Choroba Wilsona jest autosomalno-recesywnym genetycznym zaburzeniem wątrobowokomórkowej dyspozycji miedzi. Występuje rzadko, ale jest rozpowszechniona na całym świecie. Jest klinicznie zróżnicowana. Wzorce chorobowe obejmują różne rodzaje chorób wątroby, neurologiczne zaburzenia ruchu i choroby psychiczne, w tym psychozy, rzadziej nawracającą niedokrwistość hemolityczną, nieprawidłowości kostno-mięśniowe i zaburzenia rytmu serca. Klasyczne odkrycie oczne, pierścień Kaysera-Fleischera, nie ma wpływu funkcjonalnego. Do tej pory zidentyfikowano tylko jeden gen, którego mutacje są przyczyną choroby Wilsona – ATP7B na chromosomie 13q14.3, sklonowany w 1993 roku. Zidentyfikowano ponad 500 mutacji. Kodowane białko jest adenozynotrójfosfatazą (ATPazą) typu P transportującą metale, ATPazą Wilsona, podobną do transporterów miedzi we wszystkich filiach. Proste genotypowe wyjaśnienie różnorodności fenotypowej nie istnieje. Istotna korelacja genotyp-fenotyp polega na tym, że w przypadku braku lub niefunkcjonowania ATPazy Wilsona, ciężka choroba (zwykle wątrobowa) rozwija się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Klinicznie jawna choroba Wilsona jest śmiertelna, jeśli nie jest leczona. Szeroki zakres wiekowy rozpoznań (od 3 do 80 lat) nasuwa pytanie o niepełną penetrację, które to zagadnienie wraz z modyfikatorami genów jest obecnie przedmiotem badań. Możliwość, że mutacje w innych genach mogą powodować chorobę Wilsona nie została całkowicie wyeliminowana. Trwają badania nad udziałem ATP7B w chorobach innych niż Wilsonowska.