Ver en español | Voir en français | Blick auf Deutsch | Bekijk in het Nederlands | 用普通話查看
Wat is chordoma?
Chordoma is een zeldzame vorm van kanker die voorkomt in de botten van de schedelbasisDe botten in het onderste deel van de schedel die de hersenen van andere structuren scheiden. De clivus is een van de botten van de schedelbasis. en wervelkolom. Het maakt deel uit van een groep kwaadaardige tumoren die nabijgelegen weefsel kunnen binnendringen en vernietigen en naar andere delen van het lichaam kunnen uitzaaien, waardoor ze levensbedreigend worden. bot- en weke delen tumoren die sarcomen worden genoemd. Chordomen maken ongeveer 3 procent uit van alle bottumoren en ongeveer 20 procent van de primaire spinale tumoren. Het is de meest voorkomende tumor van het heiligbeen, de vijf wervels aan de basis van de wervelkolom bij het bekken, en tussen de twee heupbeenderen. Deze beenderen worden gewoonlijk S1-S5 genoemd. en halswervelkolomDe zeven wervels die de hals vormen. Deze wervels worden meestal C1-C7 genoemd. Een chordoom tumor groeit meestal langzaam, vaak zonder symptomen in het begin, en kan dan symptomen veroorzaken gedurende jaren voordat artsen het vinden.
Chordomen zijn ingewikkeld te behandelen tumoren als gevolg van de betrokkenheid van kritische structuren zoals de hersenstamDe hersenstam is het onderste deel van de hersenen verbonden met het ruggenmerg. De hersenstam geeft alle signalen door van en naar de hersenen en het lichaam en is verantwoordelijk voor het handhaven van het bewustzijn, de ademhaling en de hartslag., het ruggenmerg en belangrijke zenuwen en slagaders. Ze kunnen ook terugkomen, of recidiveren, na behandeling – meestal op dezelfde plaats als de eerste tumor. Dit wordt een lokaal recidief genoemdTumor die na behandeling op dezelfde plaats is teruggegroeid.. Bij ongeveer 30 tot 40 procent van de patiënten zaait de tumor zich uiteindelijk uit, of metastaseertAls de tumor zich vanuit de oorspronkelijke plaats van de tumor heeft uitgezaaid naar andere delen van het lichaam.., naar andere delen van het lichaam.
Bekijk deze video op YouTube”
Wie wordt getroffen door chordoom?
Chordoom wordt gediagnosticeerd bij slechts één op de één miljoen mensen per jaar. Dat betekent dat in de Verenigde Staten ongeveer 300 patiënten per jaar de diagnose chordoma krijgen, en ongeveer 700 in heel Europa. Op elk gegeven moment leeft minder dan één op de 100.000 mensen met een chordoom.
Chordoma wordt het vaakst gediagnosticeerd bij mensen in de 50 en 60, maar het kan op elke leeftijd voorkomen. Schedelbasischordomen komen vaker voor bij jongere patiënten, terwijl ruggengraatchordomen vaker op latere leeftijd voorkomen. Ongeveer twee keer zoveel mannen worden gediagnosticeerd met chordoma als vrouwen. Hoewel chordomen in families kunnen voorkomen, is dit zeer zeldzaam (zie het gedeelte “Zijn er risicofactoren voor chordomen?” hieronder).
Maak contact met anderen
Onze besloten online gemeenschap, Chordoma Connections, is een plek voor chordoompatiënten en hun dierbaren om vragen te stellen, updates te delen, meer te weten te komen over onderzoeksresultaten, en in contact te komen met anderen over de hele wereld. Word vandaag nog lid!
Word lid van Chordoma Connections “
Waar bevinden chordomen zich?
Over 30% van de chordomen ontstaan in de schedelbasis, 20% ontstaan in de botten van de beweeglijke wervelkolomDe delen van de wervelkolom die niet het heiligbeen omvatten. De cervicale wervelkolom (nek), thoracale wervelkolom (bovenrug), en lumbale wervelkolom (onderrug) zijn de delen van de beweeglijke wervelkolom., en ongeveer 50 procent vormt zich in het heiligbeen.
Chordomen kunnen overal langs de wervelkolom voorkomen, van het hoofd tot het staartbeen.
- Schedelbasis. Ongeveer 30 procent vormt zich in het midden van het hoofd in een gebied dat schedelbasis wordt genoemd – meestal in een bot dat clivus wordt genoemd – het oppervlak van een gedeelte van het bot aan de basis van de schedel. Het is omgeven door de hersenstam en beide halsslagaders. Chordomen die zich in dit gebied vormen worden clivale chordomen genoemd. Schedelbasis chordomen worden soms hersentumoren genoemd omdat ze binnen de schedel naar de hersenen toe groeien; ze ontwikkelen zich echter niet uit hersencellen.
- Mobiele wervelkolom. De resterende 20 procent van de chordomen vormen zich in de wervelkolom ter hoogte van de nek, borstkas of onderrug. Deze gebieden zijn de cervicale, thoracaleDe twaalf wervels van de boven- en middenrug, die zich uitstrekken van de schouders tot de onderkant van de ribbenkast. Deze beenderen worden gewoonlijk T1-T12 genoemd, en de lendenwervelkolomDe vijf wervels van de onderrug, gewoonlijk L1-L5 genoemd, en tezamen worden zij de beweeglijke wervelkolom genoemd.
- Heiligbeen. Ongeveer 50 procent van alle chordomen vormen zich onderaan de wervelkolom, in botten die het heiligbeen worden genoemd.
Zeer zelden kunnen chordomen op meer dan één plaats langs de wervelkolom beginnen. Uiterst zeldzame gevallen van chordomen die in botten buiten de wervelkolom voorkomen, zijn gemeld in de ribben, benen en voeten.
Als chordomen uitzaaien naar andere delen van het lichaam (metastaseren), zijn de meest voorkomende plaatsen waarnaar ze uitzaaien de longen, lever, botten of lymfeklieren. Metastase treedt gewoonlijk pas op wanneer de primaire tumor is gevorderd en wordt zelden gemeld op het moment van de eerste diagnose. U kunt deze video van het National Cancer Institute bekijken om meer te weten te komen over hoe kanker zich verspreidt.
Wat veroorzaakt chordoma?
Chordoomtumoren ontwikkelen zich uit cellen van een weefsel dat de notochorda wordt genoemdHet weefsel in een foetus dat fungeert als de bouwstenen voor de wervelkolom. De notochorda verdwijnt wanneer de foetus ongeveer 8 weken oud is, maar sommige notochordacellen blijven achter in de beenderen van de schedel en de wervelkolom., een structuur in een embryo die helpt bij de ontwikkeling van de wervelkolom. De notochorda verdwijnt als de foetus ongeveer 8 weken oud is, maar sommige notochordacellen blijven achter in de botten van de wervelkolom en de schedelbasis. In zeer zeldzame gevallen veranderen deze cellen in kanker, chordoom genaamd. Wat er de oorzaak van is dat bij sommige mensen de notochordacellen kanker vormen, is nog niet volledig bekend, maar onderzoekers proberen het antwoord te achterhalen.
Zijn er risicofactoren voor chordoma? Is het erfelijk?
Er zijn geen bekende omgevings-, voedings- of leefstijlrisicofactoren voor chordoma bekend. De overgrote meerderheid van chordomen ontstaat willekeurig en niet als direct gevolg van een erfelijke genetische eigenschap die wordt doorgegeven van ouders op nakomelingen. genetische eigenschap; er zijn echter verschillende genetische factoren die in verband worden gebracht met chordoma. Bijvoorbeeld, meer dan 95 procent van de individuen met chordoma hebben een één-letter variatie, SNP (“snip”) genoemd, in de DNA-sequentie van een genEen segment van genetisch materiaal dat een bepaalde functie heeft. Mensen hebben ongeveer 25.000 verschillende genen. Elke cel in het lichaam heeft dezelfde set genen, maar verschillende genen worden ingeschakeld in verschillende weefsels, en op verschillende tijdstippen. brachyury genoemdEen gen dat een eiwit maakt, ook brachyury genoemd, dat in hoge gehaltes aanwezig is in bijna alle chordoomtumoren. Deze SNP veroorzaakt een verhoging van het risico op het ontwikkelen van chordoma, maar veroorzaakt op zichzelf geen chordoma. In feite heeft een groot deel van de algemene bevolking deze SNP, maar individuen die de SNP hebben zijn nog steeds zeer onwaarschijnlijk om chordoma te ontwikkelen – de kans is minder dan twee op een miljoen. Om meer te weten te komen over de SNP en wat het betekent voor chordoma-patiënten en familieleden, klik hier.
Familiair chordoma
Er zijn een handvol gevallen bekend waarbij meerdere leden van dezelfde familie door chordoma worden getroffen. Dit wijst erop dat in deze zeer zeldzame gevallen een sterke genetische predispositie voor chordoma kan worden overgeërfd. Het is bekend dat sommige families met familiaal chordoma een extra kopie van het brachyury-gen hebben, maar momenteel is er geen test beschikbaar voor de aanwezigheid van extra kopieën van het gen. Het National Cancer Institute voert momenteel een genetische studie uit om bijkomende erfelijke oorzaken van chordoma te identificeren. Klik hier voor details over deelname aan deze studie.
Tuberous Sclerosis Complex
Chordomen zijn gemeld met een hogere incidentieHet aantal mensen bij wie in een bepaald tijdsbestek een chordoom wordt gediagnosticeerd. Bijvoorbeeld, in de Verenigde Staten is de incidentie van chordoma ongeveer 300 nieuwe diagnoses per jaar. Zie prevalentie voor informatie over het aantal mensen dat op een bepaald moment met een chordoma leeft. bij kinderen met de genetische ziekte Tubereuze Sclerose ComplexEen zeldzame autosomaal dominante genetische ziekte die niet-kankerachtige tumoren doet groeien in de hersenen en op andere vitale organen zoals de nieren, het hart, de lever, de ogen, de longen, en de huid. (TSC). Veranderingen in een van de twee genen die betrokken zijn bij Tubereuze Sclerose Complex (TSC1 en TSC2) kunnen een predispositie voor het ontwikkelen van chordoma veroorzaken.
Zijn er verschillende typen chordoma?
De WHO-classificatie van weke delen en bottumoren (5e editie, april 2020) definieert de volgende drie typen chordoma. Deze typen zijn gebaseerd op het histologischHet bestuderen van weefsels en cellen onder een microscoop. uiterlijk en kenmerken van de tumorcellen.
1. Conventioneel chordoomHet meest voorkomende histologische subtype van chordomen, ook wel klassiek chordoom genoemd. Het bestaat uit een uniek celtype dat lijkt op notochorduscellen en kan gebieden van chondroïde dedifferentiatie vertonen. is de meest voorkomende vorm van chordoom. Het bestaat uit een uniek celtype waarvan het uiterlijk vaak wordt beschreven als “bubbelachtig”. Expressie van het brachyury-eiwit is een kenmerk van chordomen en onderscheidt conventionele chordomen van andere tumoren zoals chondrosarcoomMaligne tumoren van kraakbeencellen die in of nabij de beenderen voorkomen… ChondroïdEen van de vier histologische types van chordomen, deze term werd in het verleden meer gebruikt toen het moeilijk was het verschil te zien tussen conventionele chordomen en chondrosarcoom. Chondroïde chordomen gedragen zich vergelijkbaar met en worden hetzelfde behandeld als conventionele chordomen. chordoom, dat vroeger een apart type was, wordt nu beschouwd als een soort conventioneel chordoom.
2. DedifferentiatedEen histologisch subtype van chordoom dat agressiever is en gewoonlijk sneller groeit dan conventionele chordomen. Gedifferentieerde chordomen komen bij slechts 5 procent van de patiënten voor, kunnen verlies van het INI1-gen hebben, en komen vaker voor bij pediatrische patiënten. chordoom is zeer zeldzaam, en komt voor bij 5 procent of minder van de patiënten. Dit type verschijnt als een mix van conventionele chordoomcellen die brachyury tot expressie brengen en cellen die lijken op hooggradig sarcoomKanker van bot en bindweefsel zoals kraakbeen, vet, spieren en bloedvaten. Chordoma is een soort sarcoom. en brengen geen brachyury tot expressie. Het is agressiever, groeit over het algemeen sneller, en heeft meer kans op metastasering dan het conventionele chordoom.
3. Slecht gedifferentieerdEen histologisch subtype van chordoom dat agressiever is en meestal sneller groeit dan het conventionele type. Het komt vaker voor bij kinderen en jonge volwassenen, en wordt vaak gekenmerkt door verlies van het INI1-eiwit. chordoom werd voor het eerst officieel erkend in de meest recente uitgave van de WHO-classificaties. Een bepalend kenmerk van slecht gedifferentieerd chordoom is deletie van een gen genaamd SMARCB1, of INI1A eiwit dat de groei van bepaalde tumorcellen regelt. Slecht gedifferentieerde chordoma tumoren worden gekenmerkt door verlies van INI1. Ook wel SMARCB1 genoemd.. De gen deletie kan worden gedetecteerd door genomische testen, en pathologen kunnen ook het verlies van het SMARCB1/INI1 eiwit vaststellen door de tumorcellen te kleuren. Het komt vaker voor bij jongere patiënten en bij patiënten met schedelbasis- en cervicale tumoren. Bezoek de pagina Chordoom bij kinderen en jonge volwassenen voor meer informatie. Dit type is zeer zeldzaam, is meestal agressiever en sneller groeiend dan conventioneel chordoom, en kan verschillende behandelingsopties hebben.
De medische adviesraad van de Chordoma Foundation suggereert dat chordoompatiënten jonger dan 35 jaar, of van wie de tumoren ongewoon snel groeien, hun tumoren laten testen op verlies van INI1, hetzij door middel van immunohistochemie (IHC) of genomische tests. Als er geen weefsel beschikbaar is om te testen, moet de mogelijkheid van een biopsie – een procedure waarbij een naald wordt gebruikt om een klein weefselmonster uit de tumor te nemen dat moet worden getest om een diagnose te stellen – worden besproken met een arts die ervaring heeft met de behandeling van chordomen, waarbij de mogelijke risico’s van een biopsie zorgvuldig moeten worden afgewogen. De interpretatie van het onderzoek moet worden gedaan door een patholoog die ervaring heeft met het diagnosticeren van chordomen.
Hulp vragen
Als bij u of bij iemand die u dierbaar is de diagnose chordoom is gesteld, zijn er Patient Navigators van de Stichting Chordoma om u te helpen de best mogelijke zorg te krijgen. Onze Patient Navigators zijn beschikbaar van maandag tot en met vrijdag van 8 AM tot 5 PM Eastern Time.
Contact a Patient Navigator “
Wat is de prognose voor een patiënt na een chordoma diagnose?
Het is belangrijk om te onthouden dat de prognoseEen term die wordt gebruikt voor de voorspelling van een arts over hoe de ziekte van een patiënt zal verlopen. voor elke persoon uniek is, en afhangt van veel verschillende factoren. Deze omvatten de leeftijd van de patiënt, het type chordoom, de grootte en de plaats van de tumor, de behandelingsmethode, de omvang van de resectie, en andere factoren. Alleen uw artsen kunnen u adviseren over uw individuele prognose en risico’s, en het is zeer belangrijk dat dit advies afkomstig is van artsen die ervaring hebben met de behandeling van chordoma. Met de juiste behandeling zullen veel chordoma-patiënten tien jaar of langer leven, en sommigen kunnen worden genezen.
Lees meer over het diagnosticeren van chordoma”
Blijf op de hoogte
Om op de hoogte te blijven van de Chordoma Stichting, kunt u zich abonneren op onze e-mails. U ontvangt dan relevante updates over de voortgang van het onderzoek, vooruitgang in de behandeling, educatieve middelen en evenementen, en mogelijkheden om betrokken te raken.
Meld u aan “
Referenties en verdere informatie
Onze lijst met veelgebruikte termen kan u helpen de medische en wetenschappelijke termen te begrijpen die u kunt horen wanneer u uw diagnose bespreekt met uw zorgteam.
- Stacchiotti S, Sommer J, Chordoma Global Consensus GroupEen multidisciplinaire, internationale groep van meer dan 60 artsen die uitgebreide ervaring hebben met de zorg voor chordoma-patiënten. De groep is verantwoordelijk voor het ontwikkelen en publiceren van consensus richtlijnen, gebaseerd op alle beschikbare medische en wetenschappelijke gegevens, voor de behandeling van primaire en terugkerende chordoma… Bouwen aan een wereldwijde consensusbenadering voor chordoma: een position paper van de medische en patiëntengemeenschap. Lancet Oncology. 2015 Feb;16(2):e71-83. doi: 10.1016/S1470-2045(14)71190-8.
- Stacchiotti S, Gronchi A, Fossati P, et al. Best practices for the management of local-regional recurrent chordoma: a position paper by the Chordoma Global Consensus Group. Ann Oncol. 2017 Jun 1;28(6):1230-1242. doi: 10.1093/annonc/mdx054.
- Walcott BP, Nahed BV, Mohyeldin A, Coumans JV, Kahle KT, Ferreira MJ. Chordoma: huidige concepten, management, en toekomstige richtingen. Lancet Oncology. 2012 Feb;13(2):e69-76. doi: 10.1016/S1470-2045(11)70337-0.
- Diaz RJ, Cusimano MD. De biologische basis voor de moderne behandeling van chordomen. J Neurooncol. 2011 Sep;104(2):411-22. doi: 10.1007/s11060-011-0559-8. Epub 2011 Mar 8.
- Sciubba DM, Cheng JJ, Petteys RJ, Weber KL, Frassica DA, Gokaslan ZL. Chordoom van het heiligbeen en de wervellichamen. J Am Acad Orthop Surg. 2009 Nov;17(11):708-17.
- Koutourousiou M, Snyderman CH, Fernandez-Miranda J, Gardner PA. Schedelbasis chordomen. Otolaryngol Clin North Am. 2011 Oct;44(5):1155-71. doi: 10.1016/j.otc.2011.06.002. Epub 2011 Jul 21.
De hierin verstrekte informatie is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd advies aan uw arts of die van uw kind als u vragen hebt over de medische zorg voor uzelf of uw kind. Negeer nooit professioneel medisch advies en wacht ook nooit met het inwinnen ervan vanwege iets dat u op deze website hebt gelezen.