Algemene aangeboren aandoeningen
Een aantal aangeboren aandoeningen zijn:
- gespleten lip en gespleten gehemelte
- cerebrale verlamming
- Fragiele X syndroom
- Down syndroom
- spina bifida
- cystische fibrose
- hartaandoeningen
Onderzoeken naar aangeboren aandoeningen
Onderzoeken naar aangeboren aandoeningen kunnen vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Veel ouders kiezen ervoor zich tijdens de zwangerschap te laten testen, maar het is niet verplicht en sommigen doen het niet.
Screeningtests zijn bedoeld om baby’s op te sporen die geen aangeboren aandoening hebben. Als een screeningstest niet uitsluit dat uw baby een aangeboren afwijking heeft, is de volgende stap een diagnostisch onderzoek.
Diagnostisch onderzoek, zoals echoscopie, bloedonderzoek en soms urineonderzoek, is bedoeld om baby’s op te sporen die wel een aangeboren afwijking hebben, en om uit te zoeken wat die afwijking is.
Het is echter niet mogelijk om tijdens de zwangerschap op alle aangeboren aandoeningen te testen, en de tests zijn niet perfect.
Chorion villus sampling (CVS)
Chorion villus sampling of CVS, wordt meestal uitgevoerd tussen de 10 en 13 weken zwangerschap wanneer uit screeningtests blijkt dat uw baby mogelijk een aangeboren aandoening heeft. CVS kan worden gebruikt om baby’s met het syndroom van Down of andere genetische aandoeningen te diagnosticeren. Hierbij wordt met een naald (na een plaatselijke verdoving) een klein staaltje cellen uit uw placenta gehaald, dat vervolgens wordt opgestuurd voor onderzoek.
Amniocentese
Dit onderzoek wordt gedaan na 15 weken zwangerschap en kan als alternatief voor of in aanvulling op CVS worden gedaan. Het kan uitsluitsel geven of uw baby het syndroom van Down heeft of een andere aangeboren afwijking.
Bij een vruchtwaterpunctie wordt met behulp van een naald en een plaatselijke verdoving een kleine hoeveelheid vocht uit de omgeving van uw baby afgenomen, die vervolgens wordt opgestuurd voor onderzoek.
Er is een zeer klein risico op een miskraam bij zowel CVS als vruchtwaterpunctie.
Voorkomen van aangeboren aandoeningen
Als u een persoonlijke of familiaire voorgeschiedenis hebt van een bepaalde aangeboren aandoening, kunt u genetisch onderzoek laten doen voordat u zwanger wordt. U kunt een afspraak maken met een genetisch consulent om uw familiegeschiedenis en de waarschijnlijkheid dat uw baby aangeboren aandoeningen zal hebben te bespreken en eventueel genetische tests te laten doen.
Voor ouders die een in-vitrofertilisatie (IVF)-behandeling ondergaan, kan uw embryo worden getest als het 2 tot 4 dagen oud is, voordat het in uw baarmoeder wordt geïmplanteerd.
Andere dingen die u kunt doen om aangeboren aandoeningen te voorkomen, zijn onder meer:
- een gezonde voeding met voldoende vitaminen en mineralen, met name foliumzuur, tijdens de reproductieve jaren
- het innemen van foliumzuurtabletten, zelfs voordat u zwanger wordt en gedurende het eerste trimester van de zwangerschap
- het vermijden van alcohol, roken en andere drugs, omdat deze uw ongeboren foetus kunnen schaden
- het onder controle houden van diabetes en zwangerschapsdiabetes
- het vermijden van blootstelling aan chemicaliën in het milieu, zoals pesticiden of lood
- gevaccineerd zijn, vooral tegen rodehond
Neonatale tests en beoordelingen
Als uw baby is geboren, wordt hij de eerste dagen onderzocht door een kinderarts en andere gezondheidswerkers om te controleren op gehoorproblemen, hartaandoeningen en bloed-, stofwisselings- en hormoonstoornissen. Dit wordt screening van pasgeborenen genoemd. Vroegtijdige opsporing van dergelijke problemen kan vaak voorkomen dat ze uitgroeien tot ernstiger lichamelijke, verstandelijke, visuele of auditieve handicaps.