Wat is slokdarmatresie?
Esophageale atresie (EA) is een zeldzame geboorteafwijking waarbij een baby wordt geboren zonder een deel van de slokdarm (de buis die de mond met de maag verbindt). In plaats van een buis te vormen tussen de mond en de maag, groeit de slokdarm in twee afzonderlijke segmenten die niet met elkaar in verbinding staan. Bij sommige kinderen ontbreekt een zo groot deel van de slokdarm dat de uiteinden niet gemakkelijk kunnen worden verbonden met een operatie. Dit staat bekend als long-gap EA.
EA komt vaak voor samen met tracheoesophageal fistula (TEF), en maar liefst de helft van alle baby’s met EA/TEF heeft ook nog een andere aangeboren afwijking. Zonder een werkende slokdarm is het onmogelijk om via de mond voldoende voeding binnen te krijgen. Baby’s met EA zijn ook vatbaarder voor infecties zoals longontsteking en aandoeningen zoals zure reflux. Gelukkig is EA meestal goed te behandelen.
Wat veroorzaakt slokdarmafsluiting?
Er zijn vier soorten slokdarmafsluiting (EA):
Type A. De bovenste en onderste segmenten van de slokdarm eindigen in zakjes, als doodlopende straatjes die niet op elkaar aansluiten. Tracheo-oesofageale fistel (TEF) is niet aanwezig.
Type B. Het onderste segment eindigt in een blinde pouch. TEF is aanwezig op het bovenste segment. Dit type is zeer zeldzaam.
Type C. Het bovenste segment eindigt in een blinde pouch. TEF is aanwezig op het onderste segment. Dit is het meest voorkomende type.
Type D. TEF is aanwezig op zowel het bovenste als het onderste segment. Dit is de zeldzaamste vorm van EA/TEF.
De precieze oorzaak van EA is nog onbekend, maar het lijkt een genetische component te hebben. Tot de helft van alle baby’s die met EA worden geboren, hebben een of meer andere aangeboren afwijkingen, zoals:
- trisomie 13, 18 of 21
- andere problemen met het spijsverteringskanaal, zoals intestinale atresie of imperforate anus
- hartproblemen, zoals ventrikelseptumdefect, tetralogie van Fallot of patent ductus arteriosus
- nier- en urinewegproblemen, zoals hoefijzer- of polycysteuze nier, afwezige nier of hypospadias
- musculaire of skeletproblemen
- vastgeketend ruggenmerg
EA en TEF worden ook vaak aangetroffen bij baby’s die worden geboren met het VACTERL-syndroom (wervelafwijkingen, anale atresie, hartafwijkingen, tracheo-oesofageale fistel, nierafwijkingen en afwijkingen aan ledematen). Niet alle baby’s die met het VACTERL-syndroom worden geboren, hebben afwijkingen op al deze gebieden.
Lange-gap EA kan ook het gevolg zijn van een operatie om te proberen een milder geval van EA te verhelpen, of om een TEF te repareren.
Wat zijn de tekenen en symptomen van slokdarmafsluiting?
De eerste tekenen van slokdarmafsluiting zijn meestal al heel snel na de geboorte duidelijk te zien. De meest voorkomende zijn:
- frothy witte belletjes in de mond van uw baby
- hoesten of verslikken bij het voeden
- blauwe kleur van de huid, vooral wanneer uw baby voedt
- moeilijke ademhaling
Hoe wij slokdarmatresie behandelen
Hoewel EA in de ernstigste vormen levensbedreigend kan zijn en op lange termijn problemen met de voeding kan veroorzaken, herstelt de meerderheid van de kinderen volledig als het vroeg wordt ontdekt. De beste behandeling voor EA is meestal een operatie om de twee uiteinden van de slokdarm van de baby weer met elkaar te verbinden. Het Esophageal and Airway Treatment Center in het Boston Children’s Hospital is een van de weinige programma’s in het land dat speciaal is ontworpen voor de zorg voor kinderen met alle vormen van EA. Nadat de diagnose is gesteld, komt ons team van deskundigen bijeen om te bespreken wat zij hebben geleerd over de aandoening van uw kind. Daarna komen we met u en uw familie bijeen om de resultaten te bespreken en de beste behandelingsopties te schetsen.
Onze innovatiegebieden voor slokdarmafwijkingen
Tot voor kort was EA een aandoening zonder echt bevredigende behandelingsopties. Eerdere behandelingen bestonden uit het onder druk uitrekken van de slokdarm, drastische herpositionering van inwendige organen zoals maag- en darmslokdarminterpositie. Voor een kind met long-gap EA, stimuleert het revolutionaire Foker proces de natuurlijke groei en verlenging van de bestaande slokdarm van een kind met als eindresultaat een intacte slokdarm. Het Esophageal and Airway Treatment Center is het enige centrum ter wereld dat het Foker-proces aanbiedt.