Ver en español | Voir en français | Blick auf Deutsch | Bekijk in het Nederlands | 用普通話查看
Co to jest chordoma?
Chordoma to rzadki rodzaj nowotworu, który występuje w kościach podstawy czaszkiKości w dolnej części czaszki, które oddzielają mózg od innych struktur. Kość gnykowa jest jedną z kości podstawy czaszki. i kręgosłupa. Jest on częścią grupy złośliwych guzów, które mogą najeżdżać i niszczyć pobliskie tkanki oraz rozprzestrzeniać się na inne części ciała, stanowiąc zagrożenie dla życia. nowotworów kości i tkanek miękkich zwanych mięsakami. Chordomy stanowią około 3 procent wszystkich nowotworów kości i około 20 procent pierwotnych nowotworów kręgosłupa. Są one najczęstszym nowotworem kości krzyżowejPięć kręgów u podstawy kręgosłupa w pobliżu miednicy, a pomiędzy dwoma kośćmi biodrowymi. Kości te są powszechnie określane jako S1-S5. i kręgosłupa szyjnegoSiedem kręgów, które tworzą szyję. Kręgi te są powszechnie określane jako C1-C7. Guz chordoma zwykle rośnie powoli, często bez objawów na początku, a następnie może powodować objawy przez lata, zanim lekarze go znaleźć.
Chordoma są skomplikowane guzy do leczenia ze względu na zaangażowanie struktur krytycznych, takich jak pnia mózguPień mózgu jest dolna część mózgu podłączony do rdzenia kręgowego. Pień mózgu przekazuje wszystkie sygnały do i z mózgu oraz ciała i jest odpowiedzialny za utrzymanie świadomości, oddychanie i bicie serca. pnia mózgu, rdzenia kręgowego oraz ważnych nerwów i tętnic. Mogą one również powrócić, lub nawrócić, po leczeniu – zazwyczaj w tym samym miejscu, co pierwszy guz. Nazywa się to nawrotem miejscowymTumor, który odrósł w tym samym miejscu po leczeniu… U około 30 do 40 procent pacjentów, nowotwór ostatecznie rozprzestrzenia się lub daje przerzutyGdy nowotwór rozprzestrzenia się do innych części ciała z pierwotnego miejsca nowotworu.., do innych części ciała.
Zobacz ten film na YouTube”
Kogo dotyczy chordoma?
Chordoma jest diagnozowany tylko u jednej na milion osób rocznie. Oznacza to, że każdego roku w Stanach Zjednoczonych rozpoznaje się chordomę u około 300 pacjentów, a w całej Europie u około 700. W danym momencie, mniej niż jedna na 100 000 osób żyje z chordoma.
Chordoma jest diagnozowany najczęściej u osób w wieku 50 i 60 lat, ale może wystąpić w każdym wieku. Chordomy podstawy czaszki występują częściej u młodszych pacjentów, podczas gdy chordomy kręgosłupa są bardziej powszechne w późniejszym okresie życia. Mniej więcej dwa razy więcej mężczyzn niż kobiet ma zdiagnozowanego chordoma. Chociaż chordoma może występować rodzinnie, jest to bardzo rzadkie (patrz sekcja „Czy istnieją czynniki ryzyka dla chordomy?” poniżej).
Połącz się z innymi
Nasza prywatna społeczność internetowa, Chordoma Connections, jest miejscem dla pacjentów z chordomą i ich bliskich, gdzie mogą zadawać pytania, dzielić się aktualizacjami, dowiadywać się o postępach badań i nawiązywać kontakty z innymi na całym świecie. Dołącz już dziś!
Dołącz do Chordoma Connections „
Gdzie są umiejscowione struniaki?
Około 30% chordomaków powstaje w podstawie czaszki, 20% w kościach ruchomych kręgosłupa – częściach kręgosłupa nie obejmujących kości krzyżowej. Kręgosłup szyjny (szyja), kręgosłup piersiowy (górna część pleców) i kręgosłup lędźwiowy (dolna część pleców) są częściami ruchomego kręgosłupa.., a około 50% tworzy się w kości krzyżowej.
Chordomy mogą występować w dowolnym miejscu wzdłuż kręgosłupa, od głowy do kości ogonowej.
- Podstawa czaszki. Około 30 procent tworzy się w środku głowy w obszarze zwanym podstawą czaszki – zwykle w kości zwanej clivusPowierzchnia części kości u podstawy czaszki. Jest ona otoczona przez pień mózgu i obie tętnice szyjne. Chordomy, które tworzą się w tym obszarze nazywane są chordoma clival… Chordomy podstawy czaszki są czasami nazywane guzami mózgu, ponieważ rosną wewnątrz czaszki w kierunku mózgu; jednak w rzeczywistości nie rozwijają się one z komórek mózgowych.
- Ruchomy kręgosłup. Pozostałe 20 procent chordomas tworzą się w kręgosłupie na poziomie szyi, klatki piersiowej lub dolnej części pleców. Obszary te są szyjne, piersioweDwanaście kręgów górnej i środkowej części pleców, rozciągające się od ramion do dolnej części klatki żebrowej. Kości te są powszechnie określane jako T1-T12. i kręgosłupa lędźwiowegoPięć kręgów w dolnej części pleców, powszechnie określane jako L1-L5. i wszystkie razem są nazywane ruchomym kręgosłupa.
- Kość krzyżowa. Około 50 procent wszystkich chordomas tworzą się w dolnej części kręgosłupa, w kości zwanej sacrum.
Bardzo rzadko, chordomas może rozpocząć się w więcej niż jednym miejscu wzdłuż kręgosłupa. Niezwykle rzadkie przypadki chordoma występujące w kościach z dala od kręgosłupa zostały zgłoszone w żebrach, nogach i stopach.
Jeśli chordoma rozprzestrzenia się do innych części ciała (przerzuty), najczęstsze miejsca, do których się rozprzestrzeniają to płuca, wątroba, kości lub węzły chłonne. Przerzuty zwykle występują tylko wtedy, gdy guz pierwotny jest zaawansowany i rzadko są zgłaszane w czasie wstępnej diagnozy. Możesz obejrzeć ten film z National Cancer Institute, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak rak się rozprzestrzenia.
Co powoduje chordoma?
Guz chordoma rozwija się z komórek tkanki zwanej notochordTkanka u płodu, która działa jako budulec dla kręgosłupa. Notochord zanika, gdy płód ma około 8 tygodni, ale niektóre komórki notochordu pozostają w kościach czaszki i kręgosłupa. co jest strukturą w embrionie, która pomaga w rozwoju kręgosłupa. Notochord zanika, gdy płód ma około 8 tygodni, ale niektóre komórki notochordu pozostają w kościach kręgosłupa i podstawy czaszki. Bardzo rzadko, komórki te przekształcają się w nowotwór zwany chordoma. To, co powoduje, że komórki cięciwy stają się rakowe u niektórych ludzi, nie jest jeszcze w pełni znane, ale naukowcy pracują nad znalezieniem odpowiedzi na to pytanie.
Czy istnieją czynniki ryzyka dla chordoma? Czy jest on dziedziczny?
Nie są znane środowiskowe, dietetyczne lub związane ze stylem życia czynniki ryzyka wystąpienia chordoma. Zdecydowana większość przypadków chordoma występuje przypadkowo i nie jest bezpośrednim wynikiem dziedziczenia cech genetycznych, które są przekazywane z rodziców na potomstwo. genetic trait; however, there are several genetic factors associated with chordoma. Na przykład, ponad 95 procent osób z chordoma ma jednoliterową zmianę, zwaną SNP („snip”), w sekwencji DNA genuSegment materiału genetycznego, który pełni określoną funkcję. Ludzie mają około 25 000 różnych genów. Każda komórka ciała ma taki sam zestaw genów, jednak różne geny są włączane w różnych tkankach i w różnym czasie. zwany brachyuriąGen wytwarzający białko, zwane również brachyurią, które występuje w dużych ilościach w prawie wszystkich guzach chordoma. Ten SNP powoduje wzrost ryzyka rozwoju chordoma, ale sam w sobie nie powoduje chordoma. W rzeczywistości, duża część populacji ogólnej posiada ten SNP, ale prawdopodobieństwo rozwoju chordoma u osób posiadających ten SNP jest bardzo małe – wynosi mniej niż dwa na milion. Aby dowiedzieć się więcej o SNP i o tym, co oznacza on dla pacjentów z chordomą i członków ich rodzin, kliknij tutaj.
Chordoma rodzinna
Istnieje garstka znanych przypadków, w których wielu członków tej samej rodziny jest dotkniętych chordomą. Wskazuje to, że w tych bardzo rzadkich przypadkach, silna genetyczna predyspozycja do zachorowania na chordomę może być dziedziczona. Wiadomo, że w niektórych rodzinach z rodzinnym występowaniem chordoma występuje dodatkowa kopia genu brachyury, ale obecnie nie ma dostępnych testów na obecność dodatkowych kopii tego genu. National Cancer Institute prowadzi obecnie badania genetyczne w celu zidentyfikowania dodatkowych dziedzicznych przyczyn chordoma. Kliknij tutaj, aby uzyskać szczegółowe informacje na temat udziału w tym badaniu.
Tuberous Sclerosis Complex
Częstość występowania chordoma jest wyższaLiczba osób, u których zdiagnozowano chordoma w określonym przedziale czasowym. Na przykład, w Stanach Zjednoczonych częstość występowania chordoma wynosi około 300 nowych rozpoznań rocznie. Informacje na temat liczby osób żyjących z chordomą w danym czasie można znaleźć w części częstość występowania. u dzieci z chorobą genetyczną stwardnienie guzowate (Tuberous Sclerosis Complex)Rzadka, dziedziczona autosomalnie dominująco choroba genetyczna, która powoduje powstawanie nienowotworowych guzów w mózgu i innych ważnych narządach, takich jak nerki, serce, wątroba, oczy, płuca i skóra. (TSC). Zmiany w każdym z dwóch genów zaangażowanych w Tuberous Sclerosis Complex (TSC1 i TSC2) mogą powodować predyspozycje do rozwoju chordoma.
Czy istnieją różne typy chordoma?
Klasyfikacja WHO dotycząca guzów tkanek miękkich i kości (wydanie piąte, kwiecień 2020) definiuje następujące trzy typy chordoma. Typy te opierają się na histologicznymBadanie tkanek i komórek pod mikroskopem. wyglądzie i cechach komórek nowotworowych.
1. Konwencjonalny chordomaNajczęstszy podtyp histologiczny chordoma, zwany również chordoma klasycznym. Składa się on z unikalnego typu komórek, które wyglądają jak komórki notochorda i mogą wykazywać obszary dediferacji chondroidalnej. is the most common form of chordoma. Składa się z unikalnego typu komórek, których wygląd jest często opisywany jako „bąbelkowaty”. Ekspresja białka brachyury jest cechą charakterystyczną chordoma i odróżnia konwencjonalnego chordoma od innych guzów, takich jak chondrosarcomaZłośliwe guzy komórek chrzęstnych, które występują w kości lub w jej pobliżu…. ChondroidJeden z czterech typów histologicznych chordoma, termin ten był częściej używany w przeszłości, kiedy trudno było odróżnić konwencjonalnego chordoma od chondrosarcoma. Chondroid chordoma zachowują się podobnie i są traktowane tak samo jak konwencjonalne chordoma. chordoma, wcześniej oddzielny typ, jest obecnie uważany za rodzaj konwencjonalnego chordoma.
2. DedifferentiatedPodtyp histologiczny chordoma, który jest bardziej agresywny i zwykle rośnie szybciej niż konwencjonalne chordoma. Chordoma dedifferentiated występują tylko u 5 procent pacjentów, mogą mieć utratę genu INI1 i są bardziej powszechne u pacjentów pediatrycznych. chordoma jest bardzo rzadki, występujący u 5 procent lub mniej pacjentów. Ten typ pojawia się jako mieszanka konwencjonalnych komórek chordoma, które wyrażają brachyury i komórek, które przypominają wysokiej klasy mięsakaRak kości i tkanki łącznej, takich jak chrząstki, tłuszczu, mięśni i naczyń krwionośnych. Chordoma jest rodzajem mięsaka. i nie wykazują ekspresji brachyurii. Jest bardziej agresywny, zwykle rośnie szybciej i częściej daje przerzuty niż konwencjonalny chordoma.
3. Słabo zróżnicowanyPodtyp histologiczny chordoma, który jest bardziej agresywny i zwykle rośnie szybciej niż typ konwencjonalny. Występuje częściej u dzieci i młodych dorosłych i często charakteryzuje się utratą białka INI1. chordoma został oficjalnie uznany po raz pierwszy w najnowszej edycji klasyfikacji WHO. Cechą charakterystyczną słabo zróżnicowanego chordoma jest delecja genu zwanego SMARCB1, czyli białka INI1A, które reguluje wzrost niektórych komórek nowotworowych. Słabo zróżnicowane guzy chordoma charakteryzują się utratą INI1. Zwanego również SMARCB1… Delecja genu może być wykryta poprzez badania genomowe, a patolodzy mogą również określić utratę białka SMARCB1/INI1 poprzez barwienie komórek guza. Częściej występuje u młodszych pacjentów, a także u tych z guzami podstawy czaszki i szyjki macicy. Odwiedź stronę Chordoma u dzieci i młodych dorosłych, aby dowiedzieć się więcej. Ten typ jest bardzo rzadki, zwykle bardziej agresywny i szybciej rosnący niż konwencjonalny chordoma i może mieć różne opcje leczenia.
Zgodnie z zaleceniami, Chordoma Foundation Medical Advisory Board sugeruje, że pacjenci z chordoma w wieku poniżej 35 lat, lub których guzy rosną niezwykle szybko, mają swoje guzy badane na utratę INI1, albo poprzez immunohistochemię (IHC) lub badania genomowe. Jeśli tkanka nie jest dostępna do testowania, możliwość biopsjiProcedura, która wykorzystuje igłę do usunięcia małej próbki tkanki z guza do badania w celu postawienia diagnozy. w celu uzyskania tkanki do tego badania powinny być omówione z lekarzem, który ma doświadczenie w leczeniu chordoma, starannie ważąc potencjalne ryzyko biopsji. Interpretacja badania powinna być dokonana przez patologa, który ma doświadczenie w diagnozowaniu chordoma.
Proś o pomoc
Jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo kochasz zdiagnozowano chordoma, Chordoma Foundation Patient Navigators są tutaj, aby pomóc Ci uzyskać najlepszą możliwą opiekę. Nasi Nawigatorzy Pacjentów są dostępni od poniedziałku do piątku w godzinach od 8:00 do 17:00 czasu wschodniego.
Skontaktuj się z Nawigatorem Pacjentów „
Jakie są rokowania dla pacjenta po zdiagnozowaniu chordomy?
Należy pamiętać, że rokowania dla każdej osoby są inne i zależą od wielu różnych czynników. Należą do nich wiek pacjenta, typ chordoma, rozmiar i lokalizacja guza, metoda leczenia, zakres resekcji i inne czynniki. Tylko lekarze mogą doradzić w sprawie indywidualnego rokowania i ryzyka, i to jest bardzo ważne, że ta rada pochodzi od lekarzy, którzy mają doświadczenie w leczeniu chordoma. Przy odpowiednim leczeniu, wielu pacjentów z chordoma będzie żyło przez dekadę lub dłużej, a niektórzy mogą być wyleczeni.
Dowiedz się więcej o diagnozowaniu chordoma”
Bądź na bieżąco
Aby być na bieżąco z Chordoma Foundation, proszę zaprenumerować nasze e-maile. Będą Państwo otrzymywać aktualne informacje o postępach w badaniach, postępach w leczeniu, zasobach edukacyjnych i wydarzeniach oraz możliwościach zaangażowania się w działalność Fundacji.
Zapisz się „
Odnośniki i dalsze informacje
Nasza lista powszechnie używanych terminów może pomóc w zrozumieniu terminów medycznych i naukowych, które mogą Państwo usłyszeć podczas omawiania diagnozy z zespołem opieki zdrowotnej.
- Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupWielodyscyplinarna, międzynarodowa grupa ponad 60 lekarzy, którzy mają duże doświadczenie w opiece nad pacjentami z chordoma. Grupa jest odpowiedzialna za opracowywanie i publikowanie wytycznych konsensusu, opartych na wszystkich dostępnych dowodach medycznych i naukowych, dotyczących leczenia pierwotnego i nawrotowego chordoma. Building a global consensus approach to chordoma: a position paper from the medical and patient community. Lancet Oncology. 2015 Feb;16(2):e71-83. doi: 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
- Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Best practices for the management of local-regional recurrent chordoma: a position paper by the Chordoma Global Consensus Group. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi: 10.1093/annonc/mdx054.
- Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Chordoma: aktualne koncepcje, zarządzanie i przyszłe kierunki. Lancet Oncology. 2012 Feb;13(2):e69-76. doi: 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
- Diaz RJ, Cusimano MD. Biologiczne podstawy nowoczesnego leczenia chordoma. J Neurooncol. 2011 Sep;104(2):411-22. doi: 10.1007/s11060-011-0559-8. Epub 2011 Mar 8.
- Sciubba DM, Cheng JJ, Petteys RJ, Weber KL, Frassica DA, Gokaslan ZL. Chordoma of the sacrum and vertebral bodies. J Am Acad Orthop Surg. 2009 Nov;17(11):708-17.
- Koutourousiou M, Snyderman CH, Fernandez-Miranda J, Gardner PA. Chordomas podstawy czaszki. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Oct;44(5):1155-71. doi: 10.1016/j.otc.2011.06.002. Epub 2011 Jul 21.
Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie mają na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Należy zawsze zasięgać porady lekarza swojego lub dziecka w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących opieki medycznej nad sobą lub bliską osobą. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.