Podczas wizyty zadamy Pani kilka pytań dotyczących historii Pani rodziny i pochodzenia etnicznego. Istnieje kilka chorób genetycznych, które są bardziej powszechne w określonych grupach etnicznych. Poniższe informacje zawierają krótki przegląd ogólnych informacji na temat badań w kierunku tych schorzeń. Jeśli ma Pan/Pani pytania dotyczące tych informacji, proszę zwrócić się z nimi do lekarza podczas zaplanowanej wizyty.
Co to są geny?
Geny składają się z substancji chemicznej zwanej DNA i są kodami lub instrukcjami, które mówią ciału, jak ma rosnąć i rozwijać się. Geny są rozmieszczone na ciągach informacji zwanych chromosomami. Mamy dwie kopie każdego chromosomu, jedną, która jest dziedziczona od naszej matki i jedną, która jest dziedziczona od naszego ojca; w rezultacie mamy jedną kopię każdego genu.
Co to są choroby recesywne?
Wiemy, że wiele schorzeń jest powodowanych przez zmiany lub mutacje w genach. Niektóre choroby genetyczne, znane jako recesywne, są powodowane, gdy zmiana lub mutacja jest obecna w obu genach danej pary. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec muszą przekazać ten sam zmieniony gen, aby dziecko miało chorobę recesywną.
Co to jest nosicielstwo?
Nosicielstwo to osoba, która ma zmianę tylko w jednym genie z pary, a drugi gen z pary działa normalnie. Czasami mówi się, że nosiciel posiada cechę choroby, ale nie ma fizycznych objawów choroby. W wielu rodzinach recesywna zmiana genu lub cecha może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, nie dając o sobie znać. Choroba recesywna może wystąpić tylko wtedy, gdy osoba, która jest nosicielem, ma dziecko z inną osobą, która również jest nosicielem. Taka para miałaby 1 na 4 (25 procent) szansę, w każdej ciąży, na posiadanie dziecka z tą chorobą recesywną.
Kto powinien być przebadany?
Testy DNA są dostępne, aby pomóc parze określić, czy są nosicielami tej samej cechy choroby recesywnej i czy są narażeni na ryzyko posiadania dzieci z tą chorobą recesywną. Niektóre choroby występują częściej w określonych grupach etnicznych. W Centrum Płodności Johnsa Hopkinsa oferujemy rozszerzone badania przesiewowe na nosicielstwo, które obejmują ponad 170 chorób genetycznych dziedziczonych w sposób recesywny. Badane schorzenia zagrażają życiu lub mogą spowodować u dziecka poważne, trwające przez całe życie problemy zdrowotne. Chociaż nie jest to obowiązkowe, zalecamy wszystkim naszym pacjentom wykonanie rozszerzonych badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa.
Co można zrobić, jeśli ja i mój partner jesteśmy nosicielami tej samej choroby?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji dla tej samej choroby, Centrum Płodności Johnsa Hopkinsa oferuje zapłodnienie in vitro (IVF) z genetyczną diagnostyką preimplantacyjną (PGD), która może zbadać zarodki i pomóc w wyborze zarodków, które nie są dotknięte zaburzeniem genetycznym, zanim zarodek zostanie przeniesiony do macicy matki.
Czy są dostępne badania prenatalne?
Jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji tej samej choroby i nie zdecydują się na zapłodnienie in vitro z GTP, dostępne są badania prenatalne, aby określić, czy dziecko jest dotknięte chorobą recesywną. Badanie to może być dostępne już w 10-18 tygodniu ciąży.
Jak mogę wykonać badanie na nosicielstwo?
Jeśli jest Pani zainteresowana uzyskaniem dodatkowych informacji na temat genetycznego badania na nosicielstwo, proszę porozmawiać ze swoim lekarzem zajmującym się leczeniem niepłodności podczas wizyty u nowego pacjenta.