Laboratoriumonderzoek deed Dr. Liggett vermoeden dat veranderingen in de genen belangrijk zouden kunnen zijn bij hartfalen. De veranderde alfa-2 receptor kan de hartcellen overspoelen met noradrenaline, en de veranderde beta-1 receptor kan de cellen krachtiger laten reageren op het hormoon.
De combinatie van genen, zei Dr. Michael Bristow, een hartfalen expert aan de University of Colorado Health Science Center in Denver, ”is als een dubbele klap voor het falende hart”. Geneesmiddelen die de activiteiten van de genen afremmen, zouden voor deze patiënten het meest effectief kunnen zijn, zei hij.
Dergelijke geneesmiddelen zijn al beschikbaar. Een groep, alfa-2-agonisten, onderdrukt de activiteit van het gen van de eerste variant en een andere groep, bètablokkers, blokkeert het blokkeringsmechanisme van de hartcellen. Wanneer artsen deze medicijnen nu voorschrijven aan patiënten met hartfalen, reageert slechts ongeveer de helft. De nieuwe studie wekt de mogelijkheid dat de patiënten met de veranderde genen wel reageren.
Hoewel die hypothese moet worden getest, zei Dr. Bristow, de gegevens ”suggereren sterk”.
Dr. Roger J. Hajjar, een cardioloog in het Massachusetts General Hospital die een redactioneel commentaar schreef bij Dr. Liggett’s artikel, zei dat hij op de hoogte was van verschillende, nog niet gepubliceerde onderzoekspublicaties die de conclusies bevestigden. Er is zeer sterk bewijs dat wat zij hebben ontrafeld waar is,” zei hij in een interview.
Dr. Liggett suggereert dat het zinvol zou kunnen zijn om genetische tests aan te bieden aan familieleden van hartfalenpatiënten die de veranderde genen hebben.
”De absolute eerste take-home message is dat we vroegtijdig mensen kunnen identificeren die genetisch geprogrammeerd zijn om een hoger risico op hartfalen te hebben,” zei hij. De vraag is: wat kun je daaraan doen? Het meest verstandige zou zijn om alle andere risicofactoren tot nul te verlagen. Hoge bloeddruk – je moet de bloeddruk perfect onder controle hebben. Diabetes – je mag geen diabetes hebben. Roken — absoluut niet. Hoog cholesterolgehalte — absoluut niet. Zwaarlijvigheid en weinig lichaamsbeweging – dat mag niet.”
Mensen met de veranderde genen zouden ook elk jaar of twee echocardiogrammen kunnen laten maken om te zien of hun hart vergroot, een eerste teken van mogelijk hartfalen.
Dr. Liggett zei dat hij de patiënten in zijn studie niet eens had verteld of ze de genen hadden. Hij wacht op bevestiging van een tweede studie en heeft daarvoor de goedkeuring nodig van de ethische raad van zijn medisch centrum.