Autismespectrumstoornissen worden gedefinieerd als een chronische neurologische stoornis met een sterke genetische basis die zich vanaf jonge leeftijd manifesteert in een reeks symptomen met betrekking tot sociale interactie, communicatie en gebrek aan flexibiliteit in redeneren en gedrag. De ernstgraad, de vorm en de aanvangsleeftijd van elk van de criteria zullen van individu tot individu verschillen, waardoor elk van de diagnostische categorieën wordt gedefinieerd. Ondanks de classificaties zijn geen twee personen met ASS gelijk in termen van waarneembare kenmerken.
In alle gevallen zijn klinische manifestaties aanwezig in verschillende aspecten van de volgende gebieden: sociale interactie, communicatie, en beperkt repertoire van interesses en gedragingen. De manifestaties van de stoornis openbaren zich gewoonlijk in de eerste levensjaren en zullen variëren naargelang de ontwikkeling en de chronologische leeftijd van de kinderen.
De complexiteit van de klinische manifestaties suggereert een multicausale etiologie. De meest recente vorderingen wijzen op het belang van genetische factoren en enkele mogelijke omgevingsfactoren die tot zeer vroege hersenveranderingen leiden.
Autisme is de meest genetische van de neuropsychiatrische syndromen” en is hoofdzakelijk het gevolg van de verandering van een reeks onderling afhankelijke genen, die op verschillende plaatsen in het genoom zijn verdeeld.