Patientenvorstellung
Ein 15 Monate alter Junge kam zur Vorsorgeuntersuchung in die Klinik, nachdem er von einer anderen Einrichtung verlegt wurde. Seine Mutter berichtete, dass sie immer noch besorgt war, weil sich das „Loch“ in seinem Po nicht zu bessern schien. Man hatte ihr gesagt, dass es „weggehen“ würde, aber das war es nicht. Er hatte eine normale Entwicklung einschließlich Grob- und Feinmotorik. Die medizinische Vorgeschichte war negativ. Die Familienanamnese war negativ für jegliche gastrointestinale, urologische oder neurologische Probleme. Die Überprüfung der Systeme war negativ für jegliche Harnfrequenz-, Dringlichkeits- oder Defäkationsprobleme.
Die dazugehörige körperliche Untersuchung zeigte ein fröhliches Kleinkind, das fleißig im Raum herumlief und kletterte. Seine Vitalzeichen waren normal, einschließlich seiner Wachstumsparameter. Seine Untersuchung war normal und die Mutter wies auf das „Loch“ in seiner Gesäßspalte hin, das ein 3 mm großes Grübchen war, dessen Boden man gut sehen konnte. Es war senkrecht zur Haut ausgerichtet und befand sich 20 mm vom Anus entfernt. Es wurden keine Hautveränderungen oder Massierungen festgestellt. Der neurologische Befund war normal, einschließlich normaler tiefer Sehnenreflexe in den unteren Extremitäten, normalem Cremaster-Reflex und abwärts gerichteten Babinski-Reflexen auf beiden Seiten. Es wurde die Diagnose eines gutartigen Coccygeusgrübchens gestellt. Der Mutter wurde geraten, dass das Grübchen wahrscheinlich nicht verschwinden würde, aber dass es weniger auffällig werden könnte, wenn das Kind wächst, und dass es wahrscheinlich keine Probleme verursachen würde.
Diskussion
Hautgrübchen über der Wirbelsäule, die allgemein als Sakralgrübchen bezeichnet werden, sind häufige kleine angeborene Anomalien, die schätzungsweise bei 3-8% der Kinder auftreten. Wenn ein Kliniker ein Hautgrübchen sieht, kommt ihm meist die Möglichkeit eines okkulten spinalen Dysraphismus (OSD) in den Sinn. OSD ist eine breite Palette von hautfarbenen Anomalien der Wirbelsäule und der Neuraxis, die durch eine abnorme Neurulation verursacht werden. Zu den OSD-Läsionen gehören Hautsinus, Tethered Cord, Lipomyelomeningocoele und Diastematomyelia. OSD kann sich mit einer Vielzahl von Anomalien präsentieren, ist aber auch häufig asymptomatisch und kann in jedem Alter auftreten. Hautanomalien begleiten 50-80% der OSD.
Andere Präsentationen von OSD sind:
- Haut
- Pickel/Grübchen
- Hautsinus
- Hypertrichose
- Lipom oder andere Masse
- Pigmentierte Läsionen
- Hautanhängsel oder schwanzartige Anhängsel
- Gefäßläsionen – Hämangiom, Telangektasien
- Andere – Aplasia cutis congenita
- Infektiös
- Anzeichen einer Infektion wie Hautrötung oder Verhärtung
- Meningitis
- Neurologisch
- Abnormale Harnentleerung/Defektion
- Spastik
- Parästhesie
- Schwäche
- Orthopädisch
- Kongenitale Luxation der Hüfte
- Beinlängendiskrepanzen
- Pes cavus
- Skoliose
- Talipes
Lernpunkt
Kutane Marker des OSD sind mit größerer Wahrscheinlichkeit mit dem OSD assoziiert, wenn sie oberhalb der Gesäßspalte liegen (wirklich sakral gelegen), da sie mit größerer Wahrscheinlichkeit an die Dura grenzen. Diejenigen, die sich innerhalb der Gesäßfalte befinden, sind viel weniger wahrscheinlich mit der Dura verbunden und sind viel wahrscheinlicher eine normale Variante. Es kann jedoch schwierig sein, alle Varianten klar zu unterscheiden, und daher muss der Kliniker bei der Entscheidung, ob er einen Patienten weiter untersuchen soll oder nicht, die individuellen Umstände berücksichtigen.
Einige Anzeichen dafür, dass ein Hautgrübchen einfach oder risikoarm ist, sind:
- Position – innerhalb der Gesäßfalte oder der Steißbeinposition
- Ein einzelnes Grübchen
- < 5 mm Durchmesser
- Basis des Grübchens ist sichtbar
- Das Grübchen ist gerade nach unten gerichtet (d. h.d. h. kaudal), nicht kephalisch (d. h. zum Kopf hin)
- Keine anderen dermalen Anomalien oder Massen
- Abstand < 2.5 cm vom Anus
- Normale neurologische Untersuchung
Zur Beurteilung einer möglichen OSD gehört bei Säuglingen in der Regel eine Ultraschalluntersuchung der Wirbelsäule und bei älteren Kindern eine Magnetresonanztomographie der Lendenwirbelsäule. Im Jahr 2005 sagt das Royal College of Radiologists in einem überarbeiteten Protokoll für die Bildgebung, dass „solierte sakrale Grübchen und Vertiefungen sicher ignoriert werden können (< 5 mm , < 25 mm vom Anus). Der Ultraschall der neonatalen Lendenwirbelsäule ist die initiale Untersuchung der Wahl, wenn weitere Stigmata eines spinalen Dysraphismus, assoziierte angeborene Anomalien oder ein ableitender Sinus vorliegen.“
Fragen zur weiteren Diskussion
1. Was sind die Indikationen für eine neurochirurgische Konsultation bei potentiellem OSD?
2. Wie ist der natürliche Verlauf einer verzögerten Diagnose oder eines nicht reparierten OSD?
3. Wie ist eine Pilonidalzyste mit sakralen Grübchen assoziiert?
4. Welche Syndrome sind mit spinalem Dysraphismus assoziiert?
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Um mehr zu erfahren
Um pädiatrische Übersichtsartikel zu diesem Thema aus dem vergangenen Jahr zu sehen, besuchen Sie PubMed.
Informationen zur evidenzbasierten Medizin zu diesem Thema finden Sie bei SearchingPediatrics.com, dem National Guideline Clearinghouse und der Cochrane Database of Systematic Reviews.
Informationsrezepte für Patienten finden Sie bei MedlinePlus zu diesem Thema: Steißbeinerkrankungen
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Ackerman LL, Menezes AH. Spinaler kongenitaler Hautsinus: eine 30-jährige Erfahrung. Pediatrics. 2003 Sep;112:641-7.
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Khan AN, Trumbull I, McDonald S, Subih D, Al-Okaili rR Spinal Dysraphism/Myelomeningocele. eMedicine.
Available from the Internet at http://emedicine.medscape.com/article/413899-overview(rev. 1/14/09, cited 7/1/09).
ACGME Competencies Highlighted by Case
1. In der Interaktion mit Patienten und ihren Familien kommuniziert die medizinische Fachkraft effektiv und zeigt ein fürsorgliches und respektvolles Verhalten.
2. Wesentliche und genaue Informationen über die Patienten werden gesammelt.
3. Fundierte Entscheidungen über diagnostische und therapeutische Interventionen werden auf der Grundlage von Patienteninformationen und -präferenzen, aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen und klinischem Urteil getroffen.
4. Pläne zur Patientenbehandlung werden entwickelt und durchgeführt.
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11. Grundlegende und klinisch unterstützende Wissenschaften, die ihrer Disziplin angemessen sind, sind bekannt und werden angewendet.
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