeoma é de aproximadamente 300 novos diagnósticos por ano. Ver prevalência para informação sobre o número de pessoas que vivem com acordoma em qualquer altura. em crianças com a doença genética Complexo de Esclerose TuberosaUma doença genética autossómica rara dominante que provoca o crescimento de tumores não cancerígenos no cérebro e noutros órgãos vitais como os rins, coração, fígado, olhos, pulmões, e pele. (TSC). Alterações em qualquer um dos dois genes envolvidos no Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC1 e TSC2) podem causar uma predisposição para o desenvolvimento de acordoma.

Existem diferentes tipos de acordoma?

A Classificação da OMS de Tumores de Tecidos Suaves e Ossos (5ª edição, Abril 2020) define os três tipos de acordoma seguintes. Estes tipos são baseados no histológicoO estudo dos tecidos e células sob um microscópio. aspecto e características das células tumorais.

1. O subtipo histológico mais comum de acordeoma, também chamado de acordeoma clássico. É composto por um tipo único de célula que se parece com células notocorda e pode mostrar áreas de desdiferenciação condróide. é a forma mais comum de acordeoma. É composto por um tipo único de célula cuja aparência é muitas vezes descrita como “borbulhante”. A expressão da proteína braquyury é uma marca distintiva do acordeoma e distingue o acordeoma convencional de outros tumores como o condrossarcomaMalignant tumores de células de cartilagem que ocorrem nos ossos ou perto deles. CondróideUm dos quatro tipos histológicos de acordeoma, este termo era mais comum no passado quando era difícil distinguir o acordeoma convencional do condrossarcoma. Os condróides comportam-se de forma semelhante e são tratados da mesma forma que os convencionais. O acordeoma, anteriormente um tipo separado, é agora considerado um tipo de acordeoma convencional.

2. DediferenciadoUm subtipo histológico de acordeoma que é mais agressivo e geralmente cresce mais rapidamente do que os acordeomas convencionais. Os acordomas dediferenciados ocorrem em apenas 5% dos pacientes, podem ter perda do gene INI1, e são mais comuns em pacientes pediátricos. o acordaoma é muito raro, ocorrendo em 5% ou menos dos pacientes. Este tipo aparece como uma mistura de células do acordeoma convencional que expressam braquicúria e células que se assemelham a um sarcoma de alto grauCancer de tecido ósseo e conjuntivo, como cartilagem, gordura, músculo e vasos sanguíneos. O acordeoma é um tipo de sarcoma. e não exprime braquicúria. É mais agressivo, geralmente cresce mais rapidamente, e tem maior probabilidade de metástase do que o acordeoma convencional.

3. Mal diferenciadoUm subtipo histológico de acordeoma que é mais agressivo e geralmente cresce mais rapidamente do que o tipo convencional. É mais comum em crianças e jovens adultos, e é frequentemente caracterizado pela perda da proteína INI1. o acordeoma foi oficialmente reconhecido pela primeira vez na mais recente edição das classificações da OMS. Uma característica que define o acordeoma mal diferenciado é a eliminação de um gene chamado SMARCB1, ou proteína INI1A, que regula o crescimento de certas células tumorais. Os tumores de acordeoma mal diferenciados caracterizam-se pela perda do INI1. Também chamado SMARCB1. A eliminação do gene pode ser detectada através de testes genómicos, e os patologistas também podem determinar a perda da proteína SMARCB1/INI1 através da coloração das células tumorais. É mais comum em pacientes mais jovens, bem como naqueles com base no crânio e tumores cervicais. Visite a página sobre o acordeoma em crianças e adultos jovens para saber mais. Este tipo é muito raro, é normalmente mais agressivo e de crescimento mais rápido do que o convencional, e pode ter diferentes opções de tratamento.

De acordo com o que foi dito, o Chordoma Foundation Medical Advisory Board sugere que os doentes com acordeoma com menos de 35 anos de idade, ou cujos tumores estão a crescer invulgarmente rápido, tenham os seus tumores testados para perda de INI1, quer através de imunohistoquímica (IHC) ou testes genómicos. Se não houver tecido disponível para teste, a possibilidade de um procedimento de biopsiaA que utiliza uma agulha para remover uma pequena amostra de tecido do tumor a ser testado para fazer um diagnóstico. para obter tecido para este teste deve ser discutido com um médico que tenha experiência no tratamento de cordoma, pesando cuidadosamente os riscos potenciais de biopsia. A interpretação do teste deve ser feita por um patologista que tenha experiência no diagnóstico de acordeoma.

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Se você ou alguém que ama tiver sido diagnosticado com acordeoma, os Chordoma Foundation Patient Navigators estão aqui para o ajudar a obter o melhor cuidado possível. Os nossos Navegadores de Paciente estão disponíveis de segunda a sexta-feira das 8h às 17h, hora do Leste.

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Qual é o prognóstico de um paciente após um diagnóstico de acordeoma?

É importante lembrar que o termo prognósticoA utilizado para a previsão por um médico de como a doença de um paciente irá progredir. para cada pessoa é único, e depende de muitos factores diferentes. Estes incluem a idade do paciente, tipo de acordeoma, tamanho e localização do tumor, método de tratamento, extensão da ressecção, e outros factores. Só os seus médicos podem aconselhar sobre o seu prognóstico e riscos individuais, e é muito importante que este conselho venha de médicos que tenham experiência no tratamento do acordeoma. Com um tratamento adequado, muitos doentes com acordoma viverão durante uma década ou mais, e alguns podem ser curados.

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h3> Referências e mais informações

A nossa lista de termos comummente utilizados pode ajudá-lo a compreender os termos médicos e científicos que poderá ouvir quando discutir o seu diagnóstico com a sua equipa de atendimento.

1. Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupUm grupo multidisciplinar e internacional de mais de 60 médicos com uma vasta experiência no tratamento de doentes com acordeoma. O grupo é responsável pelo desenvolvimento e publicação de directrizes de consenso, baseadas em todas as provas médicas e científicas disponíveis, para o tratamento do acordeoma primário e recorrente. Construir uma abordagem de consenso global ao acordaoma: um documento de posição da comunidade médica e de pacientes. Lancet Oncologia. 2015 Fev;16(2):e71-83. doi: 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
2. Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Best practices for the management of local-regional recurrent chordoma: a position paper by the Chordoma Global Consensus Group. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi: 10.1093/annonc/mdx054.
3. Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Acordoma: conceitos actuais, gestão, e direcções futuras. Lancet Oncology. 2012 Fev;13(2):e69-76. doi: 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
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A informação aqui fornecida não pretende ser um substituto para aconselhamento médico profissional, diagnóstico, ou tratamento. Procure sempre o conselho do seu médico ou do médico do seu filho sobre quaisquer questões que tenha em relação aos seus cuidados médicos ou aos cuidados médicos do seu ente querido. Nunca ignore os conselhos médicos profissionais ou demore a procurá-los devido a algo que tenha lido neste Website.