Hmm…Talvez haja algo de diferente nos seus olhos?
Estas crianças têm uma condição genética rara chamada “Síndrome de Down”
Sabe-se que “Actualmente, a incidência da síndrome de Down é de 1:800, o que significa que aproximadamente 32.000 bebés com síndrome de Down nascem todos os anos (a taxa de natalidade na Índia é de 25,6 milhões de nascimentos). Isto é mais de seis vezes a média total de nascimentos de crianças com síndrome de Down nos EUA (menos de 5.000)” !
Todos nós sabemos?
Mais não! Continuamos a ver indivíduos a fazer as perguntas acima, assumindo que há algo de errado com as características do recém-nascido. Deverão saber que estas mesmas mudanças estruturais, são um dos marcadores básicos de identificação para as crianças que sofrem desta Desordem Mendeliana.
Aqui estão algumas características comuns que poderiam ser úteis –
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- Características faciais planas, com um pequeno nariz
- Inclinação para os olhos
- Pregas de pele pequenas no canto interior dos olhos
- Pregas de pele pequenas no canto interior dos olhos
- Quinto dedo tem apenas um sulco de flexão em vez de dois
- Língua alargada que tende a sobressair
orelhas com formas anormais
h5>Por que são os doentes com síndrome de Down chamados mongolóides?
Antes de “Síndrome de Down” ser chamada assim, as pessoas com síndrome de Down eram chamadas “idiotas mongóis” e a própria síndrome chamava-se “mongolismo”. Isto surgiu do facto de as pessoas pensarem que os indivíduos com síndrome de Down se assemelhavam aos mongóis. É actualmente considerado extremamente inadequado usar o termo “mongolóide” para descrever um indivíduo com Síndrome de Down.
O que é a Síndrome de Down? Como chegou a ser…
Síndrome de Down (DS ou DNS), também conhecida como trissomia do cromossoma 21, é uma desordem genética causada pela presença da totalidade ou parte de uma terceira cópia do cromossoma 21. Está tipicamente associada a atrasos de crescimento físico, características faciais e baixa capacidade intelectual. O QI médio de um adulto jovem com síndrome de Down é semelhante ao de uma criança.
MITO: Os adultos com síndrome de Down são os mesmos que as crianças afectadas por ela.
TRUTH: Os adultos com síndrome de Down não são crianças, e não devem ser considerados ou tratados da mesma forma. Gostam de actividades e companhia com outros adultos, e têm necessidades e sentimentos semelhantes aos dos seus pares típicos.
TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) CELL DIVISION
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Facto importante: Por vezes ocorre um erro quando os 46 cromossomas estão a ser divididos ao meio. Um óvulo ou espermatozóide guarda as duas cópias do cromossoma nº 21 em vez de apenas uma cópia. Se este óvulo ou espermatozóide for fertilizado, então o bebé terá 3 cópias do cromossoma n.º 21. Isto é trissomia do cromossoma nº 21, ou síndrome de Down.
Os pais do indivíduo afectado podem ser geneticamente normais. O cromossoma extra pode ocorrer de forma inesperada. A possibilidade aumenta de menos de 0,1% em mães de 20 anos para 3% naquelas com 45 anos. Não há nenhuma actividade comportamental ou factor ambiental conhecido que altere a possibilidade.
P>Sabe-se: O rótulo “Síndrome de Down” não se destina a descrever aqueles com a condição como sendo “down” ou atrasados. Pelo contrário, como muitas condições médicas, tem o nome de um médico que descreveu a condição. Na década de 1860, o Dr. John Langdon Down publicou um artigo descrevendo um certo subconjunto dos seus pacientes no Royal Earlswood Asylum for Idiots (uma vez que o atraso mental era referido de forma terrível nessa altura). O editor seleccionou “Síndrome de Down” e a Organização Mundial de Saúde confirmou essa descrição para a doença em 1965. E, foi assim que a “idiotice mongol” ficou conhecida como “síndrome de Down”
Síndrome de Down também relacionada com outras doenças?
As muitas até 50% das crianças com síndrome de Down também nascem com defeitos cardíacos. Alguns destes defeitos cardíacos são graves, e a criança pode sofrer de insuficiência cardíaca pouco tempo após o nascimento. Por esta razão, todas as crianças com síndrome de Down devem fazer um ecocardiograma nos primeiros meses de vida para verificar a existência de problemas cardíacos.
As pessoas com síndrome de Down também são conhecidas por terem mais problemas hormonais em comparação com a população em geral. Cerca de 10% dos bebés nascidos com síndrome de Down e cerca de 50% dos adultos com síndrome de Down têm perturbações relacionadas com a tiróide. Exemplos : hipotiroidismo.
Mais de metade das crianças nascidas com síndrome de Down também têm problemas visuais tais como olhos cruzados, miopia, hipermetropia e cataratas. A deficiência auditiva também é bastante comum.
Aproximadamente 10%-12% dos bebés nascidos com síndrome de Down também apresentam anomalias no tracto gastrointestinal que requerem cirurgia para correcção.
Aproximadamente 25% dos adultos a partir dos 35 anos com síndrome de Down também apresentam sinais de doença de Alzheimer. Na população em geral, a doença de Alzheimer não se desenvolve geralmente antes dos 50 anos de idade!
Pode ser testada a síndrome de Down?
Síndrome de Down pode ser identificada durante a gravidez por rastreio pré-natal seguido de testes diagnósticos ou após o nascimento por observação directa e testes genéticos.Desde a introdução do rastreio, as gravidezes com o diagnóstico são detectadas a um ritmo elevado. O rastreio regular de problemas de saúde comuns na síndrome de Down é recomendado ao longo da vida de uma pessoa.
Pontos de verificação …..
Antes do casamento: Pode-se verificar a história familiar, estudar os padrões de nascimento e crescimento da próxima geração que se avizinha. Basicamente, estar ciente.
Antes da concepção: O seu parceiro vem de uma família diferente. Ambos combinam o seu património genético para criar uma nova vida. Ambos podem ser testados (para Down e rastreio transportado) para avaliar e estar preparados para quaisquer riscos de saúde futuros.
Prenatal: O último ponto onde o teste pode ser útil. Os médicos sugerem o teste pré-natal não invasivo (NIPT), um simples rastreio de sangue que analisa o ADN (é chamado ADN sem células, cfDNA) para avaliar o risco de um bebé para uma série de doenças genéticas, incluindo a síndrome de Down. Os resultados podem ajudá-lo a si e ao seu médico a decidir os próximos passos, incluindo se os testes de diagnóstico invasivos – que são ainda mais precisos mas aumentam ligeiramente a hipótese de aborto espontâneo – valem o risco. A tabela abaixo mostra a idade vs Frequência de Nascimentos Vivos de Bebés com Síndrome de Down para Nascimentos Normais.
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No nascimento: A síndrome de Down é normalmente identificada à nascença pela presença de certos traços físicos: tónus muscular baixo, um único vinco profundo na palma da mão, um perfil facial ligeiramente achatado e uma inclinação ascendente para os olhos. Uma análise cromossómica, nomeadamente cariotipagem, é feita para confirmar o diagnóstico. FISH é outro teste genético que poderia confirmar o diagnóstico num período de tempo mais curto.
h5>Síndrome de Down pode ser herdado? Quais são as hipóteses de ter um segundo filho a adquirir?
Todos os 3 tipos de síndrome de Down são condições genéticas, mas apenas 1% delas são conhecidas por serem hereditárias. No entanto, num terço dos casos de síndrome de Down resultantes da translocação há uma componente hereditária – responsável por cerca de 1% de todos os casos de síndrome de Down.
A idade da mãe não parece estar ligada ao risco de translocação. A maioria dos casos são esporádicos – ocasionais – eventos. No entanto, em cerca de um terço dos casos, um dos pais é portador de um cromossoma translocado.
Após uma mulher ter dado à luz um bebé com trissomia do cromossoma 21 (não disjunção) ou translocação, estima-se que as suas hipóteses de ter outro bebé com trissomia do cromossoma 21 são de 1 em 100 até aos 40.
O risco de recorrência da translocação é de cerca de 3% se o pai for o portador e de 10-15% se a mãe for a portadora. O aconselhamento genético pode ajudar na determinação da origem da translocação.
Quão útil é o aconselhamento genético nos casos de Down?
Conselhamento genético proporciona uma visão valiosa e permite um acesso guiado à compreensão desta complicada desordem. Pode-se aprender a estudar e relacionar a sua história familiar, avaliar o risco de trissomia do cromossoma 21 para um casal, comunicar com o seu parceiro sob a supervisão de um especialista.
br>Embora para alguns, ter um bebé com Síndrome de Down possa não ser visto como assustador, para muitos, mesmo a possibilidade de ter um filho com Síndrome de Down pode ser carregada de extrema ansiedade. Muitos desses casais consideram útil testar e estar preparados ou procurar ajuda onde ela é possível e disponível. O aconselhamento genético pode revelar-se extremamente útil para conhecer as opções de teste disponíveis, em que idade é apropriado explorar estas opções, se seria apenas para uma pessoa ou para o casal, assistência com relatórios técnicos e apoio em todas as situações. A tomada de decisões informada é crucial durante o planeamento reprodutivo, e o aconselhamento genético pode revelar-se muito útil nesta fase.
p>De acordo com a nossa Directora de Aconselhamento Genético, Sra. Ramchandran, “As pessoas que são diferentes da maioria, as pessoas com deficiência, incluindo as que têm Síndrome de Down, são mais do que apenas pessoas com necessidades especiais ou assistência. Elas representam uma minoria que precisa de ser ouvida, compreendida e tratada com igualdade. Os conselheiros genéticos, especialmente na Índia, ganharam uma má reputação como portadores de tochas para a “prevenção” de “desordens” genéticas, incluindo a Síndrome de Down. Embora esta possa ser a escolha para muitas pessoas, temos de ser conscienciosos em fornecer informação equilibrada e imparcial para que os futuros pais possam tomar decisões baseadas nos seus próprios valores, crenças e moral em oposição aos nossos, que subconscientemente impomos aos nossos pacientes. A formação em aconselhamento genético é extremamente importante e deve concentrar-se no papel principal de um conselheiro genético como defensor do paciente – para desempenhar um papel na facilitação da tomada de decisões informada e imparcial, acesso aos cuidados de saúde, intervenção precoce, alcance e consciencialização”
Dr. Risha Nahar (Conselheiro Genético Principal), aponta outro aspecto importante do aconselhamento genético para a síndrome de Down; Fazendo os encaminhamentos apropriados para a terapia da fala, terapia ocupacional e fisioterapia (conforme necessário), dando recomendações sobre gestão de peso, discussão do elevado risco de intolerância ao glúten e vigilância médica de rotina para o distúrbio hormonal da tiróide e condições cardíacas. Muitas vezes, os pais encontram alívio ao falar com outros pais com crianças afectadas de diferentes grupos etários, pelo que o Dr. Risha Nahar acredita na partilha de informação de contacto de grupos específicos nacionais e internacionais de apoio aos pais e grupos de defesa dos doentes com a família durante a sessão de aconselhamento genético.
A necessidade de compreensão e consciencialização na sociedade…
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Hoje em dia, os avanços na tecnologia médica têm definitivamente ajudado os indivíduos com síndrome de Down a aumentar a sua esperança de vida. Temos agora pacientes, com 60 anos de idade, que estão a ser capazes de combater esta condição, quando uma vez as crianças não sobreviveriam após 9 anos. Onde estamos atrasados é a aceitação social, o nosso ambiente competitivo e por vezes de julgamento ainda não é suficientemente acolhedor! Sim, estas crianças são diferentes, têm deformidades físicas, podem não compreender as normas sociais e podem eventualmente comportar-se mal – mas estão a sofrer. É preciso estar constantemente consciente de que a interacção pública de rotina pode não lhes chegar tão facilmente como a nós. Eles não exigem mas merecem mais ajuda, apoio extra, compreensão e consideração. Uma das principais razões por detrás da divulgação da consciência desta doença é informar e lembrar à população em geral da luta constante que estes doentes têm.
Síndrome de Down os indivíduos devem tornar-se mais integrados na sociedade e nas organizações comunitárias, tais como a escola, os sistemas de saúde, as forças de trabalho, e as actividades sociais e recreativas. Possuem diferentes graus de atrasos cognitivos, desde muito leves a graves, mas isso não deve afectar a sua aceitação na nossa sociedade. Devemos defender os seus direitos, bem-estar e inclusão na nossa comunidade.
Mapmygenome para esta Síndrome …
Somos uma empresa de genómica personalizada indiana com a visão de “Tocar 100 milhões de vidas e salvar um milhão de vidas até 2030”. Uma empresa de diagnóstico molecular para pessoas que são proactivas em relação à sua saúde. Combinando o seu perfil genético e história de saúde com aconselhamento genético, damos passos accionáveis aos indivíduos e seus médicos no sentido de uma vida mais saudável.
Neste Dia da Síndrome de Down pretendemos criar consciência sobre esta condição genética e oferecer os nossos serviços (aconselhamento genético, rastreio genético e testes de diagnóstico) para promover a tomada de decisões reprodutivas informadas e proporcionar uma oportunidade, bem como um local seguro para explorar opções de saúde personalizadas baseadas em testes genéticos.