Na altura da sua nomeação, fazemos-lhe algumas perguntas sobre a história da sua família e a sua origem étnica. Existem várias condições genéticas que são mais comuns em grupos étnicos específicos. A informação abaixo analisa brevemente algumas informações gerais sobre testes para estas condições. Se tiver perguntas sobre estas informações, dirija-as ao médico durante a sua consulta marcada.
O que são genes?
Os genes são compostos por um químico chamado ADN e são os códigos ou instruções que dizem ao corpo como crescer e desenvolver-se. Estes genes são dispostos em cadeias de informação chamadas cromossomas. Temos duas cópias de cada cromossoma, uma que é herdada da nossa mãe e outra que é herdada do nosso pai; como resultado, temos uma cópia de cada gene.
O que são doenças recessivas?
Muitas condições são agora conhecidas como sendo causadas por alterações, ou mutações, nos genes. Algumas condições genéticas, conhecidas como condições recessivas, são causadas quando uma alteração ou mutação está presente em ambos os genes de um par. Isto significa que tanto a mãe como o pai devem transmitir o mesmo gene alterado para que uma criança tenha uma condição recessiva.
O que é um portador?
Um portador é uma pessoa que tem uma alteração apenas num gene de um par e o outro gene do par está a funcionar normalmente. Diz-se por vezes que um portador tem o traço da doença, mas não tem sintomas físicos da doença. Em muitas famílias, uma mudança genética recessiva ou traço pode ser transmitida através de gerações sem nunca ser conhecida. Uma doença recessiva só pode ocorrer se uma pessoa que é portadora tiver um bebé com outra pessoa que é também portadora. Tal casal teria uma hipótese 1 em 4 (25%), em cada gravidez, de ter um bebé com essa doença recessiva.
Quem deve ser rastreado?
Testes de ADN estão disponíveis para ajudar um casal a determinar se são portadores do mesmo traço de doença recessiva e se correm o risco de ter filhos com essa condição recessiva. Algumas doenças ocorrem com mais frequência em certos grupos étnicos. No Johns Hopkins Fertility Center, oferecemos um rastreio alargado de portadores que rastreia mais de 170 doenças genéticas que são herdadas de forma recessiva. As condições testadas ou são de risco de vida ou podem resultar numa criança com problemas de saúde graves e duradouros. Apesar de não ser obrigatório, recomendamos vivamente o rastreio de portador alargado para todos os nossos pacientes.
O que pode ser feito se eu e o meu parceiro formos ambos portadores da mesma condição?
Se for determinado que ambos os pais são portadores de mutações para a mesma doença, o Johns Hopkins Fertility Center oferece fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico genético pré-implantação (PGD), que pode rastrear os seus embriões e ajudá-lo a seleccionar os embriões que não são afectados pela desordem genética antes de esse embrião ser transferido para o útero da mãe.
Existe teste pré-natal?
Se ambos os pais estiverem determinados a serem portadores de mutações para a mesma doença e optarem por não prosseguir a FIV com PGD, está disponível um teste pré-natal para determinar se o bebé é afectado com a doença recessiva. Este teste pode estar disponível já nas 10-18 semanas de gestação.
Como posso fazer o teste de portador?
Se estiver interessado em saber mais sobre o rastreio de portador genético, por favor fale com o seu médico de fertilidade na sua nova consulta de paciente.