Amniopunkcja: Procedura, w której płyn owodniowy i komórki są pobierane z macicy do badań. Procedura ta wykorzystuje igłę do pobrania płynu i komórek z worka, w którym znajduje się płód.
Aneuploidia: Posiadanie nieprawidłowej liczby chromosomów.
Zaburzenia dominujące autosomalne: Zaburzenia genetyczne spowodowane przez jeden wadliwy gen. Wadliwy gen znajduje się na jednym z chromosomów, który nie jest chromosomem płci.
Zaburzenia autosomalne recesywne: Zaburzenia genetyczne spowodowane przez dwa wadliwe geny, po jednym odziedziczonym od każdego z rodziców. Wadliwe geny są zlokalizowane na jednej z par chromosomów, które nie są chromosomami płci.
Wady wrodzone: Problemy fizyczne, które są obecne przy urodzeniu.
Nosiciel: Osoba, która nie wykazuje żadnych oznak zaburzeń, ale może przekazać gen swoim dzieciom.
Bezkomórkowe DNA: DNA pochodzące z łożyska, które swobodnie przemieszcza się we krwi kobiety ciężarnej. Analiza tego DNA może być wykonana jako nieinwazyjny prenatalny test przesiewowy.
Komórki: Najmniejsze jednostki struktury w organizmie. Komórki są budulcem dla wszystkich części ciała.
Pobieranie próbek kosmówki (CVS): Procedura, w której mała próbka komórek jest pobierana z łożyska i badana.
Chromosomy: Struktury, które znajdują się wewnątrz każdej komórki w organizmie. Zawierają one geny, które określają fizyczny makijaż danej osoby.
Cystic Fibrosis (CF): Dziedziczone zaburzenie, które powoduje problemy z oddychaniem i trawieniem.
Testy diagnostyczne: Testy, które szukają choroby lub przyczyny choroby.
DNA: Materiał genetyczny, który jest przekazywany z rodzica na dziecko. DNA jest upakowane w struktury zwane chromosomami.
Zespół Downa (trisomia 21): Zaburzenie genetyczne, które powoduje nieprawidłowe cechy twarzy i ciała, problemy medyczne, takie jak wady serca, oraz upośledzenie umysłowe. Większość przypadków zespołu Downa jest spowodowana dodatkowym chromosomem 21 (trisomia 21).
Zespół Edwardsa (trisomia 18): Choroba genetyczna, która powoduje poważne problemy. Powoduje małogłowie, wady serca i głuchotę.
Jajo: żeńska komórka rozrodcza produkowana w jajnikach i z nich uwalniana. Nazywana również komórką jajową.
Płodnienie: Wieloetapowy proces, który łączy jajo i plemnik.
Płód: Etap rozwoju człowieka powyżej 8 zakończonych tygodni po zapłodnieniu.
Gen: Odcinek DNA, który zawiera instrukcje dotyczące rozwoju cech fizycznych osoby i kontroli procesów w organizmie. Gen jest podstawową jednostką dziedziczności i może być przekazywany z rodzica na dziecko.
Doradca genetyczny: Pracownik służby zdrowia ze specjalnym przeszkoleniem w zakresie genetyki, który może udzielić fachowej porady na temat zaburzeń genetycznych i badań prenatalnych.
Hemofilia: Zaburzenie spowodowane przez mutację na chromosomie X. Osoby dotknięte tą chorobą to zazwyczaj mężczyźni, którym brakuje we krwi substancji ułatwiającej krzepnięcie. Osoby z hemofilią są narażone na ryzyko poważnego krwawienia nawet w wyniku drobnych urazów.
Choroba Huntingtona: Zaburzenie, które powoduje utratę kontroli nad ruchami ciała i funkcjami umysłowymi.
Monosomia: Stan, w którym brakuje jednego chromosomu.
Wady cewy nerwowej (NTD): Wady wrodzone, które wynikają z problemu w rozwoju mózgu, rdzenia kręgowego lub ich pokrycia.
Obstetrician-Gynecologist (Ob-Gyn): Lekarz posiadający specjalne przeszkolenie i wykształcenie w zakresie zdrowia kobiet.
Zespół Patau (Trisomia 13): Choroba genetyczna, która powoduje poważne problemy. Wiąże się z sercem i mózgiem, rozszczepem wargi i podniebienia oraz dodatkowymi palcami u rąk i nóg.
Placenta: Narząd, który dostarcza składniki odżywcze i usuwa odpady z płodu.
Opieka prenatalna: Program opieki nad kobietą w ciąży przed urodzeniem dziecka.
Testy przesiewowe: Testy, które szukają możliwych oznak choroby u osób, które nie mają oznak ani objawów.
Zaburzenia sprzężone z płcią: Zaburzenia genetyczne spowodowane zmianą w genie znajdującym się na chromosomach płci.
Sperma: Komórka wytwarzana w męskich jądrach, która może zapłodnić jajo kobiety.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): Dziedziczone zaburzenie, które powoduje zanik mięśni i poważne osłabienie. SMA jest główną genetyczną przyczyną śmierci u niemowląt.
Trisomia: Problem, w którym występuje dodatkowy chromosom.
Syndrom Turnera: Problem, który dotyka kobiety, gdy brakuje chromosomu X lub jest on uszkodzony. Zespół ten powoduje kręgosłup szyjny, niski wzrost i problemy z sercem.
Badanie ultrasonograficzne: Test, w którym fale dźwiękowe są wykorzystywane do badania wewnętrznych części ciała. Podczas ciąży, USG może być użyte do sprawdzenia płodu.
Badanie ultrasonograficzne: Badanie, w którym fale dźwiękowe są używane do badania wewnętrznych części ciała.