Amniocentese: Een procedure waarbij vruchtwater en cellen uit de baarmoeder worden gehaald om te testen. Bij de procedure worden met een naald vloeistof en cellen uit de zak gehaald waarin de foetus zit.
Aneuploïdie: het hebben van een abnormaal aantal chromosomen.
Autosomaal Dominante Aandoeningen: Genetische aandoeningen veroorzaakt door één defect gen. Het defecte gen bevindt zich op een van de chromosomen die geen geslachtschromosoom is.
Autosomaal Recessieve Aandoeningen: Genetische aandoeningen veroorzaakt door twee defecte genen, één geërfd van elke ouder. De defecte genen bevinden zich op een van de chromosomenparen die niet de geslachtschromosomen zijn.
Geboorteafwijkingen: Lichamelijke problemen die bij de geboorte aanwezig zijn.
Drager: Een persoon die geen tekenen van een aandoening vertoont, maar het gen aan zijn of haar kinderen zou kunnen doorgeven.
Celvrij DNA: DNA uit de placenta dat vrij beweegt in het bloed van een zwangere vrouw. Analyse van dit DNA kan worden gedaan als een niet-invasieve prenatale screening test.
Cellen: De kleinste eenheden van een structuur in het lichaam. Cellen zijn de bouwstenen voor alle delen van het lichaam.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Een procedure waarbij een klein monster van cellen uit de placenta wordt genomen en getest.
Chromosomen: Structuren die zich in elke cel van het lichaam bevinden. Ze bevatten de genen die de fysieke gesteldheid van een persoon bepalen.
Cystic Fibrosis (CF): Een erfelijke aandoening die problemen veroorzaakt met de ademhaling en de spijsvertering.
Diagnostische Tests: Tests die zoeken naar een ziekte of de oorzaak van een ziekte.
DNA: Het genetisch materiaal dat van ouder op kind wordt doorgegeven. DNA is verpakt in structuren die chromosomen worden genoemd.
Downsyndroom (Trisomie 21): Een genetische aandoening die abnormale gelaats- en lichaamskenmerken, medische problemen zoals hartafwijkingen, en een verstandelijke handicap veroorzaakt. De meeste gevallen van het Down-syndroom worden veroorzaakt door een extra chromosoom 21 (trisomie 21).
Edwards-syndroom (trisomie 18): Een genetische aandoening die ernstige problemen veroorzaakt. Het veroorzaakt een klein hoofd, hartafwijkingen en doofheid.
Eicel: de vrouwelijke voortplantingscel die in de eierstokken wordt geproduceerd en daar vrijkomt. Ook wel de eicel genoemd.
Bevruchting: Een proces in meerdere stappen waarbij de eicel en de zaadcel samenkomen.
Foetus: Het stadium van de menselijke ontwikkeling voorbij 8 voltooide weken na de bevruchting.
Gen: Een segment van het DNA dat instructies bevat voor de ontwikkeling van de fysieke eigenschappen van een persoon en de controle van de processen in het lichaam. Het gen is de basiseenheid van de erfelijkheid en kan van ouder op kind worden doorgegeven.
Genetic Counselor: Een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg met een speciale opleiding in de genetica die deskundig advies kan geven over genetische aandoeningen en prenatale testen.
Hemofilie: Een aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Getroffen mensen zijn meestal mannen die een stof in het bloed missen die helpt bij de bloedstolling. Mensen met hemofilie lopen het risico van ernstige bloedingen, zelfs bij kleine verwondingen.
Huntington Disease: Een aandoening die verlies van controle over lichaamsbewegingen en mentale functie veroorzaakt.
Monosomie: Een aandoening waarbij een chromosoom ontbreekt.
Neural Tube Defects (NTD’s): Geboorteafwijkingen die het gevolg zijn van een probleem in de ontwikkeling van de hersenen, het ruggenmerg, of de bekledingen daarvan.
Obstetricus-Gynaecoloog (Ob-Gyn): Een arts met een speciale opleiding en scholing op het gebied van de gezondheid van vrouwen.
Patausyndroom (Trisomie 13): Een genetische aandoening die ernstige problemen veroorzaakt. Het betreft het hart en de hersenen, gespleten lip en gehemelte, en extra vingers en tenen.
Placenta: Een orgaan dat voedingsstoffen levert aan en afvalstoffen afvoert van de foetus.
Prenatale zorg: Een programma van zorg voor een zwangere vrouw vóór de geboorte van haar baby.
Screening Tests: Tests die zoeken naar mogelijke tekenen van ziekte bij mensen die geen tekenen of symptomen hebben.
Sex-Linked Disorders: Genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door een verandering in een gen dat zich op de geslachtschromosomen bevindt.
Sperma: Een cel geproduceerd in de mannelijke testikels die een vrouwelijke eicel kan bevruchten.
Spinal Muscular Atrophy (SMA): Een erfelijke aandoening die spierverspilling en ernstige zwakte veroorzaakt. SMA is de belangrijkste genetische doodsoorzaak bij zuigelingen.
Trisomie: Een probleem waarbij er een extra chromosoom is.
Turner Syndroom: Een probleem dat vrouwen treft wanneer er een X-chromosoom ontbreekt of beschadigd is. Dit syndroom veroorzaakt een webbed nek, korte lengte, en hartproblemen.
Ultrasound Exam: Een onderzoek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om inwendige delen van het lichaam te onderzoeken. Tijdens de zwangerschap kan een echografie worden gebruikt om de foetus te controleren.