Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een genetische aandoening die de rode bloedcellen van het lichaam aantast. Het komt voor wanneer een kind twee sikkelcelgenen ontvangt – één van elke ouder. Bij iemand die aan deze ziekte lijdt, worden de rode bloedcellen hard en kleverig en zien eruit als een C-vormig landbouwwerktuig dat een “sikkel” wordt genoemd.
Welke soorten gezondheidsproblemen hangen samen met sikkelcelziekte?
Wanneer sikkelrode bloedcellen door kleine bloedvaten reizen, komen ze vast te zitten en verstoppen ze de bloedstroom. Dit kan pijn en andere ernstige problemen veroorzaken, zoals infectie, acuut borstsyndroom en beroerte. De pijn die mensen met sikkelcelziekte ervaren kan variëren in intensiteit en duurt een paar uur tot een paar weken.
Wie wordt door sikkelcelziekte getroffen?
De ziekte komt het meest voor bij Afro-Amerikanen, maar ook andere raciale en etnische groepen worden door de ziekte getroffen, waaronder Latino’s en mensen uit het Midden-Oosten, India, Azië en het Middellandse Zeegebied. Afrika bezuiden de Sahara heeft de zwaarste last van de ziekte, met meer dan 300.000 baby’s die elk jaar met de ziekte worden geboren. De ziekte komt in de Verenigde Staten echter vaak genoeg voor dat er momenteel ongeveer 100.000 mensen met sikkelcelziekte leven, maar is zo ongewoon dat medische professionals zelden sikkelcelziektepatiënten zien.
Hoe wordt sikkelcelziekte gediagnosticeerd en behandeld? Bestaat er genezing?
Sikkelcelziekte wordt meestal bij de geboorte ontdekt tijdens routine-onderzoeken bij pasgeborenen in het ziekenhuis.
Er is niet één beste behandeling voor alle mensen met sikkelcelziekte. De behandelingsmogelijkheden zijn voor elke persoon verschillend, afhankelijk van de symptomen. Slechts ongeveer 1 op de 4 patiënten met sikkelcelziekte krijgt echter de standaardzorg die in de huidige richtlijnen wordt beschreven, en veel studies hebben aangetoond dat patiënten niet zo snel als andere patiënten een behandeling voor hun pijn krijgen, of in de juiste doses.
Huidig is de enige genezing voor sikkelcelziekte een beenmerg- of stamceltransplantatie. Deze behandelingsopties brengen echter ernstige risico’s met zich mee, vereisen een nauwe donormatch (zoals een broer of zus) en worden alleen in ernstige gevallen gebruikt.
Klinische proeven met betrekking tot een geneeswijze voor sikkelcelziekte die voor alle patiënten werkt, worden uitgevoerd in het kader van het Cure Sickle Cell Initiative van het National Institutes of Health. Het doel van dit initiatief is om de ontwikkeling van nieuwe gen- en celtherapieën voor sikkelcelziekte binnen de komende vijf tot tien jaar te bevorderen. Zie de NIH-kaart van particulier en door de overheid gefinancierde klinische studies rond sikkelcelziekte in de V.S.