RIVIERA BEACH, FLORYDA – Szybko postępująca demencja może być wynikiem uleczalnego stanu, który jest mylony z chorobą Creutzfeldta-Jakoba (CJD), powiedział dr Michael Geschwind, MD, podczas 41. dorocznego spotkania Południowego Klinicznego Towarzystwa Neurologicznego. Do uleczalnych stanów, które mogą powodować demencję, należą zespoły toksyczno-metaboliczne, zaburzenia autoimmunologiczne z udziałem przeciwciał, nowotwory i zakażenia. Dzięki skutecznemu leczeniu, pacjenci często poprawiają lub odzyskują swoje funkcje poznawcze.
Dr Geschwind, neurolog z Centrum Pamięci i Starzenia się Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, omówił badanie, w którym wraz z kolegami zidentyfikował 178 pacjentów skierowanych do ich ośrodka, u których rozpoznanie CJD okazało się błędne. Prawie jedna czwarta z tych osób miała uleczalne demencje autoimmunologiczne. Inni pacjenci w tej grupie mieli uleczalne infekcje, zaburzenia psychiczne lub nowotwory złośliwe. „Pacjenci ci otrzymali zasadniczo wyroki śmierci, a ich diagnostyka została wstrzymana” – powiedział dr Geschwind.
Michael Geschwind, MD, PhD
A Mnemonic Device May Aid Diagnosis
Urządzenie mnemoniczne „VITAMINS” może pomóc neurologom w diagnozowaniu pacjentów z otępieniem, których prezentacja lub historia choroby jest nietypowa, powiedział dr. Geschwind. Litery mnemotechniki mają przypominać klinicystom o czynnikach naczyniowych (np. udarach mózgu lub zapaleniu naczyń); infekcjach; zespołach toksyczno-metabolicznych; chorobach autoimmunologicznych; przerzutach lub nowotworach; czynnikach jatrogennych; chorobach neurodegeneracyjnych oraz napadach drgawkowych, problemach ogólnoustrojowych (np. sarkoidach lub zespole Behçeta) lub strukturalnych (np. samoistnym niedociśnieniu wewnątrzczaszkowym lub wodogłowiu). Z wyjątkiem chorób neurodegeneracyjnych, pozycje te są powszechnymi, uleczalnymi przyczynami otępienia.
Różne testy mogą pomóc w potwierdzeniu, że otępienie u pacjenta wynika z uleczalnej przyczyny. „Zwykle sugeruję wykonanie co najmniej jednego badania MRI z kontrastem i próbuję uzyskać osiowe i koronalne sekwencje FLAIR, T2, obrazowanie dyfuzyjne (DWI), mapę współczynnika dyfuzji (ADC) i hemosyderyny (np. echo gradientowe lub sekwencje susceptibility-weighted)” – powiedział dr Geschwind. Sekwencje hemosyderyny mogą pomóc neurologom w poszukiwaniu mózgowej angiopatii amyloidowej, co jest ważne, ponieważ niektórzy pacjenci z tym schorzeniem dobrze reagują na steroidy. Przy pobieraniu płynu mózgowo-rdzeniowego lekarze powinni rozważyć sprawdzenie indeksu IgG pacjenta i analizę pasm oligoklonalnych. W przypadku pacjenta z szybko postępującym otępieniem, może być wskazane wysłanie próbek płynu mózgowo-rdzeniowego do National Prion Disease Pathology Surveillance Center w celu wykonania testu na obecność białka 14-3-3 i całkowitego tau, jak również do Mayo Laboratories na obecność enolazy specyficznej dla neuronów. Testy te mogą potwierdzić wystąpienie szybkiego uszkodzenia neuronów i wspomóc wywiad medyczny, ale nie mogą potwierdzić lub wykluczyć rozpoznania CJD. Te badania płynu mózgowo-rdzeniowego nie są jednak tak specyficzne dla CJD jak MRI DWI/ADC. Nowszy test płynu mózgowo-rdzeniowego o nazwie RT-QuIC jest bardziej specyficzny dla choroby prionowej niż inne testy płynu mózgowo-rdzeniowego, ale nie jest tak czuły jak MRI.
„Jeśli diagnoza szybko postępującego otępienia nie jest jasna, należy wykonać obrazowanie ciała z kontrastem” – powiedział dr Geschwind. „Zawsze sprawdzam, czy nie ma odwracalnych schorzeń.”
Chłoniak i CJD mogą powodować podobne objawy poznawcze
Ecefalopatia Wernickego i CJD mogą powodować podobne wyniki rezonansu magnetycznego DWI we wzgórzu, a pierwsza z tych chorób jest czasami mylona z drugą. Pacjent z podejrzeniem CJD został ostatnio skierowany do dr Geschwinda w celu zasięgnięcia drugiej opinii. MRI pacjenta z ograniczeniem dyfuzji we wzgórzowych ciałach mammilarnych oraz wywiad kliniczny dotyczący złej diety i utraty wagi sugerowały rozpoznanie niedoboru tiaminy. Kiedy pacjent zmarł, autopsja potwierdziła diagnozę encefalopatii Wernickego. Gdyby diagnoza została postawiona wcześniej, być może udałoby się zapobiec śmierci pacjenta, powiedział dr Geschwind.
67-letnia kobieta z szybko postępującą demencją została skierowana do dr Geschwind w celu przeprowadzenia próby leczenia CJD. Objawy kobiety obejmowały zmiany osobowości, problemy językowe, pogarszającą się pamięć, ataksję, ogólny niedowład połowiczy i łagodne wzmocnienie kontrastowe na MRI. Dr Geschwind podejrzewał, że pacjentka ma guza lub infekcję. Angiogram pacjenta był pozytywny, a dr Geschwind i jego współpracownicy rozpoczęli seryjne kontrole poziomu dehydrogenazy mleczanowej u pacjenta. „Poziom ten zaczął wyraźnie wzrastać; jest to często marker chłoniaków” – powiedział dr Geschwind. „Zrobiliśmy biopsję mózgu i okazało się, że jest to chłoniak wewnątrznaczyniowy. To było lata temu. Pacjent ma się świetnie.”
W ubiegłym roku 45-letni strażak zgłosił się do ośrodka dr Geschwinda z widocznym wariantem behawioralnym otępienia czołowo-skroniowego. Pacjent, którego znajomi opisywali jako przyzwoitego i taktownego, stał się agresywny, niegrzeczny i kompulsywny w ciągu kilku lat, począwszy od czasu, gdy zgłosił się jako ochotnik do sprzątania po huraganie Katrina. Rozwinął stereotypie, takie jak drapanie się po głowie, stukanie rękami i chodzenie. Ponadto, zmieniły się jego preferencje żywieniowe, stracił na wadze i rozwinęła się u niego dysfagia. Rezonans magnetyczny ujawnił, że pień mózgu pacjenta był ściśnięty, jego móżdżek był zwiotczały i nastąpiło wzmocnienie opony twardej.
„Jest to jednostka zwana samoistnym niedociśnieniem wewnątrzczaszkowym, powodująca zespół czołowo-skroniowy lub hipowolemię płynu mózgowo-rdzeniowego” – powiedział dr Geschwind. Stan ten często wynika z duralowego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego, dodał. Po tym, jak koledzy dr Geschwinda wykonali mielogram, znaleźli przeciek płynu mózgowo-rdzeniowego i podali plaster z krwią, stan pacjenta znacznie się poprawił.