Definitie
naamwoord, meervoud: missense mutaties
Een vorm van puntmutatie die resulteert in een codon dat codeert voor een ander aminozuur, en dus tijdens de translatie de synthese veroorzaakt van een eiwit met een veranderde aminozuurvolgorde
Aanvulling
Mutatie is een verandering in de nucleotidevolgorde van een gen of een chromosoom. Wanneer er slechts één nucleotide bij betrokken is, wordt dit met name een puntmutatie genoemd. Puntmutaties in niet-coderende sequenties resulteren tijdens de translatie vaak niet in een gewijzigde aminozuursequentie. Wanneer echter een mutatie in de promotorsequentie van een gen optreedt, kan het effect duidelijk zijn, aangezien de expressie van het gen veranderingen in de aminozuursequentie, alsook in de structuur en functie van het eiwitproduct kan veroorzaken. Puntmutaties kunnen op basis van hun functionaliteit worden ingedeeld in (1) nonsense mutatie, (2) missense mutatie, en (3) silent mutatie.
Een missense mutatie kan leiden tot de synthese van een eiwit dat niet functioneel is. Bij sikkelcelziekte bijvoorbeeld is de 20e nucleotide van het gen voor de bètaketen van hemoglobine op chromosoom 11 veranderd van het codon GAG in GTG, zodat bij vertaling het 6e aminozuur nu een valine is in plaats van een glutaminezuur.
Vergelijk:
- nonsense mutatie
- silent mutatie
Zie ook: