Definicja
Situs inversus to stan, w którym narządy klatki piersiowej i jamy brzusznej są ułożone w idealnym lustrzanym odbiciu odwrotnie do normalnego ułożenia.
Opis
Normalny rozwój człowieka skutkuje asymetrycznym ułożeniem narządów w obrębie klatki piersiowej i jamy brzusznej. Zazwyczaj serce leży po lewej stronie ciała (levocardia ), wątroba i śledziona po prawej, a płuco po lewej ma dwa płaty, podczas gdy płuco po prawej ma trzy płaty. Ten normalny układ znany jest jako situs solitus.
Jednakże u około 1 na 8 500 osób narządy klatki piersiowej i jamy brzusznej ułożone są w dokładnie odwrotnej pozycji: serce znajduje się po prawej stronie (dextrocardia ), podobnie jak dwupłatowe płuco, a wątroba, śledziona i trójpłatowe płuco znajdują się po lewej stronie. Jednak ponieważ ten układ, zwany situs inversus, jest doskonałym lustrzanym odbiciem, relacja między organami nie zmienia się, więc problemy funkcjonalne rzadko występują.
Przyczyny i objawy
Wcześniej w normalnym rozwoju zarodka, rurkopodobna struktura, która staje się sercem, tworzy pętlę w kierunku lewym, określając oś lewo/prawo, wzdłuż której powinny być ustawione inne organy. Chociaż mechanizm, który powoduje, że pętla serca kieruje się w lewo, nie jest w pełni poznany, zidentyfikowano co najmniej jeden gen, który odgrywa rolę w tym procesie. Uważa się jednak, że w powstawaniu situs inversus może brać udział wiele czynników. Rzadko situs inversus może występować rodzinnie, ale najczęściej jest to odosobnione i przypadkowe zdarzenie pojawiające się u danej osoby po raz pierwszy w rodzinie.
Większość osób z situs inversus nie ma żadnych objawów medycznych ani powikłań wynikających z tego stanu. Chociaż tylko 3-5% osób z situs inversus ma jakąkolwiek funkcjonalną wadę serca, jest to wartość wyższa niż odsetek wad serca w populacji ogólnej, który wynosi mniej niż 1%.
Oszacowano, że około 25% osób z situs inversus ma chorobę podstawową zwaną pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD). PCD, znany również jako zespół Kartagenera, charakteryzuje się występowaniem situs inversus, przewlekłymi infekcjami zatok, zwiększoną ilością śluzowej wydzieliny z płuc oraz zwiększoną podatnością na infekcje układu oddechowego. PCD jest spowodowany defektem rzęsek, który upośledza ich normalne ruchy.
Diagnoza
Situs inversus powinien być wykryty przez dokładne badanie fizykalne. Jest on często rozpoznawany, gdy lekarz używając stetoskopu słyszy normalne dźwięki serca po prawej stronie ciała zamiast po lewej. Aby potwierdzić podejrzenie rozpoznania situs inversus, można zlecić badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa lub ultrasonografia, a także skierowanie do kardiologa lub internisty w celu uzupełnienia dokumentacji. Badania obrazowe wykluczą również możliwość przypadkowego ułożenia narządów lub heterotaksji, która wiąże się z dużo większym ryzykiem poważnych powikłań medycznych.
Leczenie
Nie istnieje leczenie situs inversus. W mało prawdopodobnym przypadku, gdy wada serca jest obecna, powinna być odpowiednio leczona przez kardiologa.
Osoby, które mają situs inversus powinny być pewne, że poinformują wszystkich lekarzy zaangażowanych w ich opiekę medyczną. Poza uniknięciem niepotrzebnego zamieszania, zmniejszy to ryzyko pominięcia kluczowej diagnozy, która wiąże się z objawami specyficznymi dla danej lokalizacji (np. zapalenie wyrostka robaczkowego).
Leczenie alternatywne
Nie dotyczy.
Prognoza
Prognoza dla osoby z situs inversus jest dobra, a w przypadku braku wady serca lub innego rozpoznania, oczekiwana długość życia jest normalna.
Prewencja
Nie jest znana żadna metoda zapobiegania situs inversus.
Źródła
PERIODYKI
Ainsworth, Claire. „Left Right and Wrong.” New Scientist 66, nr 2243 (17 czerwca 2000): 40-45.
Janchar, T., Milzman, D., and Clement, M. „Situs Inversus: Emergency Evaluations of Atypical Presentations.” American Journal of Emergency Medicine 18, no. 3 (May 2000): 349-50.
Travis, John. „Twirl te organy w miejsce.” Science News 156, nr 8 (21 sierpnia 1999): 124-125.
ORGANIZACJE
American Heart Association. Centrum Narodowe. 7272 Greenville Avenue, Dallas, TX 75231-4596. (214) 373-6300. (800) 242-8721. 〈〉.
NIH/National Heart, Lung and Blood Institute Information Center. P.O. Box 30105. Bethesda, MD 20824-0105. (301) 592-8573.
KEY TERMS
Cilia – drobne włoskowate wypustki na niektórych komórkach ciała; rzęski wytwarzają ruchy rzęsiste lub biczujące, aby kierować lub powodować ruch substancji lub płynów w ciele.
Gen – pojedyncza jednostka informacji genetycznej, dostarczająca organizmowi instrukcji do wykonania określonego zadania biologicznego.
MRI- Badanie obrazowe, które wykorzystuje siły magnetyczne do uzyskania obrazu wewnętrznych struktur ciała.
CT- Specjalna technika, która wykorzystuje komputer do stworzenia obrazu przekroju ciała na podstawie serii promieni rentgenowskich.
Ultradźwięki- Badanie obrazowe, które wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do stworzenia wizualnego obrazu wewnętrznych struktur ciała.
Wykonywanie badań obrazowych.