Tijdens uw afspraak stellen we u enkele vragen over uw familiegeschiedenis en etnische achtergrond. Er zijn verschillende genetische aandoeningen die vaker voorkomen bij specifieke etnische groepen. De informatie hieronder geeft in het kort wat algemene informatie over het testen op deze aandoeningen. Als u vragen heeft over deze informatie, stel ze dan aan de arts tijdens uw geplande afspraak.
Wat zijn genen?
Genen bestaan uit een chemische stof genaamd DNA en zijn de codes of instructies die het lichaam vertellen hoe het moet groeien en ontwikkelen. Deze genen zijn gerangschikt op informatieve strengen die chromosomen worden genoemd. We hebben twee kopieën van elk chromosoom, één dat we van onze moeder erven en één dat we van onze vader erven; als gevolg daarvan hebben we één kopie van elk gen.
Wat zijn recessieve ziekten?
Veel aandoeningen worden nu veroorzaakt door veranderingen, of mutaties, in genen. Sommige genetische aandoeningen, bekend als recessieve aandoeningen, worden veroorzaakt wanneer een verandering of mutatie aanwezig is op beide genen van een paar. Dit betekent dat zowel de moeder als de vader hetzelfde veranderde gen moeten doorgeven om een kind een recessieve aandoening te laten hebben.
Wat is een drager?
Een drager is een persoon die een verandering heeft in slechts één gen van een paar en het andere gen van het paar werkt normaal. Van een drager wordt soms gezegd dat hij de ziektetrek heeft, maar geen lichamelijke symptomen van de ziekte heeft. In veel families kan een recessieve genverandering of eigenschap generaties lang worden doorgegeven zonder ooit bekend te zijn. Een recessieve ziekte kan alleen optreden als een persoon die drager is een baby krijgt met een andere persoon die ook drager is. Een dergelijk paar heeft bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25 procent) om een baby met die recessieve ziekte te krijgen.
Wie moet worden gescreend?
Er zijn DNA-tests beschikbaar om een paar te helpen bepalen of zij drager zijn van dezelfde recessieve ziektetrek en risico lopen op het krijgen van kinderen met die recessieve aandoening. Sommige ziekten komen vaker voor bij bepaalde etnische groepen. In het Johns Hopkins Fertility Center bieden wij een uitgebreide dragerschapscreening aan die screent op meer dan 170 genetische aandoeningen die op een recessieve manier worden overgeërfd. De geteste aandoeningen zijn ofwel levensbedreigend of kunnen resulteren in een kind met ernstige, levenslange gezondheidsproblemen. Hoewel het niet verplicht is, bevelen wij een uitgebreide dragerschapsscreening aan voor al onze patiënten.
Wat kan ik doen als mijn partner en ik allebei drager zijn van dezelfde aandoening?
Als beide ouders drager zijn van mutaties voor dezelfde ziekte, biedt het Johns Hopkins Fertility Center in-vitrofertilisatie (IVF) met pre-implantatie genetische diagnose (PGD) aan, waarbij uw embryo’s kunnen worden gescreend en u kunt helpen de embryo’s te selecteren die niet door de genetische aandoening zijn aangetast voordat dat embryo in de baarmoeder van de moeder wordt overgeplaatst.
Is er een prenatale test?
Als beide ouders drager zijn van mutaties voor dezelfde ziekte en ervoor kiezen geen IVF met PGD uit te voeren, is er een prenatale test beschikbaar om te bepalen of de baby de recessieve ziekte heeft. Deze test kan al vanaf 10-18 weken zwangerschap beschikbaar zijn.
Hoe kan ik een dragerschapstest laten doen?
Als u meer wilt weten over de genetische dragerschapsscreening, praat dan met uw vruchtbaarheidsarts tijdens uw afspraak met een nieuwe patiënt.