Jednym z najstarszych mitów w genetyce człowieka jest to, że posiadanie niebieskich oczu jest determinowane przez pojedynczy gen, z allelem dla niebieskich oczu recesywnym w stosunku do allelu dla oczu innych niż niebieskie (zielone, brązowe lub leszczynowe). Wielu ludzi, którzy nie wiedzą nic więcej o genetyce uważa, że dwoje niebieskookich rodziców nie może mieć brązowookiego dziecka.
Kolor oczu jako charakter
Kolor tęczówki jest określany przez ilość melaniny, stosunek eumelaniny (która jest ciemnobrązowa) do feomelaniny (która jest czerwonawa), oraz sposób rozmieszczenia melaniny w oku. Tęczówki z niewielką ilością melaniny wydają się niebieskie ze względu na rozpraszanie światła przez włókna kolagenowe w tęczówce. Niebieskie, szare, zielone i orzechowe oczy są powszechne tylko u ludzi o europejskim rodowodzie; oczy innych ludzi mają różne odcienie brązu.
Wiele badań dzieli kolory oczu na trzy kategorie: niebieski (lub niebieski i szary); zielony i orzechowy; i brązowy. Zostało to skrytykowane jako zbytnie uproszczenie (Brues 1975), a kolory oczu zostały podzielone na dziewięć kategorii (Mackey et al. 2011) lub wartości barwy i nasycenia określone ilościowo (Liu et al. 2010). Kolor oczu może ulec drastycznej zmianie w ciągu pierwszych kilku lat życia, ponieważ wiele dzieci rodzi się z niebieskimi oczami, a następnie rozwijają się zielone lub brązowe oczy (Matheny i Dolan 1975), a zmiany mogą również wystąpić w późniejszym okresie życia (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Niektórzy ludzie mają niebieską lub zieloną tęczówkę z brązowym pierścieniem wokół źrenicy (Sturm i Larsson 2009), co sprawia, że klasyfikacja koloru oczu jest jeszcze bardziej skomplikowana.
Badania rodzinne
Davenport i Davenport (1907) jako pierwsi zasugerowali, że niebieski kolor oczu był spowodowany przez allel recesywny. Twierdzili, że gdy oboje rodzice mieli niebieskie oczy, wszystkie dzieci miały niebieskie oczy, ale ich dane faktycznie zawierały dwa orzechowookie potomstwo niebieskookich rodziców. Autorzy powiedzieli „podejrzewamy, że są z niebieskiego typu”, cokolwiek to znaczy.
Hurst (1908) podzielił oczy tylko na dwa typy, „simplex” (niebieskie i niektóre szarości, bez pigmentu na zewnętrznej powierzchni tęczówki) i „duplex” (wszystkie inne kolory). Znalazł następujące wyniki:
| Rodzice | Potomstwo Duplex | Potomstwo Simplex |
|---|---|---|
| Duplex x Duplex | 240 | 18 |
| Duplex x Simplex | 187 | 137 |
| Simplex x Simplex | 0 | 101 |
Ponieważ nie ma „dupleksowego” (nie(nie-niebieskookich) potomków dwojga niebieskookich rodziców, dane te pasują do modelu niebieskich oczu spowodowanych przez recesywny allel w jednym genie.
Holmes i Loomis (1909) skrytykowali wcześniejszą pracę, twierdząc, że kolor oczu zmienia się w sposób ciągły, a dzielenie go na kategorie jest arbitralne. Z 52 potomstwa dwojga niebieskookich rodziców w ich danych, jeden miał brązowe oczy i dwa miał szare oczy, co nie pasuje do idei, że niebieskie oczy są spowodowane przez allel recesywny. Boas (1918) znalazł jeszcze większą liczbę nie-niebieskookich potomków dwojga niebieskookich rodziców, 26 z 223. Zaskakująco, nie wydają się być żadnych rodzic-offspring badania koloru oczu od tego czasu, przynajmniej żaden, że mogłem znaleźć.
Genetyka molekularna
Liczba grup badała związki polimorfizmów pojedynczego nukleotydu z kolorem oczu, z dość spójnymi wynikami: zmienność w genach HERC2 i OCA2, które są obok siebie na chromosomie 15, odgrywa główną rolę w określaniu koloru oczu. Jednakże, zmienność w co najmniej 10 innych genach, plus skomplikowane interakcje między tymi genami, również wpływa na kolor oczu (przegląd w Sturm i Larsson 2009, z bardziej aktualnymi wynikami w Liu et al. 2010 i Pospiech et al. 2011).
Wniosek
Kolor oczu nie jest przykładem prostej cechy genetycznej, a niebieskie oczy nie są determinowane przez recesywny allel w jednym genie. Zamiast tego, kolor oczu jest określany przez zmienność w kilku różnych genach i interakcje między nimi, a to sprawia, że możliwe jest, aby dwoje niebieskookich rodziców miało brązowookie dzieci.
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, and O. B. Carino. 1997. Eye color changes past early childhood: the Louisville Twin Study. Archives of Ophthalmology 115: 659-663.
Boas, H. M. 1918. Dziedziczenie koloru oczu u człowieka. American Journal of Physical Anthropology 2: 15-20.
Brues, A. M. 1975. Rethinking pigmentacji człowieka. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.
Davenport, G. C., and C. B. Davenport. 1907. Heredity of eye color in man. Science 26: 589-592.
Holmes, S. J., and H. M. Loomis. 1909. Dziedziczność koloru oczu i koloru włosów u człowieka. Biological Bulletin 18: 50Ð65.
Hurst, C. C. 1908. Na dziedziczenie koloru oczu u człowieka. Proceedings of the Royal Society of London B 80: 85-96.
Liu, F., et al. (20 współautorów). 2010. Digital quantification of human eye color highlights genetic association of three new loci. PLOS Genetics 6: e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, and A. W. Hewitt. 2011. Classification of iris colour: review and refinement of a classification schema. Clinical and Experimental Ophthalmology 39: 462-471.
Matheny, A. P., and A. B. Dolan. 1975. Zmiany w kolorze oczu podczas wczesnego dzieciństwa: płeć i różnice genetyczne. Annals of Human Biology 2: 191-196.
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, and W. Branicki. 2011. Gene-gene interactions contribute to eye colour variation in humans. Journal of Human Genetics 56: 447-455.
Sturm, R. A., and M. Larsson. 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.
OMIM entry
Wróć do strony głównej Johna McDonalda