Skip to content
Skip to content
Menu
Info Cafe
Info Cafe

Test ID: MMAS Methylmalonic Acid, Quantitative, Serum (Polski)

By admin on 8 stycznia, 2021

Podwyższony poziom kwasu metylomalonowego (MMA) wynika z wrodzonych defektów enzymów biorących udział w metabolizmie MMA lub wrodzonych lub nabytych niedoborów witaminy B12 (kobalaminy) lub jej dalszych metabolitów. Nabyte niedobory żywieniowe są znacznie częstsze niż wady dziedziczne i mogą być spowodowane zaburzeniami wchłaniania jelitowego, upośledzonym trawieniem lub niewłaściwą dietą. U pacjentów w podeszłym wieku z niedoborem kobalaminy może wystąpić neuropatia obwodowa, ataksja, utrata czucia pozycji i wibracji, zaburzenia pamięci, depresja i demencja przy braku niedokrwistości. Inne stany, takie jak niewydolność nerek, hipowolemia i przerost bakteryjny jelita cienkiego, również przyczyniają się do możliwych przyczyn łagodnej kwasicy metylomalonowej i kwasomoczu.

MMA jest również specyficznym markerem diagnostycznym dla grupy zaburzeń nazywanych zbiorczo kwasicą metylomalonową, które obejmują co najmniej 7 różnych grup komplementacyjnych. Dwie z nich (mut0 i mut-) odzwierciedlają niedobory części apoenzymowej enzymu mutazy metylomalonylo-CoA. Dwa inne zaburzenia (CblA i CblB) są związane z nieprawidłowościami w szlaku syntezy adenozylokobalaminy. Niedobory CblC, CblD i CblF prowadzą do upośledzenia syntezy zarówno adenozylo- jak i metylokobalaminy.

Od czasu pierwszych doniesień o tym zaburzeniu w 1967 roku, na całym świecie zdiagnozowano tysiące przypadków. Badania przesiewowe noworodków wykrywają około 1 na 30 000 żywych urodzeń z kwasicą metylomalonową. Najczęstszymi objawami klinicznymi są noworodkowa lub niemowlęca metaboliczna kwasica ketonowa, brak przyrostu masy ciała i opóźnienie rozwoju. Nadmierne spożycie białka może spowodować zagrażające życiu epizody dekompensacji metabolicznej i pozostaje ryzykiem przez całe życie, chyba że leczenie jest ściśle monitorowane, w tym stężenia MMA w surowicy i moczu.

Zobacz wpisy

Meeting & Event Planning (Polski)
Copycat Domino’s Thin Crust Pizza Recipe (Polski)

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Najnowsze wpisy

  • Firebush (Polski)
  • Prognoza stawek CD na 2021 rok: Stopy procentowe prawdopodobnie pozostaną na niskim poziomie, ale mogą wzrosnąć w dalszej części roku
  • Jak ustrukturyzować dokumentację systemu zarządzania jakością
  • Zdrowe Gry i Zajęcia dla Dzieci | UIC Online Informatics
  • Wheat Ales (American) (Polski)
  • Korzyści z karmienia piersią po roku
  • Czy bezpiecznie jest wrzucać fusy z kawy do zlewu | Atomic Plumbing
  • Cool-Down After Your Workout (Polski)
  • Nasza praca
  • Najlepsza ręczna maszyna do szycia do kupienia: 2020

Meta

  • Zaloguj się
  • Kanał wpisów
  • Kanał komentarzy
  • WordPress.org

Archiwa

  • Marzec 2021
  • Luty 2021
  • Styczeń 2021
  • Grudzień 2020
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • PolskiPolski
  • 日本語日本語
©2021 Info Cafe | WordPress Theme by SuperbThemes.com