Periodieke koortssyndromen zijn een groep zeldzame, vaak erfelijke aandoeningen; er kan een familiegeschiedenis zijn van soortgelijke episoden. De koortsaanvallen worden niet veroorzaakt door infecties en zijn niet het gevolg van een auto-immuunziekte zoals systemische lupus erythematosus. Bij periodieke koortssyndromen gaat het meestal om episoden van ongereguleerde ontsteking, daarom worden ze ook auto-inflammatoire aandoeningen genoemd.
Periodieke Koorts, Afthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA)-syndroom
PFAPA is waarschijnlijk de meest voorkomende aandoening. Het verschijnt vaak in de vroege kinderjaren (tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar). Kinderen hebben steeds terugkerende episoden van koorts, mondzweertjes, keelpijn en gezwollen lymfeklieren in de hals. Er zijn meestal regelmatige intervallen tussen de episoden. Er zijn geen complicaties op lange termijn verbonden met PFAPA, en behandeling wordt aanbevolen om de symptomen te minimaliseren of te elimineren en een terugkeer naar de normale activiteiten mogelijk te maken. PFAPA kan enkele jaren duren, maar gaat vaak vanzelf over in het tweede decennium van het leven.
Familial Mediterranean Fever (FMF)
Deze genetische ziekte treft vooral mensen van mediterrane en Midden-Oosterse afkomst. Het veroorzaakt terugkerende koorts samen met pijn en zwelling in de buik, borst of gewrichten. Pijnlijke, ernstige zwelling van de gewrichten kan het moeilijk maken om te lopen. Het treft meestal kinderen voor de leeftijd van 10 jaar. Onbehandeld kan FMF leiden tot een gevaarlijke opeenhoping van eiwitten, amyloïdose genaamd, die kan leiden tot orgaanfalen.
Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS)
Deze aandoening veroorzaakt intermitterende koorts plus een pijnlijke huiduitslag, koude rillingen en spierpijn. De ziekte begint vaak als kind, maar kan ook later optreden, tot halverwege de volwassenheid. Naast symptomen die ook bij andere periodieke koortssyndromen voorkomen, hebben mensen met TRAPS vaak ook oogsymptomen zoals conjunctivitis en zwelling rond het oog. Bij sommige mensen kan amyloïdose optreden.
Hyperimmunoglobuline D-syndroom (HIDS)
Deze zeldzame genetische aandoening staat ook bekend als het Mevalonaat Kinase-geassocieerd periodiek koortssyndroom. De symptomen beginnen meestal in het eerste levensjaar. Het begint meestal met een abrupt begin van hoge koorts (tot 104). Bijbehorende symptomen kunnen zijn huiduitslag, buikpijn, braken, diarree, gewrichtspijn en gezwollen halsklieren.