Choroba Hurlera jest rzadką dziedziczną chorobą metabolizmu charakteryzującą się poważnymi nieprawidłowościami w rozwoju chrząstki szkieletowej i kości, często prowadzącymi do karłowatości i deformacji kończyn. Osoby z chorobą Hurlera nie wytwarzają substancji zwanej lizosomalną alfa-L-iduronidazą, enzymu, który pomaga rozłożyć długie łańcuchy cząsteczek cukru zwanych glikozaminoglikanami. Cząsteczki te znajdują się w całym organizmie, szczególnie w płynie wokół stawów.
Choroba Hurlera należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). Choroba Hurlera jest najcięższą postacią i jest sklasyfikowana jako MPS I H. Inne formy MPS obejmują:
- MPS I S – zespół Scheie
- MPS II – zespół Huntera
- MPS III – zespół Sanfilippo
- MPS IV – zespół Morquio
Choroba Hurlera jest dziedziczona recesywnie i związana z genem IDUA, który koduje lizosomalny enzym alfa-L-iduronidazę. Rodzice osób dotkniętych chorobą są zazwyczaj genetycznymi nosicielami choroby; sami często nie wykazują żadnych objawów. Choroba jest dość rzadka, występuje u 1 na 100 000 osób.
Osoby z chorobą Hurlera będą miały objawy między 3 a 8 rokiem życia. Nawet osoby z ciężką postacią choroby Hurlera często wydają się normalne przy urodzeniu. Pierwszą oznaką choroby jest zazwyczaj rozwój objawów twarzy w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Objawy choroby Hurler’a obejmują:
- Zaburzenia stawów i deformacje kończyn
- Zniekształcenia rąk
- Zniekształcenia kręgosłupa
- Krótki wzrost
- Mętne rogówki
- Głuchota
- Wady serca
- Grube, szorstkie rysy twarzy
- Opóźnienie rozwojowe
W Instytucie Paleya zajmujemy się trudnościami ortopedycznymi związanymi z chorobą Hurlera. W szczególności, korygujemy deformacje kończyn za pomocą operacji rekonstrukcyjnych.