RIVIERA BEACH, FLORIDA-Rapidly progressive dementia may result from a treatable condition that is mistaken for Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), said Michael Geschwind, MD, PhD, at the 41st Annual Meeting of the Southern Clinical Neurological Society. Behandelbare aandoeningen die dementie kunnen veroorzaken zijn onder meer toxische-metabole syndromen, auto-immuunaandoeningen met antilichamen, tumoren en infecties. Met een effectieve behandeling kunnen patiënten hun cognitieve functie vaak verbeteren of terugkrijgen.
Dr. Geschwind, neuroloog aan de University of California, San Francisco, Memory and Aging Center, besprak een studie waarin hij en collega’s 178 patiënten identificeerden die naar hun centrum waren doorverwezen en bij wie de diagnose CJD onjuist bleek te zijn. Bijna een kwart van de patiënten had behandelbare auto-immuun dementie. Andere patiënten in de groep hadden behandelbare infecties, psychiatrische stoornissen of maligniteiten. “Deze patiënten waren in feite ter dood veroordeeld, en hun diagnostische onderzoek was gestopt,” aldus Dr. Geschwind.
Michael Geschwind, MD, PhD
Een geheugensteuntje kan helpen bij de diagnose
Het geheugensteuntje “VITAMINS” kan neurologen helpen bij de diagnose van patiënten met dementie bij wie de presentatie of voorgeschiedenis ongebruikelijk is, aldus dr. Geschwind. De letters van het geheugensteuntje zijn bedoeld om artsen te herinneren aan vasculaire factoren (bijv. beroertes of vasculitis); infecties; toxisch-metabole syndromen; auto-immuunziekte; metastasen of neoplasma’s; iatrogene factoren; neurodegeneratieve ziekten; en toevallen, systemische problemen (bijv. sarcoïd of Behçetsyndroom), of structurele problemen (bijv. spontane intracraniële hypotensie of hydrocefalie). Met uitzondering van neurodegeneratieve ziekten zijn dit veel voorkomende, behandelbare oorzaken van dementie.
Verschillende tests kunnen helpen bevestigen dat de dementie van een patiënt het gevolg is van een behandelbare oorzaak. “Ik stel meestal voor om ten minste één MRI met contrast te hebben en probeer axiale en coronale FLAIR, T2, diffusie-gewogen beeldvorming (DWI), attenuatie diffusiecoëfficiënt (ADC) kaart, en hemosiderine (bijvoorbeeld gradiënt echo of susceptibiliteit-gewogen) sequenties te verwerven,” zei Dr. Geschwind. Hemosiderine sequenties kunnen neurologen helpen bij het zoeken naar cerebrale amyloïde angiopathie, wat belangrijk is omdat sommige patiënten met deze aandoening goed reageren op steroïden. Bij het verkrijgen van CSF moeten artsen overwegen de IgG-index van een patiënt te controleren en oligoklonale banden te analyseren. Voor een patiënt met een snel geval van dementie kan het raadzaam zijn CSF-monsters naar het National Prion Disease Pathology Surveillance Center te sturen om te testen op 14-3-3 proteïne en totaal tau, en naar Mayo Laboratories voor neuron-specifiek enolase. Deze tests kunnen het optreden van snel neuronaal letsel bevestigen en de medische voorgeschiedenis ondersteunen, maar kunnen de diagnose CJD niet bevestigen of uitsluiten. Deze CSF-tests zijn echter niet zo specifiek voor CJD als DWI/ADC MRI. Een nieuwere CSF-test genaamd RT-QuIC is een specifiekere test voor prionziekte dan de andere CSF-tests, maar is niet zo gevoelig als MRI.
“Als de diagnose voor een snel progressieve dementie niet duidelijk is, zorg dan voor beeldvorming van het lichaam met contrast,” zei Dr. Geschwind. “Ik controleer altijd op omkeerbare aandoeningen.”
Lymfoom en CJD kunnen vergelijkbare cognitieve symptomen veroorzaken
Wernicke’s encefalopathie en CJD kunnen resulteren in vergelijkbare DWI MRI bevindingen in de thalamus, en de eerstgenoemde ziekte wordt soms verward met de laatstgenoemde. Een patiënt met verdenking op CJD werd onlangs doorverwezen naar Dr. Geschwind voor een second opinion. De MRI van de patiënt met beperkte diffusie in de mammillaire lichaampjes in de thalamus en de klinische voorgeschiedenis van slechte voeding en gewichtsverlies suggereerden een diagnose van thiamine-deficiëntie. Toen de patiënt overleed, bevestigde een autopsie de diagnose van Wernicke’s encephalopathie. Als de diagnose eerder was gesteld, had de dood van de patiënt wellicht voorkomen kunnen worden, aldus Dr. Geschwind.
Een 67-jarige vrouw met snel progressieve dementie werd naar Dr. Geschwind verwezen voor een behandeling tegen CJD. De symptomen van de vrouw bestonden uit veranderingen in persoonlijkheid, taalproblemen, verslechtering van het geheugen, ataxie, algehele hemiparese en een lichte contrastversterking op MRI. Dr. Geschwind vermoedde dat de patiënte een tumor of infectie had. Het angiogram van de patiënt was positief, en Dr. Geschwind en collega’s begonnen met seriële controles van het lactaatdehydrogenase niveau van de patiënt. “Het begon duidelijk te stijgen; dat is vaak een marker voor lymfomen,” zei Dr. Geschwind. “We deden een hersenbiopsie, en ja hoor, het toonde een intravasculair lymfoom. Dit was jaren geleden. De patiënt maakt het goed.”
In het afgelopen jaar meldde een 45-jarige brandweerman zich bij Dr. Geschwind’s centrum met een duidelijke gedragsvariant van frontotemporale dementie. De patiënt, die kennissen hadden beschreven als fatsoenlijk en tactvol, was agressief, onbeschoft en dwangmatig geworden in de loop van een aantal jaren, beginnend nadat hij als vrijwilliger had meegeholpen met opruimen in de nasleep van de orkaan Katrina. Hij ontwikkelde stereotypieën zoals hoofdkrabben, handtikken en ijsberen. Bovendien veranderde zijn voedselvoorkeur, verloor hij gewicht en ontwikkelde hij dysfagie. MRI toonde aan dat de hersenstam van de patiënt was samengedrukt, dat zijn cerebellum was uitgezakt en dat er een versterking van de dura was.
“Dit is een verschijnsel dat spontane intracraniële hypotensie wordt genoemd en dat een frontotemporaal syndroom of CSF hypovolemie veroorzaakt,” zei Dr. Geschwind. De aandoening is vaak het gevolg van een dural CSF lek, voegde hij eraan toe. Nadat Dr. Geschwind’s collega’s een myelogram hadden gemaakt, het CSF lek hadden gevonden en een bloed patch hadden toegediend, verbeterde de patiënt dramatisch.