De ziekte van Wilson is een autosomaal-recessieve genetische aandoening van de hepatocellulaire koperhuishouding. De ziekte is zeldzaam maar komt wereldwijd voor. De ziekte is klinisch divers. Ziektepatronen omvatten verschillende soorten leveraandoeningen; neurologische bewegingsstoornissen en psychiatrische aandoeningen waaronder psychose, en minder vaak recidiverende hemolytische anemie, osseomusculaire afwijkingen en hartritmestoornissen. De klassieke oogbevinding, de Kayser-Fleischer ring, heeft geen functionele gevolgen. Tot nu toe is slechts één gen geïdentificeerd waarvan de mutaties verantwoordelijk zijn voor de ziekte van Wilson, ATP7B op chromosoom 13q14.3, dat in 1993 is gekloond. Er zijn meer dan 500 mutaties geïdentificeerd. Het gecodeerde eiwit is een metaal-transporterend P-type adenosine trifosfatase (ATPase), de Wilson ATPase, vergelijkbaar met koper transporters over de fyla. Een eenvoudige genotypische verklaring voor de fenotypische diversiteit bestaat niet. De belangrijke genotype-fenotype correlatie is dat als de Wilson ATPase afwezig is of niet functioneert, ernstige ziekte (meestal lever) zich meestal in het eerste decennium van het leven ontwikkelt. Klinisch manifeste Wilson ziekte is fataal indien niet behandeld. Het brede leeftijdsbereik van de diagnoses (3-80+ jaar) roept de vraag op van onvolledige penetrantie, een kwestie samen met gen modifiers die momenteel worden onderzocht. De mogelijkheid dat mutaties in andere genen kunnen leiden tot de ziekte van Wilson is niet geheel uitgesloten. De bijdrage van ATP7B aan niet-Wilsoniaanse ziekten wordt momenteel bepaald.