W ostatnim czasie wzrosło zainteresowanie badaniami genetycznymi w kierunku nowotworów litych, zwłaszcza w kierunku mutacji genów BRCA1/2, które mogą być przenoszone przez mężczyzn i kobiety i prowadzić do raka piersi, prostaty lub trzustki; tegoroczne aktualizacje wytycznych National Comprehensive Cancer Network zawierały liczne zalecenia w tych obszarach. Teraz, Sud mówi The American Journal of Managed Care® w odpowiedzi na e-mail, że badania genetyczne w nowotworach hematologicznych „to pojawiający się obszar zainteresowania”. Zaoferował konkretne przykłady:
- Niektóre mutacje germline „nadają szczególny fenotyp choroby i rokowanie”, powiedział. U pacjentów z pewnymi mutacjami genetycznymi, schematy kondycjonowania przeszczepów mogą powodować niewydolność szpiku kostnego.
- Zidentyfikowanie mutacji genetycznej linii zarodkowej zgodnej z pewnym zespołem może wskazywać na inne problemy zdrowotne lub wymagać testowania krewnych, ponieważ wpłynie to na to, kto może być właściwym wyborem dla dawcy szpiku kostnego.
Inne badania wykazały podwyższone ryzyko raka krwi wśród krewnych pierwszego stopnia, ale autorzy powiedzieli, że to badanie ponad 153 000 rekordów pacjentów z hematologicznymi nowotworami złośliwymi jest największym i najbardziej rozległym badaniem na poziomie populacji, jak dotąd. Dane zostały pobrane z 16 milionów rekordów w Swedish Family-Cancer Database.
Autorzy stwierdzili, że przypadki z powiązaniem rodzinnym stanowiły 4,1% wszystkich rozpoznań raka krwi. Najwyższe ryzyko względne dotyczyło następujących przypadków:
- Mieszanokomórkowy chłoniak Hodgkina; standaryzowany współczynnik zachorowalności (SIR), 16,7
- Chłoniak limfoplazmocytowy; SIR, 15,8.
- Chłoniak z komórek płaszcza; SIR, 13,3.
Dodatkowo, przewlekła białaczka limfocytowa (CLL) była związana z posiadaniem podwyższonego ryzyka rodzinnego innych nowotworów z komórek B i nowotworów mieloproliferacyjnych.
Jeszcze, powiązania dla krewnych pierwszego stopnia dla nowotworów hematologicznych nie było tak silne, jak to jest dla niektórych guzów litych – piersi, jelita grubego i prostaty – w których rodzinnie powiązane nowotwory stanowią od 8% do 15% wszystkich nowotworów.
W tej chwili nie ma inicjatyw przesiewowych dla nowotworów krwi, chociaż aktualizacja z 2016 roku do klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia dla nowotworów szpiku i ostrej białaczki uznała potrzebę lepszego zrozumienia ryzyka rodzinnego, a Sud powiedział w swoim e-mailu do AJMC®, że opracowanie lepszych protokołów przesiewowych jest ważnym obszarem badań.
„Mamy nadzieję, że te solidne dane będą wykorzystywane do informowania wytycznych dotyczących badań genetycznych i badań przesiewowych”, powiedział Sud. Jeśli u osoby, u której krewnego pierwszego stopnia zdiagnozowano raka krwi w młodym wieku, nadzór może być odpowiedni, powiedział.
Pytany o to, czy podatność genetyczna odgrywa rolę w informowaniu o stosowaniu chimerycznego receptora antygenowego (CAR) terapii komórkami T, Sud powiedział, że rola powiązań rodzinnych „jest obecnie nieznana”, chociaż badania prowadzone przez jego grupę i innych wykazały znaczenie stosowania testów genetycznych w celu kierowania właściwych leków przeciwnowotworowych do właściwych pacjentów.
Powiedział, że istnieje wiele obszarów badań, które mogą opierać się na tych wynikach, wskazując na obecną pracę w szpiczaku mnogim, chłoniaku Hodgkina i CLL.
.