De vererving van eigenschappen bij mensen is gebaseerd op het overervingsmodel van Gregor Mendel. Mendel leidde af dat overerving afhangt van afzonderlijke eenheden van overerving, factoren of genen genoemd.
Autosomaal dominante overerving
Autosomale eigenschappen worden geassocieerd met één gen op een autosoom (niet-geslachtschromosoom) – ze worden “dominant” genoemd omdat één enkele kopie – geërfd van één van beide ouders – voldoende is om deze eigenschap te veroorzaken. Dit betekent vaak dat één van de ouders ook dezelfde eigenschap moet hebben, tenzij deze is ontstaan door een onwaarschijnlijke nieuwe mutatie. Voorbeelden van autosomaal dominante eigenschappen en aandoeningen zijn de ziekte van Huntington en achondroplasie.
Autosomaal recessieve overervingEdit
Autosomaal recessieve eigenschappen is een overervingspatroon voor een eigenschap, ziekte of aandoening die via families wordt doorgegeven. Om een recessieve eigenschap of ziekte te vertonen, moeten er twee kopieën van de eigenschap of aandoening aanwezig zijn. De eigenschap of het gen bevindt zich op een niet-geslachtschromosoom. Omdat er twee kopieën van een eigenschap nodig zijn om een eigenschap te vertonen, kunnen veel mensen onbewust drager van een ziekte zijn. Vanuit evolutionair oogpunt kan een recessieve ziekte of eigenschap verschillende generaties verborgen blijven voordat het fenotype zichtbaar wordt. Voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen zijn albinisme, taaislijmziekte.
X-gebonden en Y-gebonden overervingEdit
X-gebonden genen zijn te vinden op het geslacht X-chromosoom. X-gebonden genen hebben, net als autosomale genen, zowel dominante als recessieve types. Recessieve X-gebonden aandoeningen komen zelden bij vrouwen voor en treffen meestal alleen mannen. Dit komt omdat mannen hun X-chromosoom erven en alle X-gebonden genen van moederskant worden geërfd. Vaders geven alleen hun Y-chromosoom door aan hun zonen, dus er zullen geen X-gebonden eigenschappen van vader op zoon worden geërfd. Mannen kunnen geen drager zijn van recessieve X-gebonden eigenschappen, omdat zij maar één X-chromosoom hebben, dus elke X-gebonden eigenschap die van de moeder wordt geërfd, zal zichtbaar worden.
Vrouwen brengen X-gebonden aandoeningen tot uiting als zij homozygoot zijn voor de aandoening en worden drager als zij heterozygoot zijn. X-gebonden dominante overerving zal hetzelfde fenotype laten zien als een heterozygoot en homozygoot. Net als bij X-gebonden overerving zal er geen man op man overerving zijn, waardoor het te onderscheiden is van autosomale kenmerken. Een voorbeeld van een X-gebonden aandoening is het Coffin-Lowry syndroom, dat wordt veroorzaakt door een mutatie in het ribosomale proteïne gen. Deze mutatie leidt tot afwijkingen aan het skelet, craniofaciale afwijkingen, mentale retardatie en een korte gestalte.
X-chromosomen bij vrouwen ondergaan een proces dat bekend staat als X-inactivatie. Er is sprake van X-inactivatie wanneer een van de twee X-chromosomen bij vrouwen bijna volledig wordt geïnactiveerd. Het is belangrijk dat dit proces plaatsvindt, anders zou een vrouw twee keer zoveel normale X-chromosoom-eiwitten produceren. Het mechanisme voor de inactivering van X vindt plaats tijdens het embryonale stadium. Bij mensen met een aandoening als trisomie X, waarbij het genotype drie X-chromosomen heeft, inactiveert de X-inactivatie alle X-chromosomen totdat er nog maar één X-chromosoom actief is. Mannen met het Klinefelter-syndroom, die een extra X-chromosoom hebben, ondergaan ook X-inactivatie, zodat ze nog maar één volledig actief X-chromosoom hebben.
Y-gebonden overerving treedt op wanneer een gen, eigenschap of aandoening wordt overgedragen via het Y-chromosoom. Aangezien Y-chromosomen alleen bij mannen voorkomen, worden Y-gebonden eigenschappen alleen van vader op zoon doorgegeven. De testisbepalende factor, die zich op het Y-chromosoom bevindt, bepaalt de mannelijkheid van individuen. Naast de mannelijkheid die in het Y-chromosoom wordt overgeërfd, zijn er geen andere Y-gebonden kenmerken gevonden.
StambomenanalyseEdit
Een stamboom is een diagram dat de voorouderlijke relaties en de overdracht van genetische eigenschappen over verschillende generaties in een familie weergeeft. Vierkante symbolen worden bijna altijd gebruikt om mannetjes weer te geven, terwijl cirkels worden gebruikt voor vrouwtjes. Stambomen worden gebruikt om veel verschillende genetische ziekten te helpen opsporen. Een stamboom kan ook worden gebruikt om de kans te bepalen dat een ouder een nageslacht voortbrengt met een specifieke eigenschap.
Vier verschillende eigenschappen kunnen worden geïdentificeerd door stamboomdiagram analyse: autosomaal dominant, autosomaal recessief, x-gebonden, of y-gebonden. Gedeeltelijke penetrantie kan worden aangetoond en berekend op basis van stambomen. Penetrantie is het percentage uitgedrukt frequentie waarmee individuen van een bepaald genotype manifesteren ten minste enige mate van een specifiek mutant fenotype geassocieerd met een eigenschap.
Inbreeding, of paringen tussen nauw verwante organismen, kan duidelijk worden gezien op stamboom diagrammen. Stamboomdiagrammen van koninklijke families hebben vaak een hoge graad van inteelt, omdat het gebruikelijk en verkieslijk was voor koninklijke families om met een ander lid van de koninklijke familie te trouwen. Genetisch consulenten gebruiken vaak stambomen om koppels te helpen bepalen of de ouders in staat zullen zijn gezonde kinderen voort te brengen.
KaryotypeEdit
Een karyotype is een zeer nuttig hulpmiddel in de cytogenetica. Een karyotype is een afbeelding van alle chromosomen in het metafase stadium, gerangschikt naar lengte en centromeerpositie. Een karyotype kan ook nuttig zijn in de klinische genetica, vanwege de mogelijkheid om genetische afwijkingen te diagnosticeren. Op een normaal karyotype kan aneuploïdie worden gedetecteerd doordat ontbrekende of extra chromosomen duidelijk kunnen worden waargenomen.
Giemsa banding, g-banding, van het karyotype kan worden gebruikt om deleties, inserties, duplicaties, inversies en translocaties te detecteren. G-banding zal de chromosomen kleuren met lichte en donkere banden die uniek zijn voor elk chromosoom. Een FISH, fluorescente in situ hybridisatie, kan worden gebruikt om deleties, inserties en translocaties waar te nemen. Bij FISH worden fluorescente sondes gebruikt om zich te binden aan specifieke sequenties van de chromosomen, waardoor de chromosomen een unieke kleur gaan fluoresceren.