Co to jest atrezja przełyku?
Atrezja przełyku (EA) jest rzadką wadą wrodzoną, w której dziecko rodzi się bez części przełyku (rury, która łączy usta z żołądkiem). Zamiast tworzyć przewód pomiędzy ustami a żołądkiem, przełyk rośnie w dwóch oddzielnych segmentach, które nie łączą się ze sobą. U niektórych dzieci brakuje tak dużej części przełyku, że nie można łatwo połączyć jego końców za pomocą operacji. Jest to znane jako EA z długimi przerwami.
EA często występuje razem z przetoką tchawiczo-przełykową (TEF), a aż połowa dzieci z EA/TEF ma również inną wadę wrodzoną. Bez sprawnego przełyku niemożliwe jest otrzymanie wystarczającej ilości pożywienia doustnie. Dzieci z EA są również bardziej podatne na infekcje, takie jak zapalenie płuc i warunki takie jak kwaśny refluks. Na szczęście, EA jest zazwyczaj uleczalna.
Co powoduje atrezję przełyku?
Są cztery typy atrezji przełyku (EA):
Typ A. Górny i dolny odcinek przełyku kończą się w woreczkach, jak ślepe uliczki, które się nie łączą. Przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF) nie jest obecna.
Typ B. Dolny segment kończy się ślepym woreczkiem. TEF jest obecna na górnym odcinku. Ten typ jest bardzo rzadki.
Typ C. Górny segment kończy się ślepą kieszenią. TEF jest obecny na dolnym segmencie. Jest to najczęstszy typ.
Typ D. TEF jest obecny zarówno na górnym, jak i dolnym segmencie. Jest to najrzadsza forma EA/TEF.
Dokładna przyczyna EA jest nadal nieznana, ale wydaje się, że ma pewne komponenty genetyczne. Do połowy wszystkich dzieci urodzonych z EA ma jedną lub więcej innych wad wrodzonych, takich jak:
- trisomia 13, 18 lub 21
- inne problemy z przewodem pokarmowym, takie jak atrezja jelit lub niedomykalny odbyt
- problemy z sercem, takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota lub drożny przewód tętniczy
- problemy z nerkami i drogami moczowymi, takie jak nerka podkowiasta lub wielotorbielowata, brak nerki lub hipospady
- problemy mięśniowe lub szkieletowe
- więzadłowy rdzeń kręgowy
EA i TEF są również często spotykane u dzieci urodzonych z zespołem VACTERL (wady kręgów, atrezja odbytu, wady serca, przetoka tchawiczo-przełykowa, anomalie nerek i nieprawidłowości kończyn). Nie wszystkie dzieci urodzone z zespołem VACTERL mają nieprawidłowości we wszystkich tych obszarach.
Długotrwałe EA może być również wynikiem operacji mającej na celu naprawę łagodniejszego przypadku EA lub naprawę TEF.
Jakie są oznaki i objawy atrezji przełyku?
Pierwsze oznaki atrezji przełyku są zazwyczaj wyraźnie widoczne bardzo szybko po urodzeniu. Najczęstsze z nich to:
- spienione białe pęcherzyki w ustach dziecka
- kaszel lub krztuszenie się podczas karmienia
- niebieski kolor skóry, zwłaszcza gdy dziecko jest karmione
- trudności w oddychaniu
Jak dbamy o atrezję przełyku
Ale EA może zagrażać życiu w najcięższych postaciach i może powodować długoterminowe problemy żywieniowe, większość dzieci w pełni wraca do zdrowia, jeśli zostanie wcześnie wykryta. Najlepszym sposobem leczenia EA jest zazwyczaj operacja mająca na celu ponowne połączenie dwóch końców przełyku dziecka. Centrum Leczenia Przełyku i Dróg Oddechowych w Boston Children’s Hospital jest jednym z jedynych programów w kraju zaprojektowanych specjalnie do opieki nad dziećmi ze wszystkimi formami EA. Po postawieniu diagnozy, nasz zespół ekspertów spotka się, aby przejrzeć i przedyskutować to, czego dowiedzieli się o stanie Twojego dziecka. Następnie spotkamy się z Tobą i Twoją rodziną, aby omówić wyniki i przedstawić najlepsze opcje leczenia.
Nasze obszary innowacji w zakresie atrezji przełyku
Do niedawna EA była chorobą bez prawdziwie zadowalających opcji leczenia. Poprzednie metody leczenia obejmowały rozciąganie przełyku, drastyczne zmiany położenia narządów wewnętrznych, takie jak interpozycja żołądka i jelita grubego. W przypadku dzieci z długą przerwą EA, rewolucyjny proces Fokera stymuluje naturalny wzrost i wydłużenie istniejącego przełyku dziecka, a efektem końcowym jest nienaruszony przełyk. Centrum Leczenia Przełyku i Dróg Oddechowych jest jedynym na świecie ośrodkiem oferującym proces Fokera.