Einer der ältesten Mythen der Humangenetik ist, dass blaue Augen durch ein einziges Gen bestimmt werden, wobei das Allel für blaue Augen rezessiv zum Allel für nicht-blaue Augen (grün, braun oder haselnussbraun) ist. Viele Menschen, die sonst nichts über Genetik wissen, denken, dass zwei blauäugige Eltern kein braunäugiges Kind haben können.
Augenfarbe als Charakter
Die Farbe der Iris wird durch die Menge an Melanin, das Verhältnis von Eumelanin (das dunkelbraun ist) zu Phäomelanin (das rötlich ist) und die Art der Verteilung des Melanins im Auge bestimmt. Iris mit wenig Melanin erscheinen aufgrund der Streuung des Lichts durch Kollagenfasern in der Iris blau. Blaue, graue, grüne und haselnussbraune Augen kommen nur bei Menschen europäischer Abstammung vor; die Augen anderer Menschen sind in verschiedenen Brauntönen gehalten.
Viele Studien teilen die Augenfarben in drei Kategorien ein: blau (oder blau und grau); grün und haselnussbraun; und braun. Dies wurde als zu starke Vereinfachung kritisiert (Brues 1975), und die Augenfarben wurden in neun Kategorien unterteilt (Mackey et al. 2011) oder die Farbton- und Sättigungswerte quantifiziert (Liu et al. 2010). Die Augenfarbe kann sich in den ersten Lebensjahren dramatisch verändern, da viele Babys mit blauen Augen geboren werden, dann aber grüne oder braune Augen entwickeln (Matheny und Dolan 1975), und auch später im Leben können Veränderungen auftreten (Bito et al. 1997, Liu et al. 2010). Manche Menschen haben eine blaue oder grüne Iris mit einem braunen Ring um die Pupille (Sturm und Larsson 2009), was die Klassifizierung der Augenfarbe noch komplizierter macht.
Familienstudien
Davenport und Davenport (1907) waren die ersten, die annahmen, dass die blaue Augenfarbe durch ein rezessives Allel verursacht wurde. Sie behaupteten, dass immer dann, wenn beide Elternteile blaue Augen hatten, alle Kinder blaue Augen haben, aber ihre Daten beinhalteten tatsächlich zwei haselnussbraune Nachkommen von blauäugigen Eltern. Die Autoren sagten „wir vermuten, dass sie vom blauen Typ sind“, was auch immer das bedeutet.
Hurst (1908) teilte die Augen in nur zwei Typen ein, „simplex“ (Blau und einige Grautöne, ohne Pigment auf der äußeren Oberfläche der Iris) und „duplex“ (alle anderen Farben). Er fand die folgenden Ergebnisse:
| Eltern | Duplex-Nachkommen | Simplex-Nachkommen |
|---|---|---|
| Duplex x Duplex | 240 | 18 |
| Duplex x Simplex | 187 | 137 | Simplex x Simplex | 0 | 101 |
Da es keine „duplex“ (nichtblauäugige) Nachkommen von zwei blauäugigen Eltern gibt, passen diese Daten zu dem Modell, dass blaue Augen durch ein rezessives Allel an einem Gen verursacht werden.
Holmes und Loomis (1909) kritisierten die frühere Arbeit mit der Begründung, dass die Augenfarbe kontinuierlich variiert und die Einteilung in Kategorien willkürlich ist. Von 52 Nachkommen zweier blauäugiger Eltern in ihren Daten hatte einer braune Augen und zwei hatten graue Augen, was nicht zu der Vorstellung passt, dass blaue Augen durch ein rezessives Allel verursacht werden. Boas (1918) fand eine noch größere Anzahl von nicht-blauäugigen Nachkommen von zwei blauäugigen Eltern, nämlich 26 von 223. Überraschenderweise scheint es seitdem keine Eltern-Nachkommen-Studien zur Augenfarbe gegeben zu haben, zumindest keine, die ich finden konnte.
Molekulargenetik
Eine Reihe von Gruppen untersuchte Assoziationen von Einzelnukleotid-Polymorphismen mit der Augenfarbe, mit ziemlich übereinstimmenden Ergebnissen: Variation in den HERC2- und OCA2-Genen, die nebeneinander auf Chromosom 15 liegen, spielt eine große Rolle bei der Bestimmung der Augenfarbe. Aber auch die Variation in mindestens 10 anderen Genen sowie komplizierte Interaktionen zwischen diesen Genen beeinflussen die Augenfarbe (Übersicht in Sturm und Larsson 2009, mit neueren Ergebnissen in Liu et al. 2010 und Pospiech et al. 2011).
Schlussfolgerung
Die Augenfarbe ist kein Beispiel für ein einfaches genetisches Merkmal, und blaue Augen werden nicht durch ein rezessives Allel an einem Gen bestimmt. Stattdessen wird die Augenfarbe durch Variationen an mehreren verschiedenen Genen und den Wechselwirkungen zwischen ihnen bestimmt, und das macht es möglich, dass zwei blauäugige Eltern braunäugige Kinder haben können.
Bito, L. Z., A. Matheny, K. J. Cruickshanks, D. M. Nondahl, und O. B. Carino. 1997. Veränderungen der Augenfarbe nach der frühen Kindheit: die Louisville Twin Study. Archives of Ophthalmology 115: 659-663.
Boas, H. M. 1918. Inheritance of eye color in man. American Journal of Physical Anthropology 2: 15-20.
Brues, A. M. 1975. Rethinking human pigmentation. American Journal of Physical Anthropology 43: 387-391.
Davenport, G. C., and C. B. Davenport. 1907. Heredity of eye color in man. Science 26: 589-592.
Holmes, S. J., and H. M. Loomis. 1909. The heredity of eye color and hair color in man. Biological Bulletin 18: 50Ð65.
Hurst, C. C. 1908. On the inheritance of eye-colour in man. Proceedings of the Royal Society of London B 80: 85-96.
Liu, F., et al. (20 Co-Autoren). 2010. Digitale Quantifizierung der menschlichen Augenfarbe hebt genetische Assoziation von drei neuen Loci hervor. PLOS Genetics 6: e1000934.
Mackey, D. A., C. H. Wilkinson, L. S. Kearns, and A. W. Hewitt. 2011. Klassifikation der Irisfarbe: Überprüfung und Verfeinerung eines Klassifikationsschemas. Clinical and Experimental Ophthalmology 39: 462-471.
Matheny, A. P., and A. B. Dolan. 1975. Veränderungen der Augenfarbe in der frühen Kindheit: Geschlecht und genetische Unterschiede. Annals of Human Biology 2: 191-196.
Pospiech, E., J. Draus-Barini, T. Kupiec, A. Wojas-Pelc, and W. Branicki. 2011. Gen-Gen-Interaktionen tragen zur Variation der Augenfarbe beim Menschen bei. Journal of Human Genetics 56: 447-455.
Sturm, R. A., and M. Larsson. 2009. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cells and Melanoma Research 22: 544-562.
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