Veel hartaandoeningen kunnen erfelijk zijn, waaronder hartritmestoornissen, aangeboren hartaandoeningen, cardiomyopathie en een hoog cholesterolgehalte in het bloed. Coronaire hartziekten die leiden tot hartaanvallen, beroertes en hartfalen kunnen in families voorkomen, wat wijst op erfelijke genetische risicofactoren.
Genetica kan het risico op hartziekten op vele manieren beïnvloeden. Genen controleren elk aspect van het cardiovasculaire systeem, van de sterkte van de bloedvaten tot de manier waarop cellen in het hart communiceren. Een genetische variatie (mutatie) in een enkel gen kan de kans op het ontwikkelen van hart-en vaatziekten beïnvloeden. Bijvoorbeeld, een genetische variatie kan de manier waarop een bepaald eiwit werkt veranderen, zodat het lichaam cholesterol anders verwerkt, waardoor de kans op geblokkeerde slagaders toeneemt. Genetische variaties worden doorgegeven van ouders op kinderen in het DNA van de eicellen en zaadcellen. De genetische code van de ouders wordt vervolgens tijdens de ontwikkeling in elke cel van het lichaam van een kind gekopieerd.
Wanneer bij een familielid een hartziekte of een hartaandoening wordt gediagnosticeerd, worden andere familieleden aangemoedigd om zich te laten screenen op risicofactoren en op ziekten in een vroeg stadium die misschien nog geen symptomen geven.
Erftelijke aandoeningen die leiden tot hartritmestoornissen en plotselinge hartdood zijn bijzonder goed begrepen. Hypertrofische cardiomyopathie en aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) kunnen beide dodelijke aritmieën veroorzaken. Er zijn een aantal erfelijke aandoeningen die aritmie en plotselinge hartdood kunnen veroorzaken. Sommige van deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam. De meer voorkomende zijn:
- Atriumfibrilleren: een veel voorkomende aritmie die het risico op een beroerte verhoogt
- Brugada Syndroom: een genetische afwijking van het hartritme die ventrikelfibrilleren en plotselinge hartstilstand kan veroorzaken
- Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie: een stoornis van de calciumkanalen in de hartspier, die leidt tot problemen met de elektrische signalering en onregelmatige hartslagen, vooral tijdens inspanning
- Lang QT-syndroom: een verlengde elektrische herstelfase (QT-interval) van de hartslag die kan resulteren in snelle, chaotische slagen
- Kort QT-syndroom: een verkort QT-interval dat kan resulteren in levensbedreigende ritmestoornissen
Medische screening wordt aanbevolen voor familieleden van een slachtoffer van plotselinge hartdood. Als wordt aangenomen dat familieleden van de overledene drager zijn van een erfelijke aandoening die hen een vergelijkbaar risico oplevert, zijn er preventieve behandelingsopties beschikbaar. Deze omvatten geneesmiddelentherapieën en implanteerbare apparaten. (Zie aritmieën voor meer informatie over behandelingsmogelijkheden.)