Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga lub choroba neuronu ruchowego, jest postępującą chorobą neurologiczną, która powoduje degenerację neuronów kontrolujących mięśnie dobrowolne (neurony ruchowe), zgodnie z National Institutes of Health (NIH).
Termin „choroba Lou Gehriga” pochodzi od nazwiska słynnego amerykańskiego baseballisty, który zachorował na ALS w 1939 roku w wieku 36 lat. W Stanach Zjednoczonych na chorobę tę cierpi od 20 000 do 30 000 osób, a każdego roku diagnozuje się ją u około 5 000 osób, zgodnie z danymi Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
ALS powszechnie atakuje osoby w wieku od 40 do 60 lat. Dotyka ludzi wszystkich ras i grup etnicznych. Choroba jest nieco bardziej powszechna u mężczyzn niż u kobiet, ale różnica ta maleje.
Leczenie choroby jest ograniczone, ale trwają obiecujące badania.
Objawy ALS
Pierwszymi objawami są zazwyczaj osłabienie lub napięte i sztywne mięśnie (spastyczność) w określonym obszarze, powiedział dr Jaydeep Bhatt, neurolog z NYU Langone Medical Center w Nowym Jorku. Inne objawy to niewyraźna i nosowa mowa oraz trudności w żuciu lub połykaniu.
Gdy ALS zaczyna się w ramionach lub nogach, nazywa się to ALS o „początku kończyn”. Ktoś z tą chorobą może mieć problemy z pisaniem lub zapinaniem guzików koszuli, lub czuć się tak, jakby potykał się podczas chodzenia lub biegania. U pacjentów, u których najpierw pojawia się mowa, choroba nazywa się ALS o początku bulwarowym.
W miarę postępu choroby osłabienie lub zanik rozprzestrzenia się na całe ciało. Pacjenci mogą mieć problemy z poruszaniem się, przełykaniem i mówieniem. Diagnoza ALS wymaga oznak uszkodzenia zarówno górnego, jak i dolnego neuronu ruchowego. Oznaki pierwszego z nich to napięcie lub sztywność mięśni oraz nieprawidłowe odruchy; oznaki drugiego to osłabienie mięśni, skurcze, drgawki i zanik.
W końcu osoby z ALS tracą zdolność do stania lub chodzenia, używania rąk i ramion lub normalnego jedzenia. W późnych stadiach choroby, osłabienie mięśni oddechowych utrudnia lub uniemożliwia oddychanie bez respiratora. Zdolności poznawcze pozostają w większości nienaruszone, chociaż u niektórych osób mogą wystąpić problemy z pamięcią lub podejmowaniem decyzji, lub objawy demencji.
Średnia oczekiwana długość życia
Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej w ciągu trzech do pięciu lat od wystąpienia objawów, chociaż około 10 procent chorych żyje przez 10 lub więcej lat, zgodnie z NIH.
„Istnieje wiele kuzynów ALS, które mogą istnieć, które są łagodniejsze,” Bhatt powiedział. „Czasami jako lekarzowi trudno jest rozróżnić, który z nich jest który. Nie mamy badania krwi ani badania MRI”, dodał.
Fizyk teoretyczny i kosmolog Stephen Hawking, który ma chorobę neuronu ruchowego związaną z ALS, przeżył ponad 50 lat od momentu diagnozy w wieku 21 lat, pomimo początkowej oczekiwanej długości życia wynoszącej zaledwie kilka lat.
Przyczyny ALS
Przyczyna ALS jest nieznana, chociaż niektóre przypadki – w których istnieje rodzinna historia choroby – są związane z mutacjami w genie dla enzymu zwanego SOD1. Nie jest jasne, w jaki sposób mutacje powodują degenerację neuronów ruchowych, ale badania sugerują, że białko SOD1 może stać się toksyczne.
Zgodnie z pracą z 2016 roku autorstwa H. C. Mirandy i A. R. La Spada, badaczy z University of California San Diego, uważa się, że około 5 procent przypadków ALS ma podłoże genetyczne (znane jako rodzinne ALS lub FALS), a pozostałe 95 procent to przypadki sporadyczne (SALS).
Naukowcy zidentyfikowali ponad tuzin innych mutacji genetycznych, które mogą być związane z ALS. Mutacje te powodują zmiany w przetwarzaniu cząsteczek RNA (które mogą regulować geny), defekty w recyklingu białek, defekty w kształcie i strukturze neuronów ruchowych lub podatność na toksyny środowiskowe.
Inne badania sugerują, że ALS może wykazywać podobieństwa do otępienia czołowo-skroniowego (FTD), choroby zwyrodnieniowej płatów czołowych mózgu. Defekt w genie C9orf72 występuje u znacznej liczby pacjentów z ALS, jak również u niektórych pacjentów z FTD.
Praca z 2017 roku autorstwa R. L. McLaughlin, et al, sugeruje, że może istnieć również związek genetyczny między ALS a schizofrenią. Dotknięty gen jest taki sam jak gen, w którym wykryto defekt w badaniu FTD.
Aaron Glatt, szef chorób zakaźnych w South Nassau Communities Hospital, powiedział, że chociaż ALS i inne zaburzenia neurologiczne, takie jak demencja i schizofrenia, mogą być genetycznie podobne, choroby wpływają na różne obszary mózgu i posiadanie jednego nie spowoduje drugiego. Association for Frontotemporal Degeneration twierdzi, że około 30 procent pacjentów z ALS w końcu wykazuje oznaki zaniku płatów czołowych, które mogą być podobne do FTD. I chociaż FTD nie ma wpływu na części mózgu i układu nerwowego, które kontrolują ruchy ciała, około 10 do 15 procent pacjentów z FTD rozwija ALS lub objawy podobne do ALS, a naukowcy nadal nie są pewni, dlaczego tak się dzieje. I vice versa, osoby z ALS mogą również doświadczyć spadku zdolności poznawczych podobnego do FTD; jednak, jak powiedział Glatt, objawy te zazwyczaj wynikają z braku tlenu docierającego do mózgu, a nie z faktycznego rozwoju FTD.
Leczenie ALS
Obecnie, ALS nie ma lekarstwa, ale istnieją terapie łagodzące objawy i poprawiające jakość życia pacjentów.
Pierwszy lek na tę chorobę, Riluzol, został zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) w 1995 roku. Uważa się, że Riluzol zmniejsza uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez minimalizowanie uwalniania sygnału chemicznego – glutaminianu. W badaniach klinicznych lek ten przedłużył przeżycie pacjentów z ALS (szczególnie tych, którzy mieli problemy z połykaniem) o kilka miesięcy. Może on również wydłużyć czas, zanim pacjent będzie musiał przejść na respirator.
FDA zatwierdziła nowy lek znany jako Radicava w maju 2017 roku. Wykazano, że nowy lek znacząco zmniejsza tempo, w jakim osoby z ALS doświadczają fizycznego spadku sprawności w porównaniu z placebo. Spowolnione tempo spadku różni się w zależności od tempa progresji choroby i indywidualnego poziomu funkcji fizycznych pacjentów w momencie rozpoczęcia leczenia, zgodnie z ALS Association. Radicava ma za zadanie zapobiegać uszkodzeniom komórek, pomagając organizmowi w eliminacji nadmiaru wolnych rodników.
Inny lek, Nuedexta, został zatwierdzony przez FDA w 2010 roku do leczenia mimowolnego płaczu lub śmiechu, zwanego afektem rzekomobulwarowym. W ALS występuje on, gdy nerwy nie mogą już kontrolować mięśni twarzy, co powoduje „emocjonalne nietrzymanie moczu”.”
„To jest uleczalne, a teraz jest na to lek” – powiedział Bhatt.
Lekarze mogą przepisać leki na zmniejszenie zmęczenia, skurcze mięśni, spastyczność mięśni i nadmierne wydzielanie śliny lub flegmy, jak również ból, depresję, problemy ze snem lub zaparcia.
ALS wpływa na mięśnie oddechowe, szczególnie przeponę. Minimalnie inwazyjne urządzenie zwane stymulatorem przepony, które elektrycznie stymuluje przeponę, może pomóc pacjentom w oddychaniu. Urządzenie to może poprawić jakość życia pacjenta, zanim zostanie wprowadzony respirator, powiedział Bhatt.
Ćwiczenia fizyczne lub terapia mogą dać pacjentom niezależność. Na przykład, chodzenie, pływanie i jazda na rowerze stacjonarnym mogą wzmocnić mięśnie nie dotknięte chorobą, co prowadzi do poprawy zdrowia serca oraz zmniejszenia zmęczenia i depresji. Specjalny sprzęt – taki jak rampy, aparaty ortopedyczne, chodziki i wózki inwalidzkie – może zapewnić pacjentom mobilność bez ich wyczerpywania.
Terapeuci mowy i dietetycy mogą pomóc pacjentom z ALS, którzy mają problemy z mówieniem lub połykaniem. W miarę postępu choroby pacjenci mogą nauczyć się odpowiadać na pytania typu „tak” lub „nie” za pomocą oczu.
Gdy oddychanie staje się trudne, osoby z ALS mogą używać respiratorów, które sztucznie nadmuchują płuca w nocy, a w końcu w pełnym wymiarze godzin. Respiratory, które podłącza się bezpośrednio do tchawicy, mogą być ostatecznie stosowane.
Badania kliniczne
W ostatnich latach dokonano postępu w rozwoju technologii wspomagającej, w tym interfejsów mózg-komputer. Urządzenia te rejestrują sygnały elektryczne z mózgu i przekładają je na polecenia, które mogą być wykorzystane do sterowania kursorami komputerowymi lub protezami kończyn. Jednak systemy te nie są jeszcze dostępne do użytku klinicznego.
Innym obiecującym obszarem badań jest badanie wykorzystania komórek macierzystych, komórek, które mają potencjał do przekształcenia się w dowolny rodzaj tkanki, w tym tkanki mózgowej. Komórki macierzyste mogą być hodowane w neurony w laboratorium, ale uzyskanie ich do bezpiecznego i skutecznego wzrostu wewnątrz człowieka pozostaje wyzwaniem, Bhatt said.
Badania nad komórkami macierzystymi są niezwykle obiecujące, według Glatt, ale nie będą dostępne przez kilka lat. Praca z 2016 r. autorstwa P. Petrou, i in. wykazała, że nowa terapia komórkami macierzystymi wykorzystująca własne komórki macierzyste pacjenta ze szpiku kostnego spowolniła postęp choroby w grupie 26 pacjentów. Naukowcy z Harvard Stem Cell Institute z powodzeniem byli w stanie stworzyć komórki macierzyste do badań nad nowymi terapiami ze skóry i krwi pacjentów z ALS.
The ALS Association twierdzi, że komórki macierzyste mogą działać poprzez dostarczanie czynników wzrostu lub ochronę istniejących neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Jeden dzień, jednak, komórki macierzyste mogą być używane do zastąpienia umierających neuronów motorycznych pokonując wyzwanie, aby odpowiednie połączyć neurony do otaczających muscles.
Niestety, niektórzy lekarze żerują na pacjentach sprzedając zabiegi komórek macierzystych, które są nieskuteczne, powiedział. Rzeczywistość jest taka, że „uzyskanie łatwo rosnących nerwów ruchowych w probówce do osoby jest bardzo trudne.”
Świadomość ALS jest coraz większa. The 2014 „ALS Ice Bucket Challenge” zaangażowane osoby dumping lodu wody na ich głowach promować świadomość. Kampania stała się viralem, a od grudnia 2014 roku ALS Association zebrało 115 milionów dolarów w darowiznach.
Dodatkowe raporty Rachel Ross, Live Science Contributor
Dodatkowe zasoby
- Strona internetowa NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke jest pomocnym źródłem informacji na temat ALS.
- FAQ na stronie CDC zawiera informacje na temat częstości występowania ALS.
- W celu uzyskania informacji na temat przekazywania darowizn na badania nad ALS lub zwiększania świadomości, zobacz stronę ALS Association
Śledź Tanya Lewis na Twitterze i Google+. Follow us @livescience, Facebook & Google+.
Ostatnie wiadomości