Een van de oudste mythen in de menselijke genetica is dat het hebben van blauwe ogen wordt bepaald door één enkel gen, waarbij het allel voor blauwe ogen recessief is ten opzichte van het allel voor niet-blauwe ogen (groen, bruin, of hazelnootkleurig). Veel mensen die verder niets van genetica weten, denken dat twee ouders met blauwe ogen geen kind met bruine ogen kunnen krijgen.
Kleur van de ogen als karakter
De kleur van de iris wordt bepaald door de hoeveelheid melanine, de verhouding tussen eumelanine (dat donkerbruin is) en pheomelanine (dat roodachtig is), en de manier waarop het melanine in het oog is verdeeld. Irissen met weinig melanine zien er blauw uit door verstrooiing van het licht door collageenvezels in de iris. Blauwe, grijze, groene en hazelnootkleurige ogen komen alleen voor bij mensen van Europese afkomst; de ogen van andere mensen zijn verschillende tinten bruin.
Veel studies verdelen oogkleuren in drie categorieën: blauw (of blauw en grijs); groen en hazelnootkleurig; en bruin. Dit is bekritiseerd als een oversimplificatie (Brues 1975), en oogkleuren zijn onderverdeeld in negen categorieën (Mackey et al. 2011) of de tint en verzadigingswaarden gekwantificeerd (Liu et al. 2010). Oogkleur kan dramatisch veranderen in de eerste jaren van het leven, aangezien veel baby’s worden geboren met blauwe ogen maar vervolgens groene of bruine ogen ontwikkelen (Matheny en Dolan 1975), en veranderingen kunnen ook later in het leven optreden (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Sommige mensen hebben een blauwe of groene iris met een bruine ring rond de pupil (Sturm en Larsson 2009), wat de classificatie van oogkleur nog ingewikkelder maakt.
Familie studies
Davenport en Davenport (1907) waren de eersten die suggereerden dat blauwe oogkleur werd veroorzaakt door een recessief allel. Zij beweerden dat wanneer beide ouders blauwe ogen hadden, alle kinderen blauwe ogen hadden, maar hun gegevens omvatten in feite twee hazelaarogige nakomelingen van blauwogige ouders.
Hurst (1908) verdeelde ogen in slechts twee types, “simplex” (blauw en sommige grijstinten, zonder pigment op het buitenoppervlak van de iris) en “duplex” (alle andere kleuren). Hij vond de volgende resultaten:
| Parents | Duplex nakomelingen | Simplex nakomelingen |
|---|---|---|
| Duplex x Duplex | 240 | 18 | Duplex x Simplex | 187 | 137 |
| Simplex x Simplex | 0 | 101 |
Omdat er geen “duplex” (nietblauwogige) nakomelingen zijn van twee blauwogige ouders, passen deze gegevens in het model dat blauwe ogen worden veroorzaakt door een recessief allel op één gen.
Holmes en Loomis (1909) bekritiseerden het eerdere werk, zeggende dat oogkleur continu varieert, en dat het verdelen ervan in categorieën arbitrair is. Van de 52 nakomelingen van twee blauwogige ouders in hun gegevens, had er één bruine ogen en twee grijze ogen, wat niet past in het idee dat blauwe ogen worden veroorzaakt door een recessief allel. Boas (1918) vond een nog groter aantal niet-blauwogige nakomelingen van twee blauwogige ouders, 26 van de 223. Verrassend genoeg zijn er sindsdien geen ouder-kind studies naar oogkleur gedaan, althans geen die ik heb kunnen vinden.
Moleculaire genetica
Een aantal groepen heeft onderzoek gedaan naar associaties van single-nucleotide polymorfismen met oogkleur, met tamelijk consistente resultaten: variatie in de HERC2 en OCA2 genen, die naast elkaar op chromosoom 15 liggen, speelt een belangrijke rol bij het bepalen van de oogkleur. Maar variatie in ten minste 10 andere genen, plus ingewikkelde interacties tussen deze genen, beïnvloedt ook de oogkleur (besproken in Sturm en Larsson 2009, met meer recente resultaten in Liu et al. 2010 en Pospiech et al. 2011).
Conclusie
Oogkleur is geen voorbeeld van een eenvoudige genetische eigenschap, en blauwe ogen worden niet bepaald door een recessief allel op één gen. In plaats daarvan wordt de oogkleur bepaald door variatie in verschillende genen en de interacties daartussen, en dit maakt het mogelijk dat twee blauwogige ouders bruinogige kinderen kunnen krijgen.
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, and O. B. Carino. 1997. Oogkleurveranderingen na de vroege kindertijd: de Louisville Twin Study. Archives of Ophthalmology 115: 659-663.
Boas, H. M. 1918. Inheritance of eye color in man. American Journal of Physical Anthropology 2: 15-20.
Brues, A. M. 1975. Rethinking human pigmentation. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.
Davenport, G. C., and C. B. Davenport. 1907. Heredity of eye color in man. Science 26: 589-592.
Holmes, S. J., and H. M. Loomis. 1909. The heredity of eye color and hair color in man. Biological Bulletin 18: 50Ð65.
Hurst, C. C. 1908. On the inheritance of eye-colour in man. Proceedings of the Royal Society of London B 80: 85-96.
Liu, F., et al. (20 coauteurs). 2010. Digitale kwantificering van de menselijke oogkleur benadrukt genetische associatie van drie nieuwe loci. PLOS Genetics 6: e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, and A. W. Hewitt. 2011. Classification of iris colour: review and refinement of a classification schema. Clinical and Experimental Ophthalmology 39: 462-471.
Matheny, A. P., and A. B. Dolan. 1975. Changes in eye color during early childhood: sex and genetic differences. Annals of Human Biology 2: 191-196.
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, and W. Branicki. 2011. Gen-gen interacties dragen bij tot oogkleur variatie bij de mens. Journal of Human Genetics 56: 447-455.
Sturm, R. A., and M. Larsson. 2009. Genetica van menselijke iriskleur en patronen. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.
OMIM entry
Terug naar John McDonald’s homepage