Hmm…Może jest coś innego w ich oczach?
Te dzieci cierpią na rzadką chorobę genetyczną zwaną „zespołem Downa”
Czy wiesz, że „Obecnie częstość występowania zespołu Downa wynosi 1:800, co oznacza, że każdego roku rodzi się około 32 000 dzieci z zespołem Downa (wskaźnik urodzeń w Indiach wynosi 25,6 mln urodzeń). Jest to ponad sześć razy więcej niż średnia liczba urodzeń dzieci z zespołem Downa w USA (mniej niż 5,000)” !
Czy wszyscy jesteśmy świadomi?
Najbardziej zdecydowanie nie! Wciąż widzimy osoby zadające powyższe pytania, które zakładają, że coś jest nie tak z cechami noworodka. Należy wiedzieć, że te właśnie zmiany strukturalne, są jednym z podstawowych markerów identyfikacyjnych dzieci cierpiących na to zaburzenie mendlowskie.
Oto kilka wspólnych cech, które mogą być pomocne –
Źródło
- Płaskie rysy twarzy, z małym nosem
- Skośne ku górze oczy
- Małe fałdy skórne w wewnętrznym kąciku oczu
- Małe, nieprawidłowo ukształtowane uszy
- Piąty palec ma tylko jedną bruzdę zgięciową zamiast dwóch
- Powiększony język, który ma tendencję do wystawania
Dlaczego pacjenci z zespołem Downa są nazywani Mongoloidami?
Zanim „zespół Downa” został tak nazwany, ludzie z zespołem Downa byli nazywani „mongolskimi idiotami”, a sam zespół nazywano „mongolizmem”. Wywodziło się to z faktu, że ludzie uważali, iż osoby z zespołem Downa przypominają Mongołów. Obecnie uważa się, że używanie terminu „mongoloid” do określenia osoby z zespołem Downa jest wyjątkowo niestosowne.
Co to jest zespół Downa? Jak do tego doszło…
Zespół Downa (DS lub DNS), znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością całej lub części trzeciej kopii chromosomu 21. Jest on zazwyczaj związany z opóźnieniem wzrostu fizycznego, charakterystycznymi rysami twarzy i niską sprawnością intelektualną. Średni iloraz inteligencji młodego dorosłego z zespołem Downa jest podobny do ilorazu inteligencji dziecka.
MYŚL: Dorośli z zespołem Downa są tacy sami jak dzieci nim dotknięte.
PRAWDA: Dorośli z zespołem Downa nie są dziećmi i nie powinni być traktowani tak samo. Cieszą się zajęciami i towarzystwem innych dorosłych, a także mają podobne potrzeby i uczucia jak ich typowi rówieśnicy.
TRISOMIA 21 (NONDYSKUSJA) ROZWÓJ KOMÓREK
ŹRÓDŁO
Ważny fakt: Czasami dochodzi do błędu podczas podziału 46 chromosomów na pół. Komórka jajowa lub plemnik zachowuje obie kopie chromosomu nr 21 zamiast tylko jednej. Jeśli to jajo lub plemnik zostanie zapłodnione, dziecko będzie miało 3 kopie chromosomu nr 21. Jest to trisomia 21, czyli zespół Downa.
Rodzice osoby dotkniętej chorobą mogą być genetycznie normalni. Dodatkowy chromosom może pojawić się niespodziewanie. Możliwość ta wzrasta od mniej niż 0,1% u 20-letnich matek do 3% u tych w wieku 45 lat. Nie jest znana aktywność behawioralna lub czynnik środowiskowy, który zmienia tę możliwość.
Czy wiesz, że: Etykieta „zespół Downa” nie ma na celu opisania osób z tym schorzeniem jako „w dół” lub opóźnionych. Nazwa zespołu, podobnie jak wielu innych schorzeń, pochodzi od nazwiska lekarza, który opisał ten stan. W latach sześćdziesiątych XIX wieku dr John Langdon Down opublikował pracę opisującą pewien podzbiór jego pacjentów w Królewskim Azylu dla Idiotów Earlswood (jak wówczas potwornie nazywano niedorozwój umysłowy). Redaktor wybrał „zespół Downa”, a Światowa Organizacja Zdrowia w 1965 roku potwierdziła ten opis schorzenia. I tak oto „mongolskie idiotyzmy” stały się znane jako „zespół Downa”.”
Czy zespół Downa jest związany również z innymi zaburzeniami?
Aż 50% dzieci z zespołem Downa rodzi się również z wadami serca. Niektóre z tych wad serca są poważne, a dziecko może doświadczyć niewydolności serca wkrótce po urodzeniu. Z tego powodu, wszystkie niemowlęta z zespołem Downa powinny mieć wykonane badanie echokardiograficzne w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, aby sprawdzić, czy nie mają problemów z sercem.
Osoby z zespołem Downa mają również więcej problemów hormonalnych w porównaniu do populacji ogólnej. Około 10% dzieci urodzonych z zespołem Downa i aż 50% dorosłych z zespołem Downa ma zaburzenia związane z tarczycą. Przykłady: niedoczynność tarczycy.
Ponad połowa dzieci urodzonych z zespołem Downa ma również problemy ze wzrokiem, takie jak zez, krótkowzroczność, hipermetropia i zaćma. Uszkodzenie słuchu jest również dość powszechne.
Około 10%-12% dzieci urodzonych z zespołem Downa ma również nieprawidłowości w układzie pokarmowym, które wymagają korekty chirurgicznej.
Około 25% dorosłych w wieku 35 lat i starszych z zespołem Downa wykazuje również objawy choroby Alzheimera. W populacji ogólnej, choroba Alzheimera zazwyczaj nie rozwija się przed 50 rokiem życia.
Czy można się przebadać w kierunku zespołu Downa?
Zespół Downa może być rozpoznany w czasie ciąży poprzez badania prenatalne, a następnie testy diagnostyczne lub po urodzeniu poprzez bezpośrednią obserwację i testy genetyczne.
Od czasu wprowadzenia badań przesiewowych, ciąże z rozpoznaniem są wykrywane z dużą częstotliwością. Regularne badania przesiewowe w kierunku problemów zdrowotnych wspólnych dla zespołu Downa są zalecane przez całe życie danej osoby.
Punkty kontrolne …..
Przed zawarciem małżeństwa: Można sprawdzić historię swojej rodziny, zbadać wzorce narodzin i wzrostu przyszłego pokolenia. Zasadniczo, bądź świadomy.
Przed poczęciem: Twój partner pochodzi z innej rodziny. Oboje łączycie swoją pulę genów, aby stworzyć nowe życie. Oboje moglibyście być przetestowani (pod kątem choroby Downa i przeprowadzonego screeningu), aby ocenić i być przygotowanym na jakiekolwiek przyszłe ryzyko zdrowotne.
Prenatalne: Ostatni punkt, w którym test może być przydatny. Lekarze sugerują nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT), proste badania przesiewowe krwi, które analizują DNA (nazywane jest ono DNA wolnym od komórek, cfDNA) w celu oceny ryzyka dziecka dla wielu zaburzeń genetycznych, w tym zespołu Downa. Wyniki mogą pomóc Tobie i Twojemu lekarzowi podjąć decyzję o dalszych krokach, w tym o tym, czy inwazyjne badania diagnostyczne – które są jeszcze bardziej precyzyjne, ale nieznacznie zwiększają prawdopodobieństwo poronienia – są warte ryzyka. Poniższa tabela przedstawia stosunek wieku i częstości żywych urodzeń dzieci z zespołem Downa do urodzeń prawidłowych.
Źródło
W chwili urodzenia: Zespół Downa jest zazwyczaj rozpoznawany po urodzeniu poprzez obecność pewnych cech fizycznych: niskie napięcie mięśniowe, pojedyncza głęboka fałda w poprzek dłoni, lekko spłaszczony profil twarzy i skośne ku górze oczy. W celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się analizę chromosomalną, czyli kariotypowanie. FISH jest innym testem genetycznym, który może potwierdzić diagnozę w krótszym czasie.
Czy zespół Downa może być dziedziczony? Jakie są szanse na jego wystąpienie u drugiego dziecka?
Wszystkie 3 rodzaje zespołu Downa są chorobami genetycznymi, ale tylko 1% z nich jest dziedziczna. Jednakże w jednej trzeciej przypadków zespołu Downa wynikającego z translokacji występuje komponent dziedziczny – co stanowi około 1% wszystkich przypadków zespołu Downa.
Wiek matki nie wydaje się być związany z ryzykiem translokacji. Większość przypadków to zdarzenia sporadyczne – przypadkowe. Jednak w około jednej trzeciej przypadków jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej.
Jeśli kobieta urodziła dziecko z trisomią 21 (nondysjunkcją) lub translokacją, szacuje się, że jej szanse na urodzenie kolejnego dziecka z trisomią 21 wynoszą 1 na 100 do 40 roku życia.
Ryzyko nawrotu translokacji wynosi około 3%, jeśli nosicielem jest ojciec i 10-15%, jeśli nosicielem jest matka. Doradztwo genetyczne może pomóc w określeniu pochodzenia translokacji.
Jakie korzyści przynosi doradztwo genetyczne w przypadku zespołu Downa?
Poradnictwo genetyczne zapewnia cenny wgląd i umożliwia dostęp do wiedzy na temat tego skomplikowanego zaburzenia. Można nauczyć się badać i opowiadać o historii swojej rodziny, ocenić ryzyko trisomii 21 u danej pary, komunikować się z partnerem pod nadzorem eksperta.
Mimo że dla niektórych posiadanie dziecka z zespołem Downa może nie być postrzegane jako wyzwanie, dla wielu nawet możliwość posiadania dziecka z zespołem Downa może być obarczona ogromnym niepokojem. Wiele takich par uważa za pomocne przetestować i być przygotowanym lub szukać pomocy tam, gdzie jest to możliwe i dostępne. Poradnictwo genetyczne może okazać się niezwykle pomocne w poznaniu dostępnych opcji testowania, w jakim wieku jest właściwe zbadanie tych opcji, czy byłoby to tylko dla jednej osoby czy pary, pomoc w raportach technicznych i wsparcie w każdej sytuacji. Świadome podejmowanie decyzji jest kluczowe podczas planowania rozrodu, a poradnictwo genetyczne może okazać się bardzo pomocne na tym etapie.
Według naszej dyrektorki ds. poradnictwa genetycznego, pani Ramchandran, „Ludzie, którzy różnią się od większości, osoby niepełnosprawne, w tym osoby z zespołem Downa, są kimś więcej niż tylko osobami o specjalnych potrzebach lub wymagających pomocy. Stanowią oni mniejszość, która musi być wysłuchana, zrozumiana i traktowana na równi z innymi. Doradcy genetyczni, szczególnie w Indiach, zyskali złą sławę jako osoby niosące pochodnię „zapobiegania” „zaburzeniom” genetycznym, w tym zespołowi Downa. Choć może to być wybór dla wielu ludzi, musimy być sumienni w dostarczaniu wyważonych, bezstronnych informacji, aby przyszli rodzice mogli podejmować decyzje w oparciu o własne wartości, przekonania i moralność, w przeciwieństwie do naszych własnych, które podświadomie narzucamy naszym pacjentom. Szkolenie w zakresie doradztwa genetycznego jest niezwykle ważne i musi koncentrować się na podstawowej roli doradcy genetycznego, jaką jest bycie rzecznikiem pacjenta – odgrywanie roli w ułatwianiu podejmowania świadomych i bezstronnych decyzji, dostęp do opieki zdrowotnej, wczesna interwencja, pomoc i świadomość.”
Dr. Risha Nahar (Główny Doradca Genetyczny), wskazuje na inny ważny aspekt poradnictwa genetycznego w przypadku zespołu Downa: wydawanie odpowiednich skierowań na terapię mowy, terapię zajęciową i fizjoterapię (w zależności od potrzeb), wydawanie zaleceń dotyczących kontroli masy ciała, omawianie podwyższonego ryzyka nietolerancji glutenu oraz rutynowy nadzór medyczny w zakresie zaburzeń hormonów tarczycy i chorób serca. W wielu przypadkach rodzice znajdują ulgę w rozmowach z innymi rodzicami, których dzieci w różnym wieku mają podobne problemy, dlatego dr Risha Nahar wierzy w udostępnianie rodzinie informacji kontaktowych do krajowych i międzynarodowych grup wsparcia dla rodziców oraz grup wsparcia dla pacjentów podczas sesji poradnictwa genetycznego.
Potrzeba zrozumienia i świadomości w społeczeństwie…
Źródło
Dzisiaj postęp w technologii medycznej zdecydowanie pomógł osobom z zespołem Downa wydłużyć ich życie. Mamy teraz pacjentów w wieku 60 lat, którzy są w stanie walczyć z tym schorzeniem, kiedy kiedyś dzieci nie przeżyłyby po 9 latach. To, gdzie pozostajemy w tyle, to akceptacja społeczna, nasze konkurencyjne i czasami osądzające środowisko wciąż nie jest wystarczająco przyjazne! Tak, te dzieci są inne, mają fizyczne deformacje, mogą nie rozumieć norm społecznych i mogą zachowywać się źle – ale one cierpią. Trzeba być stale świadomym faktu, że rutynowe interakcje społeczne mogą nie przychodzić im tak łatwo jak nam. Oni nie wymagają, ale zasługują na większą pomoc, dodatkowe wsparcie, zrozumienie i wzgląd. Jednym z głównych powodów szerzenia świadomości tego zaburzenia jest informowanie i przypominanie ogółowi społeczeństwa o ciągłej walce, jaką toczą ci pacjenci.
Osoby z zespołem Downa powinny być bardziej zintegrowane ze społeczeństwem i organizacjami społecznymi, takimi jak szkoła, systemy opieki zdrowotnej, siły robocze oraz działania społeczne i rekreacyjne. Osoby te posiadają różne stopnie opóźnień poznawczych, od bardzo łagodnych do poważnych, ale nie powinno to wpływać na ich akceptację w naszym społeczeństwie. Powinniśmy opowiadać się za ich prawami, dobrym samopoczuciem i włączeniem do naszej społeczności.
Mapmygenome for this Syndrome …
Jesteśmy indyjską firmą zajmującą się spersonalizowaną genomiką z wizją „Dotknięcia 100 milionów istnień i uratowania miliona istnień do 2030 roku.” Firma zajmująca się diagnostyką molekularną dla ludzi, którzy są proaktywni w kwestii swojego zdrowia. Łącząc ich profil genetyczny i historię zdrowia z doradztwem genetycznym, zapewniamy możliwe do podjęcia kroki dla osób indywidualnych i ich lekarzy w kierunku zdrowszego życia.
W tym Dniu Zespołu Downa chcemy budować świadomość na temat tej choroby genetycznej i oferować nasze usługi (doradztwo genetyczne, genetyczne badania przesiewowe i testy diagnostyczne), aby promować świadome podejmowanie decyzji reprodukcyjnych i zapewnić możliwość, jak również bezpieczne miejsce do zbadania spersonalizowanych opcji zdrowotnych opartych na testach genetycznych.