Definicja
rzeczownik, liczba mnoga: mutacje missense
Forma mutacji punktowej skutkująca kodonem, który koduje dla innego aminokwasu, a tym samym powoduje syntezę białka ze zmienioną sekwencją aminokwasów podczas translacji
Suplement
Mutacja jest zmianą w sekwencji nukleotydów genu lub chromosomu. Gdy w grę wchodzi tylko jeden nukleotyd, jest ona szczególnie określana jako mutacja punktowa. Mutacja punktowa występująca w sekwencjach niekodujących często nie skutkuje zmienioną sekwencją aminokwasów podczas translacji. Jednakże, jeżeli mutacja w sekwencji promotora genu ma miejsce, skutek może być widoczny, ponieważ ekspresja genu może powodować zmiany w sekwencji aminokwasów, jak również w strukturze i funkcji produktu białkowego. Mutacje punktowe mogą być sklasyfikowane w oparciu o funkcjonalność: (1) mutacja nonsensowna, (2) mutacja chybiona i (3) mutacja niema.
Mutacja chybiona może prowadzić do syntezy białka, które jest niefunkcjonalne. Na przykład w chorobie sierpowatokrwinkowej 20. nukleotyd genu dla łańcucha beta hemoglobiny na chromosomie 11 jest zmieniony z kodonu GAG na GTG, tak że po przetłumaczeniu 6. aminokwasem jest teraz walina zamiast kwasu glutaminowego.
Porównaj:
- mutacja nonsensowna
- mutacja cicha
Zobacz także: