Hmm…Misschien is er iets anders aan hun ogen?
Deze kinderen hebben een zeldzame genetische aandoening genaamd “Downsyndroom”
Wist u dat “Op dit moment is de incidentie van het Downsyndroom 1:800, wat betekent dat er elk jaar ongeveer 32.000 baby’s met het Downsyndroom worden geboren (het geboortecijfer van India is 25,6 miljoen geboortes). Dat is meer dan zes keer het gemiddelde aantal geboorten van kinderen met het Down-syndroom in de VS (minder dan 5.000)” !
Zijn we allemaal op de hoogte?
Helemaal zeker niet! We zien nog steeds mensen die bovenstaande vragen stellen in de veronderstelling dat er iets mis is met de kenmerken van de pasgeborene. U moet weten dat juist deze structurele veranderingen, een van de basis identificatie markers zijn voor kinderen die lijden aan deze Mendeliaanse aandoening.
Hier volgen enkele veel voorkomende kenmerken die nuttig kunnen zijn –
Bron
- Vlakke gelaatstrekken, met een kleine neus
- Overschuiving van de ogen
- Kleine huidplooien aan de binnenhoek van de ogen
- Kleine, abnormaal gevormde oren
- Vijfde vinger heeft slechts één buigvouw in plaats van twee
- Grote tong die de neiging heeft naar buiten te steken
Waarom worden patiënten met het syndroom van Down mongoloïde genoemd?
Voordat “Downsyndroom” zo werd genoemd, werden mensen met Downsyndroom “Mongoolse idioten” genoemd en het syndroom zelf werd “mongolisme” genoemd. Dit kwam doordat men dacht dat mensen met het syndroom van Down op Mongolen leken. Tegenwoordig wordt het als zeer ongepast beschouwd om de term “Mongoloïde” te gebruiken om een persoon met het Down-syndroom aan te duiden.
Wat is het Down-syndroom? Hoe is het ontstaan…
Downsyndroom (DS of DNS), ook bekend als trisomie 21, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde kopie van chromosoom 21 of een deel daarvan. Het gaat meestal gepaard met een vertraagde lichamelijke groei, karakteristieke gelaatstrekken en een laag intellectueel vermogen. Het gemiddelde IQ van een jongvolwassene met het syndroom van Down is vergelijkbaar met dat van een kind.
MYTH: Volwassenen met het syndroom van Down zijn hetzelfde als kinderen die eraan lijden.
TRUTH: Volwassenen met het syndroom van Down zijn geen kinderen, en moeten niet als hetzelfde worden beschouwd of behandeld. Ze genieten van activiteiten en gezelschap met andere volwassenen, en hebben dezelfde behoeften en gevoelens als hun typische leeftijdsgenoten.
TRISOMIE 21 (NONDISJUNCTIE) CELLENDELING
Bron
Belangrijk feit: Soms treedt er een fout op bij de deling van de 46 chromosomen in tweeën. Een ei- of zaadcel behoudt beide exemplaren van chromosoom nr. 21 in plaats van slechts één exemplaar. Als deze eicel of zaadcel wordt bevrucht, zal de baby 3 kopieën van chromosoom nr. 21 hebben. Dit is trisomie 21, of het syndroom van Down.
De ouders van de getroffen persoon kunnen genetisch normaal zijn. Het extra chromosoom kan onverwacht ontstaan. De kans neemt toe van minder dan 0,1% bij 20-jarige moeders tot 3% bij 45-jarigen. Er is geen gedragsactiviteit of omgevingsfactor bekend die de kans verandert.
Wist u dat: Het label “Down-syndroom” is niet bedoeld om mensen met de aandoening te beschrijven als “down” of vertraagd. Het is, zoals veel medische aandoeningen, vernoemd naar een arts die de aandoening beschreef. In de jaren 1860 publiceerde Dr. John Langdon Down een artikel over een bepaalde groep van zijn patiënten in het Royal Earlswood Asylum for Idiots (zoals mentale retardatie in die tijd afschuwelijk werd genoemd). De redacteur koos voor het “syndroom van Down” en de Wereldgezondheidsorganisatie bevestigde die beschrijving voor de aandoening in 1965. En zo werd “mongoolse idioterie” bekend als “Downsyndroom.”
Is Downsyndroom ook verwant aan andere aandoeningen?
Zo 50% van de kinderen met Downsyndroom wordt ook geboren met hartafwijkingen. Sommige van deze hartafwijkingen zijn groot, en het kind kan kort na de geboorte hartfalen krijgen. Daarom moet bij alle kinderen met het Down-syndroom in de eerste maanden van het leven een echocardiogram worden gemaakt om te controleren op hartproblemen.
Mensen met het Down-syndroom hebben ook vaker hormonale problemen dan mensen met het syndroom van Down in het algemeen. Ongeveer 10% van de baby’s geboren met het syndroom van Down en maar liefst 50% van de volwassenen met het syndroom van Down heeft schildkliergerelateerde aandoeningen. Voorbeelden : hypothyreoïdie.
Meer dan de helft van de kinderen geboren met het syndroom van Down hebben ook visuele problemen zoals scheelzien, bijziendheid, hypermetropie en cataracten. Ook slechthorendheid komt vrij vaak voor.
Bijna 10%-12% van de baby’s die met het Down-syndroom worden geboren, heeft ook afwijkingen in het maag-darmkanaal die met een operatie moeten worden gecorrigeerd.
Bijna 25% van de volwassenen van 35 jaar en ouder met het Down-syndroom vertoont ook tekenen van de ziekte van Alzheimer. In de algemene bevolking ontwikkelt de ziekte van Alzheimer zich meestal niet voor de leeftijd van 50 jaar.
Kan men zich laten testen op het syndroom van Down?
Downsyndroom kan worden vastgesteld tijdens de zwangerschap door prenatale screening gevolgd door diagnostisch onderzoek of na de geboorte door directe observatie en genetisch onderzoek.Sinds de invoering van screening worden zwangerschappen met de diagnose in een hoog tempo opgepikt. Regelmatige screening op gezondheidsproblemen die vaak voorkomen bij het Down-syndroom wordt aanbevolen gedurende het hele leven van een persoon.
Checkpoints …..
Voor het huwelijk: Men kan zijn familiegeschiedenis controleren, geboorte- en groeipatronen van de komende generatie bestuderen. Kortom, wees bewust.
Vóór de conceptie: Je partner komt uit een andere familie. Jullie combineren beiden jullie genenpoel om nieuw leven te scheppen. Beiden kunnen zich laten testen (op Down en op dragerschap) om eventuele toekomstige gezondheidsrisico’s in te schatten en daarop voorbereid te zijn.
renataal: Het laatste punt waarop de test nuttig kan zijn. Artsen suggereren Niet-invasieve prenatale testen (NIPT), een eenvoudige bloedscreening die DNA analyseert (het wordt celvrij DNA genoemd, cfDNA) om het risico van een baby op een aantal genetische aandoeningen, waaronder het syndroom van Down, te beoordelen. De resultaten kunnen u en uw arts helpen beslissen over de volgende stappen, waaronder of invasieve diagnostische tests – die nog nauwkeuriger zijn maar de kans op een miskraam iets verhogen – het risico waard zijn. De onderstaande tabel toont de leeftijd versus de frequentie van levendgeborenen van baby’s met het Down-syndroom ten opzichte van normale geboorten.
Bron
Bij de geboorte: Het Down-syndroom wordt meestal bij de geboorte herkend aan de aanwezigheid van bepaalde lichamelijke kenmerken: een lage spierspanning, een enkele diepe plooi over de handpalm, een licht afgeplat gezichtsprofiel en een opwaartse schuinte van de ogen. Een chromosomale analyse, namelijk een karyotypering, wordt uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. FISH is een andere genetische test die de diagnose in een kortere tijd kan bevestigen.
Kan het syndroom van Down worden overgeërfd? Hoe groot is de kans dat een tweede kind het krijgt?
Alle 3 vormen van Downsyndroom zijn genetische aandoeningen, maar van slechts 1% is bekend dat ze erfelijk zijn. In een derde van de gevallen van Down-syndroom als gevolg van translocatie is er echter sprake van een erfelijke component – dat is ongeveer 1% van alle gevallen van Down-syndroom.
De leeftijd van de moeder lijkt niet samen te hangen met het risico op translocatie. De meeste gevallen zijn sporadische – toevallige – gebeurtenissen. In ongeveer een derde van de gevallen is echter één van de ouders drager van een getranslokeerd chromosoom.
Als een vrouw eenmaal is bevallen van een baby met trisomie 21 (nondisjunctie) of translocatie, wordt de kans op nog een baby met trisomie 21 geschat op 1 op 100 tot de leeftijd van 40.
Het risico op herhaling van translocatie is ongeveer 3% als de vader de drager is en 10-15% als de moeder de drager is. Genetische counseling kan helpen bij het bepalen van de oorsprong van de translocatie.
Hoe nuttig is genetische counseling bij gevallen van Down?
Genetische counseling biedt waardevol inzicht en geeft iemand een geleide toegang tot het begrip van deze gecompliceerde aandoening. Men kan leren zijn familiegeschiedenis te bestuderen en te relateren, het risico van een koppel op trisomie 21 in te schatten, met hun partner te communiceren onder toezicht van een deskundige.
Hoewel het krijgen van een baby met het Down-syndroom voor sommigen misschien niet als afschrikwekkend wordt ervaren, kan voor velen zelfs de mogelijkheid van het krijgen van een kind met het Down-syndroom beladen zijn met extreme bezorgdheid. Veel van deze paren vinden het nuttig om te testen en voorbereid te zijn of hulp te zoeken waar dat mogelijk en beschikbaar is. Genetische counseling kan uiterst nuttig blijken om te weten welke testopties er zijn, op welke leeftijd het geschikt is om deze opties te onderzoeken, of het alleen voor één persoon of voor het paar zou zijn, hulp bij technische rapporten en ondersteuning in elke situatie. Geïnformeerde besluitvorming is van cruciaal belang tijdens de reproductieve planning, en genetisch advies kan in dit stadium zeer nuttig blijken.
Volgens onze directeur Genetische counseling, mevrouw Ramchandran, “zijn mensen die anders zijn dan de meerderheid, mensen met een handicap, waaronder degenen die het Down-syndroom hebben, meer dan alleen maar mensen met speciale behoeften of hulp. Zij vertegenwoordigen een minderheid die gehoord, begrepen en gelijkwaardig behandeld moet worden. Genetisch consulenten, vooral in India, hebben een slechte reputatie opgebouwd als fakkeldragers voor de “preventie” van genetische “aandoeningen” waaronder het Down Syndroom. Hoewel dit misschien de keuze is voor veel mensen, moeten we gewetensvol zijn over het verstrekken van evenwichtige, onbevooroordeelde informatie zodat aanstaande ouders beslissingen kunnen nemen gebaseerd op hun eigen waarden, overtuigingen en moraal in tegenstelling tot onze eigen waarden, die we onbewust opleggen aan onze patiënten. De opleiding tot genetisch consulent is uiterst belangrijk en moet zich richten op de primaire rol van een genetisch consulent als pleitbezorger van de patiënt – om een rol te spelen bij het vergemakkelijken van geïnformeerde en onbevooroordeelde besluitvorming, toegang tot gezondheidszorg, vroegtijdige interventie, voorlichting en bewustwording.”
Dr. Risha Nahar (Principal Genetic Counselor), wijst op een ander belangrijk aspect van genetische counseling voor Downsyndroom; het maken van de juiste verwijzingen voor logopedie, ergotherapie en fysiotherapie (indien nodig), het geven van aanbevelingen over gewichtsbeheersing, het bespreken van het verhoogde risico op glutenintolerantie en routinematig medisch toezicht op schildklierhormoonstoornissen en hartaandoeningen. Veel ouders vinden opluchting in het praten met andere ouders met kinderen van verschillende leeftijdsgroepen, vandaar dat Dr. Risha Nahar gelooft in het delen van contactinformatie van specifieke nationale en internationale ouder steungroepen en patiënten belangengroepen met de familie tijdens de genetische counseling sessie.
De behoefte aan begrip en bewustzijn in de samenleving…
Bron
Heden ten dage heeft de vooruitgang in de medische technologie zeker geholpen individuen met het syndroom van Down hebben hun levensduur verlengd. We hebben nu patiënten van 60 jaar die in staat zijn om deze aandoening te bestrijden, terwijl vroeger kinderen niet zouden overleven na 9 jaar. Waar we achterlopen is de sociale acceptatie, onze competitieve en soms veroordelende omgeving is nog steeds niet gastvrij genoeg! Ja, deze kinderen zijn anders, ze hebben lichamelijke misvormingen, ze begrijpen misschien de sociale normen niet en kunnen zich mogelijk slecht gedragen – maar ze lijden. Men moet zich er voortdurend van bewust zijn dat routinematige interactie met het publiek voor hen misschien niet zo gemakkelijk is als voor ons. Zij vragen niet om meer hulp, extra steun, begrip en consideratie, maar verdienen die ook. Een van de belangrijkste redenen achter het verspreiden van het bewustzijn over deze aandoening is de algemene bevolking te informeren en te herinneren aan de voortdurende strijd die deze patiënten voeren.
Down syndroom personen moeten meer geïntegreerd worden in de samenleving en maatschappelijke organisaties, zoals school, gezondheidszorg, werk, en sociale en recreatieve activiteiten. Ze hebben verschillende gradaties van cognitieve achterstand, van zeer mild tot ernstig, maar dat mag hun acceptatie in onze samenleving niet beïnvloeden. We moeten pleiten voor hun rechten, welzijn en opname in onze gemeenschap.
Mapmygenome for this Syndrome …
Wij zijn een Indiaas gepersonaliseerd genomics-bedrijf met de visie “Touching 100 million lives and saving a million lives by 2030.” Een moleculair diagnostisch bedrijf voor mensen die proactief bezig zijn met hun gezondheid. Door het combineren van hun genetische profiel en gezondheidsgeschiedenis met genetische counseling, bieden we bruikbare stappen voor individuen en hun artsen op weg naar een gezonder leven.
Deze Downsyndroomdag willen we bewustzijn creëren over deze genetische aandoening en onze diensten aanbieden (genetische counseling, genetische screening en diagnostische tests) om weloverwogen reproductieve besluitvorming te bevorderen en een kans en een veilige plek te bieden om gepersonaliseerde gezondheidsopties te verkennen op basis van genetische tests.